血友病:原因

病因(病気の発症)

血友病 Aは、凝固第VIII因子(FVIII、血友病A)の減少または完全な欠如によって引き起こされます。 血友病 一方、Bは、凝固因子IX(FIX、血友病B)の減少または完全な欠如によって引き起こされます。

凝固因子は凝固カスケードの一部です。 このカスケードのいずれかの部分が妨害された場合、 出血傾向 発生する。

血友病 X連鎖劣性遺伝。 X連鎖とは、 遺伝子 病気はX染色体上にあります。 劣性とは、 遺伝子 相続のパートナーに劣性です。 その結果、血友病は、XNUMX番目のX染色体(XY)を持たないため、ほとんど男性にのみ発生します。 ごくまれに、女性がXNUMXつのXを持っていることが起こります 染色体 遺伝子 病気(=ホモ接合性保因者)の場合、彼女は血友病にも苦しんでいます。

病気の約15%は、散発的に、または自然突然変異によって発症します。

病因(原因)

生物学的原因

  • 親、祖父母からの遺伝的負担。