網膜芽細胞腫 は、主に幼児に発生し、同じ頻度で男女に影響を与える悪性の突然変異関連網膜腫瘍です。 早期に診断された場合 治療 開始されます、 網膜芽細胞腫 ほとんどの場合（約97％）硬化可能です。
網膜芽細胞腫とは何ですか？
網膜芽細胞腫 （網膜神経膠腫も、 神経芽細胞腫 網膜）は、通常、で発生する悪性（悪性）網膜腫瘍です。 幼年時代 そして、あまり一般的ではありませんが、青年期にあり、未熟な網膜細胞の遺伝的または自発的な体細胞変異が原因です。 網膜芽細胞腫は通常、いわゆる黒内障の猫の目によって現れます。 瞳 腫瘍はすでにレンズの後ろの領域の大部分を満たしているため、特定の照明条件下では白く点灯します。 さらに、片側または両側の斜視（目を細める）、偽眼球（眼球の拡大）、および眼圧の上昇と慢性眼球 炎症 場合によっては網膜芽細胞腫の特徴的な症状です。 それが進行するにつれて、網膜芽細胞腫は 成長する に 視神経 （視神経）と 髄膜 （髄膜）または原因 網膜剥離、そのことができます つながる 視力低下へ（失明).
目的
網膜芽細胞腫は、いわゆる網膜芽細胞腫の両方の対立遺伝子の自発的な体細胞または遺伝的変異が原因です。 遺伝子 または染色体1上の腫瘍抑制遺伝子RB13。腫瘍抑制遺伝子は、細胞増殖を調節するための遺伝情報を持っています。 そのような場合 遺伝子 突然変異プロセスによって損傷を受け、網膜芽細胞腫の網膜細胞などの細胞の制御されていない成長を調節する能力を失います。 遺伝性は通常、損傷した対立遺伝子であり、したがって網膜芽細胞腫の素因（素因）です。 調節能力をオフにするために、腫瘍抑制因子の両方の対立遺伝子 遺伝子 破壊する必要があります。つまり、XNUMX番目の対立遺伝子も自発的に変異する必要があります。 この場合、すべての体細胞が影響を受けるため、この家族性の形態の網膜芽細胞腫は通常、両側に発生します。 対照的に、純粋な体細胞網膜芽細胞腫では、細胞内の両方の対立遺伝子が、疾患が現れるために同時に自然に変異する必要があります。 したがって、ここでの網膜芽細胞腫は通常一方的に発生します。
症状、苦情、および兆候
小さな網膜芽細胞腫は通常、明確な症状を引き起こしません。 考えられる初期症状は、周囲の白い斑点です。 瞳。 このいわゆるキャッツアイ症候群は、眼の内部に広範な腫瘍が成長していることを示しています。 これは通常、片方または両方の瞳孔に現れる白っぽい黄色の変色です。 眼圧の上昇の結果として、冒された目は腫れ、赤くなり、痛みを伴うようになるかもしれません。 腫瘍が成長して眼の他の領域に広がると、視力の問題が発生する可能性があります。 その後、苦しんでいる人は二重の画像を見たり、周囲の知覚がぼやけたり、視野が失われたりします。 極端な場合、 失明 片方または両方の目に発生する可能性があります。 視力障害に加えて、XNUMX人にXNUMX人の患者も斜視に苦しんでいます。 網膜芽細胞腫のさらなる拡大に伴い、眼球が長引く 炎症 発生する可能性があります。 眼圧の上昇に加えて、そのような 炎症 また、深刻な原因になります 痛み およびその他の炎症の兆候（ 発熱 と倦怠感）。 進行した網膜芽細胞腫は つながる 網膜剥離、ひいては視力低下に。 目の腫瘍が時間内に治療されれば、完全な回復が可能です。 ほとんどの場合、視力は維持され、炎症の兆候は数週間後に減少します。 治療せずに放置された網膜芽細胞腫は致命的となる可能性があります。
診断と進行
網膜芽細胞腫は通常、乳児期に黒内障の猫の眼に基づいて診断されます。 検眼鏡検査 （の反映 目の後ろ）。 イメージング技術（超音波検査、 磁気共鳴画像, コンピュータ断層撮影）周囲の組織構造への網膜芽細胞腫の範囲を決定するために使用することができます。 網膜芽細胞腫の家族性形態を決定するために、 血 罹患した子供とその家族（両親、兄弟）の分析が行われます。早期に診断および治療された場合、網膜芽細胞腫の予後は良好であり、罹患した眼は通常完全に治癒し、視力を維持します。 治療せずに放置すると、網膜芽細胞腫は致命的な経過をたどります。 家族性の形態では、追加の網膜芽細胞腫およびさまざまな二次腫瘍タイプ（特に 骨腫瘍）成功後に発生する可能性があります 治療.
合併症
ほとんどの場合、網膜芽細胞腫は治癒する可能性があります。 特に早期に診断され治療された場合、ほとんどの症例は病気の陽性経過を示し、特定の合併症はありません。 この病気では、影響を受けた人は主に白い直立物に苦しんでいます 瞳。 これは、かなりの視覚的苦情につながり、また、影響を受けた人の日常生活の制限につながります。 斜視はまた、病気によって促進される可能性があります。 つながる 若い人たちのいじめやからかいに。 さらに、治療せずに放置すると、網膜芽細胞腫は眼の炎症を引き起こし、最悪の場合、視力を完全に失います。 特に若者では、視力喪失は深刻な心理的不快感やさらには うつ病。 これらの苦情は、定期的な目の検査によって簡単に回避できます。 網膜芽細胞腫は通常、比較的簡単に取り除くことができます。 合併症はなく、視力は維持されます。 ただし、重症の場合は、眼球全体を取り外してプロテーゼと交換する必要があります。 影響を受けた人の平均余命は、通常、網膜芽細胞腫によって悪影響を受けません。
いつ医者に診てもらえますか？
網膜芽細胞腫は腫瘍であるため、常に医師による検査と治療が必要です。 それ自体は治癒せず、最悪の場合、腫瘍が全身に広がる可能性があります。 ただし、網膜芽細胞腫は早期に診断されれば比較的良好に治療できます。 影響を受けた人が目の腫れに苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 この場合、目の内圧も大幅に上昇するため、視覚的な不満が生じる可能性があります。 この場合、影響を受けた人は複視またはベール視力に苦しんでいます。 一部の患者は斜視も持っています。 網膜芽細胞腫も全身に影響を与えるため、この病気は原因となる可能性があります 発熱 あるいは 痛み 目に。 これらの症状が長期間にわたって発生し、自然に消えない場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 網膜芽細胞腫は通常、 眼科医.
治療と治療
特定の治療法 措置 網膜芽細胞腫の場合は、腫瘍疾患の病期によって異なります。 たとえば、小さな網膜芽細胞腫は放射線で治療することができます 治療 放射性物質を適用することによって ヨウ素 または、外科的処置中に腫瘍細胞に直接ルテニウムを投与して、腫瘍細胞を特異的に殺します。 レーザー治療 破壊する 船 腫瘍を供給し、腫瘍を死に至らしめる。 さらに、温熱療法または低温療法 措置 熱または氷結の結果として小さな網膜芽細胞腫の腫瘍細胞を殺すために使用されます。 前述の治療で 措置、視力は通常維持することができます。 網膜芽細胞腫がすでに成長の進行段階にあり、罹患した眼に損傷がある場合、転移を防ぐために除核（眼球の除去）が必要です。 除去された眼球は、外科的処置後に義眼と交換されます。 両方の眼が関与している場合、通常、片方の眼がより大きな腫瘍に冒された眼で除核を行い、もう一方の眼がレーザー、放射線、または 凍結療法。 もし 視神経 （視神経）はすでに影響を受けている、および/または転移が検出可能である場合、網膜芽細胞腫には追加の化学療法手段が使用されます。
防止
網膜芽細胞腫は、誘発する自然突然変異を制御できないため、具体的に予防することはできません。 目の家族歴がある場合 癌 と症候性の兆候、子供はによって検査されるべきです 眼科医 潜在的な網膜芽細胞腫を早期に診断および治療するため。 さらに、網膜芽細胞腫の早期発見には小児スクリーニング検査を使用する必要があります。
アフターケア
網膜芽細胞腫の最初の治療後、フォローアップ検査が定期的に行われます。 この目的のために、患者は診療所に通わなければなりません。 フォローアップ試験に参加することは非常に重要です。 網膜芽細胞腫が再発するリスクがあり、それに応じて治療する必要があります。 可能性のある二次的および付随する疾患も治療する必要があるかもしれません。 網膜芽細胞腫のフォローアップの最も重要な目標は、再発の早期発見です。 新しい腫瘍が診断されるのが早ければ早いほど、より良い治療が可能になります。 同じことが、病気が原因で発生する可能性のある付随的または二次的な症状にも当てはまります。 網膜芽細胞腫が原因で心理的または社会的な問題が存在する場合は、アフターケアもそれらの世話をします。 フォローアップ検査の一環として、影響を受けた子供の目と眼窩は定期的にチェックされます。 これには、下での検眼鏡検査が含まれます 麻酔。 最終的に何回の追跡検査を行う必要があるかは、治療の種類、子供の年齢、および遺伝的所見によって異なります。 網膜芽細胞腫に遺伝性の原因がある場合は、外科的介入後5か月間隔で、子供がXNUMX歳になるまで定期的な追跡検査が行われます。 これらの検査は特別なセンターで行われます。 場合 化学療法 手術、カイロセラピーなどの他の治療法と レーザー治療 or 放射線治療 実施する必要があり、検査は通常XNUMX週間ごとに実行されます。 この手順により、通常、網膜芽細胞腫の新生物を早期に検出できます。
自分でできること
網膜芽細胞腫は、最初は綿密な治療が必要です。 これに伴い、医療をサポートするためのさまざまな自助策が利用可能です。 基本的に、網膜芽細胞腫は 条件 それには治療が必要です。 自助策は、身体的に活発であり続け、穏やかを維持することに焦点を合わせています ダイエット。 子供はまた、日常生活の援助を必要としています。 視力障害のため、多くの活動はもはや支援なしでは不可能です。 後 眼科手術、患者は直射日光やその他の刺激に目をさらしてはなりません。 に関する医師の指示 創部のケア 感染が発生しないように厳守する必要があります。 これは深刻なので 癌、影響を受けた子供や青年はしばしば感情的にも苦しんでいます。 親はできるだけ多くの時間を一緒に過ごす必要があります 病気の子供 病気に関する子供向けの情報を入手します。 専門家との話し合いは、子供がよりよく理解するのに役立ちます 条件。 治療カウンセリングは、親にとっても役立ちます。 病気の経過が陽性である場合、健康的でアクティブなライフスタイルを長期的に維持する必要があります。 さらに、子供は通常、視覚補助が必要であり、それは早い段階で組織化されるべきです。 外部からの変更は、メイクアップまたはプロテーゼで処理できます。 子どもたち 癌 財団は影響を受けた家族にガイダンスを提供します。
