染色体変異は、XNUMXつまたは複数の変化です 染色体 個人で。 これらの変更は子孫に渡すことができます。 そのような突然変異の結果は、病気、奇形、または障害である可能性があります。
染色体変異とは何ですか？
染色体にはさまざまな変化があります。 それの訳は 染色体 バラバラになり、突然変異を引き起こす可能性があります。 染色体突然変異にはXNUMXつのタイプがあります：欠失は染色体の一部の喪失を含みます。 「転座」という用語は、 染色体 バラバラになり、他の染色体に付着している断片を失います。 複製とは、別の染色体の壊れた部分が組み込まれたために、染色体の一部が複製されることです。 反転とは、染色体が重複して壊れ、パーツが間違った順序で再挿入されることです。 追加（または挿入）とは、染色体に追加のフラグメントがある場合です。 一方、融合とは、XNUMXつの染色体が融合することを意味します。 逆も可能です。染色体がセントロメアで崩壊すると、核分裂が起こります。 これらの突然変異に共通しているのは、それらが娘細胞に受け継がれるときに子孫に受け継がれる構造変化であるということです。 それらは光学顕微鏡で部分的に視覚化することができます。 染色体変異はと区別する必要があります 遺伝子 単一の遺伝子のみが変更される突然変異。 このような変更は、さまざまな原因が原因である可能性があります。
目的
さまざまな要因が個人の遺伝物質に影響を与えます。 次のような放射線が知られています 放射線 or 紫外線 遺伝情報を変えることができます。 ただし、 冷たい 衝撃や非常に高い温度も影響を与える可能性があります。 のような毒素が ニコチン, アルコール およびその他の 薬物 遺伝物質に損傷を与える可能性があります。 突然変異はまたによって引き起こされることができます ウイルス など 風疹 or 水疱瘡、およびオゾンや工業用煙などのガス。 ここ数十年の研究はまたそれがだけではないことを示しました 遺伝学 それは個人に影響を与えるだけでなく、個人が持っている経験も子孫に受け継がれる遺伝物質に永続的な変化をもたらす可能性があります。 この点で、ライフスタイルと社会的および物質的な環境は遺伝情報に影響を与え、 つながる 染色体上または染色体内で破壊します。 最後に、染色体の破損は、検出可能な原因がなくても、偶然によるものである可能性があります。 突然変異の引き金となる要因は突然変異誘発物質と呼ばれます。 変更は通常、影響を受けた個人に悪影響を及ぼします。
症状、苦情、および兆候
21つまたは複数の染色体変異の結果として発生する症状、愁訴、および徴候は完全に異なります。 関連する質問は、どの染色体がどのように変化したかです。 多くの病気、障害、奇形は染色体の突然変異によるものであることが知られています。 これらは、肉体的、精神的、および/または精神的な領域に影響を与える可能性があります。 染色体突然変異の結果の最もよく知られている例は転座トリソミーです。 これはXNUMXトリソミーの一種です（ダウン症候群）。 この場合、ある染色体の一部が別の染色体に付着しているため、21番染色体の一部がXNUMX倍になります。 結果は深刻です：影響を受けた人は多かれ少なかれ精神的に障害があり、平均以下の高さ、斜めの目、 太り過ぎ、小さな耳と短い指。 多くは先天性です ハート 消化器系の欠陥または問題。 ほとんどの人は自立して生活することはできず、平均的な人口よりも早く死ぬことはできません。 多くは授産所で働いており、集中治療が必要です。 染色体突然変異の結果の他の例には、catcry症候群または ハンチントン病 （聖ヴィートの踊り）。
コース
病気、障害、奇形の適切な診断ができるだけ早く行われると、常に有益です。 これにより、タイムリーに治療的に介入することが可能になります。 染色体内または染色体上の変化の結果の性質に応じて、病気の経過は異なります。 たとえば、精神障害を元に戻すことはできません。
合併症
染色体変異は つながる さまざまな病気に。 これらには、神経変性疾患を引き起こす可能性のあるヒトゲノムの突然変異が含まれます。 これらは、 神経系 損傷を受けた。 そのような病気は含まれています アルツハイマー 病気、 ハンチントン病 ゲルストマン・ストロスラー・シャインカー症候群。 これらの病気は、さまざまな毒性の蓄積によって特徴付けられます タンパク質。 これはニューロンで起こります。そのため、運動やその他の機能が損なわれます。 メモリ 邪魔されています。 今日まで、これらの病気はごくわずかしか治療することができません。 病気が進行するにつれて、患者は、フルタイムのケアまで、日常生活に対処するために、より多くの支援を必要とします。 これらの病気は通常すべて つながる 影響を受けた人の死に。 さらに、DNAの突然変異は、さまざまな形態の 癌。 これは、体のすべての組織で発生する可能性のある病気です。 細胞増殖の乱れにより、制御されていない細胞増殖が起こります。 この場合、患部が除去されるか、放射線が照射されます 治療 与えられます。 影響を受ける組織に応じて、患者は追加の治療を必要とします。 これは、特に硬化したため、長いプロセスになる可能性があります 癌 将来再発する可能性があります。 したがって、定期的なスクリーニングが重要です。
いつ医者に行くべきですか？
多くの場合、染色体変異は出生前に診断することができます。 妊娠中の女性は、提供されている予防検査を確実に利用し、合併症や不安感がある場合は産婦人科医との追加の予約をする必要があります。 出生後に奇形、障害、病気が明らかになった場合は、医師による即時の説明が必要です。 ほとんどの場合、これは日常的に行われます。 ただし、染色体変異の兆候が検出されない場合もあります。 いずれにせよ、即時の医学的診断と治療が必要です。さもなければ、深刻な合併症が発生する可能性があります。 の症状に気づいた親 ハート 子供の欠陥や消化器系の病気は、すぐに小児科医に相談する必要があります。 重度の奇形や障害の場合は、心理的なアドバイスも求める必要があります。最初は両親だけに、その後は影響を受けた子供にも。 合併症が発生し、子供が適切に呼吸できない場合、または最初の兆候が見られる場合は、救急医に相談する必要があります 脱水.
治療と治療
ただし、21トリソミーなどの知的障害が存在する場合は、影響を受けた人を可能な限り最善のサポートで早期に治療することができます。 これは、彼らが彼らのニーズに応じて個々に社会的に統合されていることを意味します。 これは、異なる染色体突然変異に基づく精神障害にも当てはまります。 影響を受けた人はしばしば身体的な問題を抱えているので、彼らがほぼ正常な生活を送ることができるようにするために、これらも考慮に入れて、早い段階で治療しなければなりません。 治療と 治療 常に個々のケースと与えられた問題に向けられなければなりません。 目標は常に、先天性染色体変異とその結果として生じる制限を持つ個人が可能な限り独立して生活し、社会生活に参加できるようにすることです。 制限の重大度と処理可能性に応じて、これには異なる手順が必要になる場合があります。 措置：その範囲は、カジュアルケアからナーシングホームへの配置まで多岐にわたります。 影響を受けた人は、最初から有益な社会環境と初期の治療法に依存していることに注意する必要があります。
展望と予後
現在の可能性では、染色体の突然変異を治すことはできません。 したがって、予後は好ましくないと見なされなければなりません。 法的な理由で、人間への介入 遺伝学 私たちの社会の現状により禁止されています。 したがって、医学に残された唯一の選択肢は、遺伝性の突然変異によって引き起こされる個々の症状からの救済を提供することです。 物理的な影響に応じて 健康、健康の改善を達成することがますます可能になっています。 それにもかかわらず、治療法は与えられていませんが、延命します 措置 同様に、多くの病気の生活の質の大幅な改善につながる多くの治療法が開発されてきました。 染色体突然変異に苦しむ人が子孫を生むとすぐに、彼は彼の遺伝的欠陥を次の世代に引き継ぎます。 それにもかかわらず、効果はかなり異なる可能性があります。 多くの場合、親と子は同じ病気と症状を持っています。 同様に、子孫は著しく強いまたは弱い症状を持っているかもしれません。 一部の人々では、既存の染色体の欠陥はいかなる障害も引き起こしません。 それにもかかわらず、それは存在し、今度は完全に異なるものにつながる可能性があります 健康 自分の子供たちの絵。 さらに、全体に大きく寄与する他の病気が生じる可能性があります 健康 条件.
防止
したがって、遺伝物質の有害な変化をどのように防ぐことができるかという疑問が生じます。 原則として予防的と言えます 措置 ほとんど不可能です。 しかし、たとえば40歳以上の女性は、 ダウン症候群 または他の遺伝的欠陥。 特定の環境毒素や覚醒剤毒素を避けることが役立つことも知られています。 疑わしい場合は、 出生前診断 子供の健康に関する情報を提供することができます 条件.
ファローアップ
染色体変異の場合、ほとんどの場合、アフターケアの選択肢は比較的難しいことがわかります。 この点で、これらの状態は医師によって完全に予防または治療することはできないため、アフターケアの対策は病気の正確な治療に大きく依存します。 染色体の突然変異では独立した治療法は発生しないため、影響を受けた人は常に医師による治療に依存しています。 罹患した人が子供を産むことを望む場合、遺伝子検査とカウンセリングを行って、子孫に病気が再発するのを防ぐこともできます。 染色体変異の症状は、特別で集中的な支援によって比較的よく緩和することができます。 患者さんのご両親やご親戚は、被災者が日常生活を送れるよう支援するために特に必要とされています。 しかし、重症の場合、親戚が完全にケアを引き継ぐことができない場合、患者はナーシングホームに滞在しなければなりません。 この病気はまた、影響を受けた人の平均余命を制限する可能性があります。 染色体の突然変異は奇形や奇形にもつながる可能性があるため、これらは手術によって修正することもできます。
自分でできること
染色体突然変異が発生した場合、自助の可能性は示されていません。 これは、染色体（およびそれらの損傷）がまったく影響を受けないためです。 結果として生じる病気のパターンに対処することだけを試みることができます。 たとえば、時折発生する癌遺伝子は、 癌、それは今度は自助のために完全に異なる手段を必要とします。 同じことがトリソミーにも当てはまります。 XNUMXつの生殖細胞のうちのXNUMXつから生じたために出生時にすでに存在する染色体突然変異は、まれに個人のかなりの障害を引き起こしません。 小細胞の焦点に影響を与えるだけではない場合、突然変異はしばしば致命的です。 したがって、自助のためのすべての措置がここでも適用できるわけではありません。 発生した損害が治療可能である限り、医療援助のみが有用である可能性があります。 そのような突然変異が原因である病気のパターンを持っている人の場合、生殖細胞の検査は家族計画の良い助けになることができます。 結局のところ、すべての染色体突然変異は、生殖細胞でも発生する限り、遺伝性です。 したがって、これらのセルをテストして、家族計画のリスクを最小限に抑えることができます。 トリソミーは染色体の突然変異にまでさかのぼることもでき、これらは通常、加齢とともに生殖細胞でより多く発生するため、スクリーニング検査もここで役立ちます。
