表現型は、さまざまな特徴を持つ生物の外見に見える外観です。 遺伝子構造 (遺伝子型) と環境の両方が表現型の発現に影響を与えます。
表現型は何ですか？
表現型は、さまざまな特徴を持つ生物の外見に見える外観です。 生物の目に見える表現だけでなく、行動や生理学的特徴も 作る 表現型。 この用語は、古代ギリシャ語の「phaino」に由来し、「形」を意味します。 個人の遺伝子構造、いわゆる「遺伝子型」が表現型の発現を決定します。 遺伝子に加えて、環境も特定の表現型が発現する程度に影響を与えます。 生物が環境の影響によって表現型がどの程度変化するかは、その遺伝子型にも関係しています。 表現型のこの環境変動は、いわゆる反応基準です。 この規範は非常に広く、非常に異なる表現型をもたらす可能性があります。 ただし、それは小さい場合もあり、その結果、発生する表現型のバリアントはすべて非常に類似しています。 通常、生物の生存にとって重要な表現型の非常に基本的な特性は、それらの変化が個人に悪影響を与えることが多いため、応答基準が低い傾向があります。
機能とタスク
生物の遺伝子構造は、常にその外観を決定します。 これは、20,000 以上の遺伝子が遺伝子型を形成し、表現型を決定するヒトにも当てはまります。 遺伝子が外見を決定する強さと、 環境要因 つまり、表現型の可塑性について話しています。 人の行動など、表現型の可塑性の高い特性は、環境の影響によって強く形成されます。 人の目の色など、表現型の可塑性の低い特性は、外部の影響によって実質的に変化しません。 家族内の数世代にわたる特定の形質の表現型表現は、子孫のために結論を導くことを可能にします。 これは、発生の確率を比較的確実に予測できる特定の遺伝性疾患に特に当てはまります。 特定の病気の発生に関する遺伝子は、その影響において基本的に優性または劣性である可能性があります。 優性遺伝子は表現型で非常に高い確率で発現しますが、劣性遺伝子では表現型が出現する確率は著しく低くなります。 たとえば、優性遺伝性疾患の場合、片方の親がその疾患を持っている場合、子孫に表現型が発生する確率は少なくとも 50% です。 両親がどちらも優性遺伝性の疾患の表現型を示している場合、子供の疾患の可能性は 100% です。 対照的に、劣性遺伝性疾患は、優性遺伝性疾患よりも表現型に表示される可能性がはるかに低くなります。 片方の親が表現型的にそのような病気を持っている場合、子孫に発生する確率はせいぜい50%です。 これらの疾患の場合、劣性ではあるが、表現型の発現がまったくない可能性もあります。 遺伝子 が存在します。 表現型の特定のバリアントは、必ずしも数世代以内に継承によって渡されるとは限りません。 また、遺伝子型の自然突然変異の可能性もあり、新しい特徴を持った変化した表現型がXNUMX世代で初めて突然現れます。 これは、新しい形質を持つ表現型が多様な個人が家族に繰り返し現れる理由を説明しています。 表現型に影響を与える遺伝子型のこれらの突然変異が存在しなかった場合、最終的に種の絶滅が結果として生じます。 これは、遺伝子型を柔軟に保ち、新しい表現型を何度も出現させることによってのみ、変化する環境条件に適応できるためです。 これは進化の基本原理であり、可変性とも呼ばれます。
病気と病気
現在の研究では、表現型に対する環境の影響が、これまで考えられていたよりも多くの病気や解離に関与していることが示唆されています。 たとえば、人の初期の発達は、その人が次のように発達するかどうかを決定すると考えられています。 肥満 ある種の遺伝的調節プログラムは、おそらく表現型のいずれかの発現に関与しています。 この知識を使って、研究者は新しい開発を望んでいます。 薬物 そして、表現型が発現する前に作用する可能性のある将来の治療法。 特定の遺伝性疾患の表現型が子孫に発生すると予測できるため、早期かつ効果的な治療が可能になります。 遺伝子型の突然変異に基づくいくつかのまれな表現型は、生物のすべてのクラスで発生します。 一例は 白皮症. この突然変異では、罹患者は色素を欠いています。 皮膚, 髪 と目と日光に非常に敏感です。 この表現型の特定の表現は、人間と動物の両方に存在します。 今日まで、遺伝的に決定された形質の表現型の発現は、医学的に限られた範囲でしか影響を受けませんが、表現型が表現される前に変化する可能性は高まっています。 などの研究分野 エピジェネティックス これに貢献し、また新しい開発を提供します 薬物 とセラピー。 したがって、将来的には、特定の遺伝子型が必ずしも つながる 特定の表現型の形成まで。 これは、遺伝子型関連疾患に関して特に有望な見通しです。
