視覚染料
人間の視覚色素は、オプシンと呼ばれる糖タンパク質と、ビタミンA11の化学修飾であるいわゆる1-シス-レチナールで構成されています。 これは、ビタミンAが視力にとって非常に重要である理由でもあります。 重度の欠乏症状は夜につながる可能性があります 失明 11-cisレチナールとともに、桿体とXNUMXつの錐体タイプ（「錐体オプシン」）の異なる形態で存在する、体自体によって生成されるオプシンが、 細胞膜。 複合体は光の入射によって変化します。11-cis-レチナールがall-trans-レチナールに変化し、オプシンも変化します。 たとえば、桿体細胞ではメタロドプシンIIが形成され、シグナル伝達カスケードが開始され、光が伝達されます。
赤緑の弱点
赤緑の弱点 or 失明 先天性であり、不完全な浸透度でX連鎖遺伝する色覚の機能不全です。 しかし、それが新しい突然変異であり、したがってどちらの親もこの遺伝的欠陥を持っていない可能性もあります。 男性はX染色体を10つしかないため、病気になる頻度がはるかに高く、男性人口の最大XNUMX％が影響を受けます。
しかし、女性の0.5％だけが影響を受けます。なぜなら、欠陥のあるX染色体を健康なXNUMX番目の染色体で補うことができるからです。 赤緑の欠損は、視覚タンパク質オプシンの遺伝子変異がその緑または赤のアイソフォームのいずれかで発生したという事実に基づいています。 これにより、オプシンが敏感な波長が変化するため、赤と緑の色調を適切に区別できません。
突然変異は、緑の視力のオプシンでより頻繁に発生します。 たとえば、コーディング遺伝子が存在しなくなった場合など、一方の色の色覚が完全に欠如している可能性もあります。 赤い弱点または 失明 XNUMX型XNUMX色覚異常またはXNUMX型XNUMX色覚異常と呼ばれます（緑色の場合：XNUMX型XNUMX色覚異常またはXNUMX型XNUMX色覚異常）。 特別な形はブルーコーン単色性です。つまり、ブルーコーンとブルービジョン機能のみです。 その場合、赤と緑を分離することもできません。
