ワールデンブルグ症候群は先天性です 条件 その医学は白変種に分類され、XNUMXつの異なるタイプに分けられます。 典型的な兆候には、難聴、奇形、色素異常などがあります。 ワールデンブルグ症候群は遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできません。
ワールデンブルグ症候群とは何ですか？
ワールデンブルグ症候群は、一般の人々がしばしば混同する白変種の一種です 白皮症。 白変種と 白皮症 色素の不足が特徴です。 ワールデンブルグ症候群の名前は、ペトルス・ヨハネス・フォン・ワールデンブルグに由来しています。 条件 1951年。白変種の人はメラノサイトを持っていません、 皮膚 色素を生成する細胞。 メラノサイトの大部分は表皮とその周辺にあります 髪 卵胞。 顔料は、 皮膚、だけでなく、網膜と アイリス また、顔料を形成します。 それらは光学設計だけではありません。 彼らは保護します 皮膚 または光への過度の露出からの目の細胞。 顔料 メラニン 茶色から黒、または黄色から赤みがかった色にすることができます。 原則として、両方の変異体の混合物が存在し、色素細胞の特徴的なカラー画像を形成します。
目的
ワールデンブルグ症候群は、遺伝物質の突然変異に起因します。 この場合、 デオキシリボ核酸 （DNA）は健康なDNAと比較した偏差を示しています。 影響を受ける 遺伝子、病気はさまざまな方法で現れます。 タイプIおよびタイプIII（クライン-ワールデンブルグ症候群）は、 遺伝子 PAX、遺伝子座2Q35。 タイプIIでは、MITF 遺伝子 症候群の遺伝に責任があります。 そこでは、さまざまな遺伝子セグメントを変異させることができます。 したがって、医学によってタイプIIIがさらにサブタイプA、B、C、およびDに区別されることがあります。ただし、外部的には、サブタイプはほとんど異ならないようです。 IV型の場合、エンドセリン-3遺伝子またはエンドセリンB受容体遺伝子の異なる遺伝子セグメントも変異部位の可能性があります。 ワールデンブルグ症候群のXNUMXつのタイプはすべて常染色体であり、X染色体またはY染色体ではなく、常染色体のXNUMXつに存在することを意味します。 タイプI、II、およびIIIは劣性である： 染色体 XNUMXつの病気を引き起こす遺伝子があります症候群は現れますか。 しかし、突然変異した遺伝子がXNUMXつだけでなく、健康な遺伝子セグメントもXNUMXつある場合、病気は発生しません。 そのような人はまだ彼または彼女の子供たちにワールデンブルグ症候群を伝えることができます。
症状、苦情、および兆候
ワールデンブルグ症候群の最も顕著な症状は色素性障害であり、これは主にXNUMXつの領域に反映されます。 ワールデンブルグ症候群の人では前髪が無色であるため、白く見えます。 目は色が違うので アイリス 両目ののは、各領域で色素を生成しません。 顔料を含まない領域は、 アイリス。 残りの領域は、遺伝的に事前に決定されているため、色素を形成します。 医学では、この現象を虹彩異色症とも呼んでいます。 白い前髪と虹彩異色症に加えて、ワールデンブルグ症候群タイプIも現れます 白斑病 または市松模様の肌（白斑）。 これは、医師が皮膚の色素の欠如を説明するために使用する用語であり、手で最も明白です。 首、顔、および肛門性器領域。 加えて、 難聴 顔の奇形が現れます。間違った場所に形成される組織や臓器（dystopia canthorum）と同様に、高くて広い鼻梁が特徴的です。 タイプIIはタイプIに対応しますが、ワールデンブルグ症候群のタイプIIではDystopia canthorumは発生しません。タイプIIIでは、タイプIのすべての症状が見られます。 さらに、腕の奇形が発生します。 ワールデンブルグ症候群の最も重篤な症状はIV型に見られ、影響を受けた人の死につながることがよくあります。 特定のニューロンの分化もこの形の病気で妨げられ、それはまた ヒルシュスプルング病 （先天性巨大結腸症）。 この腸の病気は、とりわけ、 コロン.
病気の診断と経過
ワールデンブルグ症候群は先天性です。 子供の子宮の発達の初期に、突然変異は適切な発達を妨げ、さまざまな症状を引き起こします。医師は、外部の特徴だけでなく、ワールデンブルグ症候群を診断することができます：彼らは、症候群を引き起こす突然変異のいずれかが明確になることができます遺伝子検査によって存在します。
合併症
ワールデンブルグ症候群は つながる いくつかの合併症に。 病気の典型的な結果は、特徴的な色素異常です。 この顕著な傷は、それがどれほど深刻で、何歳で最初に現れるかに応じて、深刻な心理的問題を引き起こします。 影響を受けた人々はしばしば社会不安を発症し、さらには本格的になります うつ病。 ワールデンブルグ症候群I型では、 白斑病 また、上記の精神的苦痛を悪化させる可能性があります。 さらに、 難聴 病気の過程で顔の奇形が起こることがあります。 ワールデンブルグ症候群の可能性のある二次疾患は ヒルシュスプルング病。 この腸の病気は、 コロン。 深刻な胃腸症状が発生する可能性があり、その結果、 便秘 あるいは 腸閉塞。 症候群は遺伝性であるため、治療の選択肢はほとんどなく、この病気はしばしば、影響を受けた人々の永続的な認知および美的障害に関連する重篤な経過をたどります。 症候性 治療 また、リスクがないわけではありません。 たとえば、 管理 of コーチゾン できる つながる 皮膚の炎症やその他の副作用に。 腸障害の治療で行われるような外科的処置は、常に感染や怪我のリスクと関連しています。
いつ医者に診てもらえますか？
ワールデンブルグ症候群はそれ自体では治癒できないため、影響を受けた人は医師の診察を受ける必要があります。 この点で、病気の早期発見とその後の治療は、常にさらなる経過に非常にプラスの効果をもたらし、さらなる合併症を防ぐこともできます。 したがって、症候群の最初の兆候と症状については、医療専門家に連絡する必要があります。 影響を受けた人が重度の色素障害に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 これはしばしば完全に無色の皮膚をもたらし、それは非常に白く見えます。 同様に、白い斑点が皮膚に形成される場合があります。 ほとんどの患者はまた苦しんでいます 難聴 ワールデンブルグ症候群が原因で、それは自然に消えることはありません。 同様に、体内の臓器の位置がずれているため、重篤な合併症が発生する可能性があります。 ワールデンブルグ症候群は、小児科医または一般開業医が検出できます。 さらなる治療は症状の種類と重症度に大きく依存するため、病気のさらなる経過について一般的な予測を行うことはできません。 症候群はしばしばまたすることができるので つながる 心理的な動揺には、心理学者への訪問も非常に役立ちます。
治療と治療
ワールデンブルグ症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療は不可能です。 取ることが可能かもしれません 措置 難聴を軽減します。 ただし、正確な手順は個々の初期状況によって異なります。 より重症のIV型では、医師はヒルシュスプルング病も治療する必要があります。
防止
ワールデンブルグ症候群は遺伝性疾患であるため、特定の予防は不可能です。 ワールデンブルグ症候群のIV型は、常染色体劣性遺伝に続きます。 したがって、この病気は、子供がXNUMX人の親のそれぞれからXNUMXつの病気を抱える対立遺伝子を受け継いだ場合にのみ現れます。 しかし、遺伝物質にXNUMXつの病気の対立遺伝子とXNUMXつの健康な対立遺伝子しか含まれていない場合、ワールデンブルグ症候群は発生しません。 一方、I-III型の遺伝は常染色体優性です。人がXNUMXつの突然変異体とXNUMXつの健康な遺伝子を持っている場合、病気が現れます。 しかし、この人は健康な遺伝子を受け継ぐことができるので、必ずしもワールデンブルグ症候群を子供に伝える必要はありません。 チャンスは、親が病気の遺伝子または健康な遺伝子のどちらを子供に渡すかを決定します。
ファローアップ
ワールデンブルグ症候群には、広範なフォローアップケアが必要です。 先天性疾患であるため、原因となる治療はできません。 フォローアップケアは、さらなる治療に関して患者にカウンセリングすることに焦点を当てています 措置。 色素性疾患と感音難聴は、定期的に医師が評価する必要があります。 フォローアップケアは、患者の面接と 身体検査既往歴の間、医師は最初に現在の症状の写真を取得します。 大部分が治まった苦情は、それ以上のフォローアップを必要としません。 色素障害 難聴は慢性的な状態であり、定期的にチェックする必要があります。 必要に応じて、新しい治療法 措置 検査の合間に患者に現れる可能性があります。 患者は日記をつけ、異常な症状があれば書き留めておく必要があります。 メモの助けを借りて、定期的なフォローアップケアを症状の画像に最適に合わせることができます。 症状の性質によっては、治療上の支援も必要になる場合があります。 症候群は非常に異なって実行される可能性があるため、対策は個別に決定する必要があります。
自分でできること
ワールデンブルグ症候群の治療は、さまざまな自助手段によってサポートすることができます。 典型的な感音難聴は、補聴器を装着することで補うことができます。 親戚は大声ではっきりと話し、話すときは患者の方を向いて、患者ができるようにしなければなりません。 リップ-読んだ。 誤解を避けるために、難聴についてオープンにすることをお勧めします。 これは、色素性障害や視覚障害など、人生の過程で発症する可能性のある病気の他の症状にも当てはまります。 苦しんでいる人は、 下垂-内眼角冗長皮症候群と医師と一緒に個々の症状に対してどの治療法が役立つかを決定します。 ほとんどの場合、非常に異なる苦情が発生し、それは時には心理的負担を表すこともあります。 治療的サポートは、特に抑うつ気分や 不安障害。 ワールデンブルグ症候群に苦しむ子供の親は、遺伝子検査を手配する必要があります。 多くの場合、遺伝性疾患の引き金を特定できるため、さらなる子供たちの計画が容易になります。 症状が幸福に強い悪影響を与える場合は、自助グループを訪問することも役立つ場合があります。 Leona eV協会は、影響を受ける人々にさらなる連絡先を提供します。
