頭蓋骨形成異常は、顔面の骨化過剰症と硬化症に関連する先天性骨格障害です。 頭蓋骨. 原因は、骨形成抑制遺伝子の遺伝子変異です。 治療 症候性であり、病気の進行を止めることに重点を置いています。
頭蓋骨形成異常とは何ですか？
骨化過剰症では、骨物質が異常に増殖します。 骨化過剰症 頭蓋骨 このような頭蓋骨周囲の骨物質の増加に関連する疾患のグループです。 頭蓋骨筋形成異常は、先天性骨化過剰症を特徴としています。 頭蓋骨 そして骨格疾患に属します。 オーストラリアの医師ジョン・ハリデーが最初に説明しました。 条件 20世紀半ばに。 有病率は 1,000,000 人に XNUMX 人未満であると報告されています。 これにより、骨格疾患は頭蓋骨の非常にまれな形成異常になります。 一方、顔面と頭蓋の骨化過剰症と狭窄症の複合体 骨格 遺伝的原因によるものとされています。 これまでに記録された症例が少ないため、この病気のすべての相関関係が決定的に明らかにされているわけではありません。 このため、現時点では治療の選択肢も限られています。
目的
頭蓋骨形成異常は、散発的ではなく、家族性クラスタリングを伴う多くの場合に発生します。 常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝の両方が、この疾患の遺伝形式として識別されています。 常染色体優性形態では、この疾患は SOST の新しい突然変異によって引き起こされます。 遺伝子を選択します。 遺伝子 位置 17q21.31 にあり、骨形成の主要な阻害剤の XNUMX つと考えられています。 SOST 遺伝子の突然変異は、VDB などのさまざまな遺伝性骨疾患の原因となります。 変異すると、 遺伝子 抑制機能を果たせなくなり、骨構造が増殖します。 これは、頭蓋骨形成不全の骨化過剰症を他の骨化症から根本的に区別します。 実際、これらの疾患は通常、破骨細胞または骨芽細胞の機能不全に基づいています。 遺伝的素因は、病気に関連して確立されていると考えられています。 病気の発症にどのような他の要因が関与するかは、決定的に決定されていません。
症状、苦情、および兆候
頭蓋骨形成異常症の臨床像は、乳児期という早い段階で症状が現れるさまざまな臨床基準によって特徴付けられます。 たとえば、罹患した乳児は通常、鼻腔が著しく閉塞しており、これが原因となる可能性があります。 呼吸 問題。 病気の後の経過では、ほとんどの場合、鼻腔の完全な閉塞が起こります。 多くの場合、この現象の後、患者の涙管も閉塞します。 骨物質の形をしたプログラディエントな鼻の膨らみ 下顎 病気の経過中に最も影響を受けた個人の. 顔面頭蓋骨の骨化が進行し、レオンティアシスオセアに発展します。 患者さんの歯の発育は、多くの場合、妨げられたり遅れたりします。 病気が進行するにつれて、頭蓋骨の内部はますます狭くなります。 狭小化は孔隙にも影響を及ぼし、連続性を引き起こします。 視神経萎縮。 付随する症状には以下が含まれる場合があります 難聴 そして多かれ少なかれ深刻 頭痛. 場合によっては、頭蓋腔がより収縮するため、患者は発作に苦しむこともあります。 ロングチューブラーのシャフト 骨格 ますます広がる。
病気の診断と経過
できるだけ早期に診断し、その後すぐに診断する 治療 頭蓋骨形成異常症の患者の予後を大幅に改善します。 医師はおそらく、視覚診断により骨化過剰症の最初の疑いを持っています。 イメージング技術は、最も重要な診断ツールと考えられています。 たとえば、X 線は、すべての頭蓋骨の極度の骨化と硬化を示します。 骨格. 鎖骨や リブ 撮影時にフレアして見える場合があります。 長管骨に見られない骨幹がはっきりと目立ちます。 描写可能な、肥厚していない皮質骨も臨床像に適合します。 区別して、エンゲルマン症候群などの疾患と区別する必要があります。 分子遺伝学的分析は、そのような場合に特に役立ちます。 鑑別診断エンゲルマン症候群は突然変異分析でTGFB1遺伝子の変化を示していますが、頭蓋骨形成異常はSOST遺伝子に影響を及ぼします。
合併症
Craniodiaphyseal dysplasia は、まれな遺伝性骨格障害を指します。 症状は、硬化症を伴う骨物質の重度の増殖によって顔面の頭蓋骨に直接現れます。 すでに乳児期にある遺伝子変異は、頭蓋骨の形や鼻腔の位置が正しくないことから明らかであり、呼吸器に深刻な問題を引き起こす可能性があります。 頭蓋骨形成異常の結果として生じる結果は、乳児期以降、罹患した患者に多くの生命を制限する合併症をもたらします。 タイムリーな臨床介入が行われない場合、過剰な骨の成長が進行します。 頭蓋骨の内部が狭くなり、 歯列 十分に形成されません。 肥厚した骨材料は、 聴覚管 とのリスクがあります 難聴 または難聴さえあります。 頭蓋腔のスペースがますます不足し、骨の沈着物が頭蓋骨に侵入します。 脳。 重度 頭痛、発作、顔面神経麻痺、てんかんが発症するだけでなく、すでに精神的に獲得された能力の減少または退行も起こります。 したがって、子供が頭蓋骨膜形成不全に罹患している親は、早期の臨床介入を求める必要があります。 画像の明確化の後、 鑑別診断 与えられた可能性の範囲内で有効です。 現在、基本的なものはありません 治療 頭蓋骨形成不全の場合。 制御不能な骨成長の進行とその結果を抑えるための試みが行われています。 各種お薬はもちろん、 カルシウム-削減 ダイエット 幼児期から始めて、影響を受けた個人が症状を軽減するのを助けます。
いつ医者に診てもらえますか？
頭蓋骨形成異常は、多くの場合、出生直後に診断されます。 その場合は、担当医師が直ちにご両親に報告し、直接治療を開始します。 それほど顕著でない異形成の場合、診断は両親によって行われます。 新生児に問題がある場合は、医師の診察が必要です 呼吸 または涙目で苦しんでいます。 顔や歯の典型的な奇形などの外的異常も、明確にして治療する必要がある病気を示しています。 兆候に気付いた両親 難聴 または子供の発作は、医師に相談する必要があります。 子供が頻繁に不平を言った場合も同様です。 頭痛 または深刻な外観を与える 痛み. 治療中、子供は定期的に医師の診察を受けなければなりません。 これにより、回復が問題なく進行することが保証されます。 頭蓋骨形成異常はさまざまな症状を伴うため、治療には数か月から数年かかる場合もあります。 一般開業医は、この目的のために他の専門家に相談しますが、常にどのような症状や不満があるかによって異なります。 通常、神経科医、内科医、耳科医、外科医、理学療法士、心理学者が治療に関与します。
治療と治療
頭蓋骨形成異常症の患者に対する原因療法はまだ存在しません。 このような治療法は、遺伝子治療のアプローチを通じて将来的に考えられるかもしれません。 しかし、現時点では、この病気は対症療法でしか治療できません。 すべての治療の目標 措置 何よりも、過剰な骨の成長を止めることです。 これを達成するために、さまざまな手順を実行できます。 たとえば、病気の進行は投薬によって止めることができます。 は 薬物 最も一般的に使用されるのは カルシトリオール & カルシトニン. 骨の構造は依存しているので、 カルシウム、カルシウムが減少した ダイエット も理にかなっています。 この特別な ダイエット 長期的に適用する必要があり、理想的には患者の一生に同行する必要があります。 人工グルココルチコイドによる投薬 プレドニゾン も肯定的な効果を示しています。 治療の開始が早ければ早いほど、見通しはより有望です。 骨化過剰症は、非常に早期に治療すれば、生後数年で停止する可能性があります。 このようにして、その後の症状は大幅に軽減されます。 特定の状況下では、治療の一環として外科的矯正を行うこともできます。 しかし、病気の経過が制御下に置かれる前は、そのような修正は通常ほとんど意味がありません。
展望と予後
先天性ではあるが非常にまれな頭蓋骨異形成症では、修復できない遺伝子変異があります。 したがって、罹患者の予後はあまり良くありません。 医師は、骨の成長の増加の症状と後遺症を治療しようとすることしかできません。 範囲。 治療は病気の進行を遅らせることしかできません。 頭蓋骨形成異常では、骨物質の増殖が容赦なく進行します。 現在の治療法では、胚の段階で根本的な突然変異を元に戻すことはできないため、罹患した個人のさらなる世代が苦しむでしょう。 頭蓋骨形成異常の際立った特徴は、家族性クラスタリングです。 頭蓋骨形成異常に関連する症状は、乳児ですでに観察できます。 すべての骨癒着は頭蓋領域で発生するため、上部にも影響を及ぼします。 気道 聴覚や視覚だけでなく。 さらに、頭蓋骨の内部も骨形成の影響を受けやすくなっています。 これにより、その後の苦情に対する治療アプローチが制限されます。 診断が早ければ早いほど、長期予後は良好です。 増加する骨の成長は、低次によって阻害されます。カルシウム ダイエット。 また、適切な薬だけでなく、 プレドニゾン 幼児から投与できます。 学際的な治療戦略により、最良の結果が得られます。 外科的介入は、疾患の進行がうまく封じ込められた場合にのみ、頭蓋骨膜異形成に対して意味があります。
防止
防止 措置 頭蓋骨形成不全については、まだ存在していません。 この疾患は、家族性素因に関連する遺伝性疾患です。 したがって、分子のみ 遺伝カウンセリング 予防策として使用できます。
ファローアップ
この病気では、アフターケアが非常に少ない 措置 ほとんどの場合、影響を受ける人が利用できます。 場合によっては、これが完全に制限されることさえあるので、影響を受けた人は病気の純粋な対症療法に依存しています。 これは遺伝的に決定された病気であるため、自己治癒は不可能です。 したがって、罹患者が子供を望んでいる場合は、遺伝子検査とカウンセリングを受けて、病気が子供に再発しないようにする必要があります。 治療自体は、通常、症状を永続的に緩和および制限できるさまざまな薬の助けを借りて行われます。 薬を定期的に服用し、正しい投与量を守ることが常に重要です。 子供の場合、何よりも親が薬を正しく服用し使用していることを確認する必要があります。 また、定期的に医師の診察を受けることで、病気を永続的に監視することができます。 条件. ほとんどの奇形は、外科的介入によって修正できます。 影響を受ける人々の多くは、日常生活において家族からの心理的支援にも依存しており、これは病気のさらなる経過にプラスの影響を及ぼします。 原則として、この病気は患者の平均余命を短縮しません。
自分でできること
頭蓋骨形成異常の場合、罹患した患者は、病気の経過にプラスの影響を与えるために自由に使える限られた効果的な手段しか持っていません。 まず第一に、専門医チームによる頭蓋骨形成不全の適切な治療です。 この病気は幼児期に現れ始めるため、最初は主に両親が罹患した子供たちの生活の質に貢献します。 子供が入院している場合、多くの場合、両親が入院し、子供に精神的なサポートを提供することが理にかなっています。 病気の過程で、歯の発達に障害がしばしば見られるため、患者はしばしば歯列矯正治療に依存しています。 また、装着に関しても患者様ご自身の協力が必要です。 ブレース. さらに、低カルシウム食が頭蓋骨形成不全の進行を抑えるという証拠があります。 ここでも、患者は協力して生活の質に関してかなりの余裕を持っています。 呼吸 問題が発生した場合、患者は特定のスポーツを控えますが、医師の許可があれば、自宅でも理学療法士と一緒に訓練された強化運動を行います。 頭蓋骨異形成症の子供たちは、特殊学校で適切な教育を受けます。
