ムコ多糖症：原因、症状、治療

ムコ多糖症は、グリコサミノグリカンの貯蔵に基づくリソソーム蓄積症の総称です。すべての病気は同様の症状と経過を示します。症候群の重症度は大きく異なります。

ムコ多糖症とは何ですか？

単一の病気としてムコ多糖症のようなものはありません。ムコ多糖症という用語は、さまざまな貯蔵障害の総称です。これらは、細胞のリソソームにおけるグリコサミノグリカン（GAG）の貯蔵障害に基づいています。化合物の分解が機能しないため、保管は漸進的です。すべてのムコ多糖症は遺伝的です。各疾患は、対応するGAGの分解を触媒する特定の酵素を欠いています。すべてのムコ多糖症は非常にまれな病気であり、多くの場合、同様の経過をたどります。処理せずに放置すると、絶えず増加する沈着物が細胞を破壊します。その過程で、臓器は破壊されます。この病気は、乳児期から成人期にかけて発症する可能性があります。ムコ多糖症は、グリコサミノグリカンのXNUMXつの異なるグループによって引き起こされる可能性があります。

ヘパラン硫酸
ケラタン硫酸
コンドロイチン硫酸
デルマタン硫酸。

すべてのグリコサミノグリカンは、タンパク質に結合した多糖鎖で構成されています。ここでは、炭水化物部分が分子の95％を占め、タンパク質部分がXNUMX％を占めています。質量。どのグリコサミノグリカンとどの酵素が影響を受けるかに応じて、ムコ多糖症のXNUMXつの異なる主要な形態を区別することができます：これらには、ハーラー/シャイ病（MPS I）、ハンター病（MPS II）、サンフィリッポ病（MPS III）、モルキオ病が含まれます（MPS IV）、マロトー・ラミー病（MPS VI）、およびスライ病（MPS VII）。すべてのタイプで、重度と軽度のフォームがあります。

目的

すべてのムコ多糖症の原因は、細胞のリソソームにおけるグリコサミノグリカン（GAG）の貯蔵の増加です。対応する生体高分子の分解が妨げられます。個々の障害ごとに、特定の酵素が欠落しているか、その酵素が機能不全になっています。各酵素にはいくつかの変異があるかもしれません。対応する突然変異の遺伝は、常染色体劣性、常染色体優性、またはX連鎖劣性である可能性があります。酵素プロセスは通常複数の反応ステップを伴うため、理論的には複数酵素同じグリコサミノグリカンに変異させることができます。ただし、障害の症状は同じか類似しています。

MPS I、ハーラー病、またはシャイエ病では、酵素α-l-イズロニダーゼに欠陥があります。
MPS IIは、イズロン酸-2-スルファターゼの欠陥を伴うハンター症候群を表しています。
サンフィリッポ症候群（MPS III）は、一度にいくつかのサブタイプに分けることができます。この病気では、いくつか酵素影響を受ける可能性があります。
モルキオ病（MPS IV）は、β-ガラクトシダーゼの欠陥によって引き起こされます。
マロトー・ラミー症候群（MPS VI）では、N-アセチルガラクトサミン-4-硫酸スルファターゼです。
スライ病（MPS VII）は、β-グルクロニダーゼの欠陥によって引き起こされます。対応するグリコサミノグリカンがリソソームに保存されると、それらはますます大きくなります。

その過程で、劣化していないGAGのためにより多くのスペースが必要になるため、セルのサイズも大きくなります。これは、多くの臓器の拡大でも顕著です。典型的な症状は、肝臓 & 脾臓。治療せずに放置すると、貯蔵病つながる臓器が徐々に破壊されて死ぬ。

症状、苦情および兆候

症状はすべての病気で類似しています。進行には重度と軽度の形態があります。ただし、軽度の経過は、病気の進行が遅いことを意味するだけです。最終コースは常に同じです。骨格系の進行性の変形、関節拘縮、顔の特徴の粗大化、および拡大があります肝臓 & 脾臓。精神的および運動能力は、短期的または長期的に低下します。重症型の障害では、臨床像は非常に似ています。早い段階で、臍ヘルニアと鼠径ヘルニア、ハート問題が発生し、呼吸器感染症が発症します。時間が経つにつれて、大規模睡眠時無呼吸気道が狭くなり、口蓋扁桃と咽頭扁桃腺が肥大するため、問題が発生します。

病気の診断と経過

ムコ多糖症は、排泄されたグリコサミノグリカンについて尿を検査することで診断できます。ムコ多糖症では、レベルは常に上昇しています。さらに、疑わしい欠陥酵素の活性は、白血球または線維芽細胞。グリコサミノグリカンの特定の排泄パターンは、疑惑を対応する酵素に向け、それを調べます。

合併症

ムコ多糖症の結果として、影響を受けた個人は様々な骨格の変形と愁訴に苦しんでいます。患者の日常生活を著しく制限する可能性のある奇形が発生します。原則として、関節ムコ多糖症の影響も受け、患者の動きが制限されます。特に子供たちは影響を受け、発達が著しく遅れることに苦しんでいるため、成人期にもさまざまな結果的損害が発生する可能性があります。ムコ多糖症がつながる〜へハートまたは呼吸器系の問題。最悪の場合、心臓突然死はつながる影響を受けた人の死に。呼吸器系の問題の結果として、患者は疲労と疲労感。影響を受ける人々の回復力も大幅に低下します。それは珍しいことではありません呼吸夜の睡眠障害につながる困難、したがってうつ病。患者の生活の質は、ムコ多糖症によってかなり低下します。残念ながら、この病気の原因となる治療は不可能です。したがって、患者はに依存しています骨髄症状を治療するためのドナー。このプロセスでは、特に問題は発生しません。しかし、ほとんどの場合、患者は生涯に依存しています治療.

いつ医者に行くべきですか？

体の構造の変化と異常は、健康減損。永続的な視覚的特徴があるか、影響を受けた人が自分の姿勢を自由に最適化することが困難になったらすぐに、医師の診察が必要です。の腫れ関節、顔の特徴の変化または拡大胸診断を下すことができるように、医師による集中的な検査が必要です。動きの可能性に制限がある場合、毎日の自発的な制御の不規則性、および身体的および精神的パフォーマンスの低下がある場合は、医師が必要です。の妨害の場合ハートリズム、呼吸活動の問題、夜間の睡眠の中断については、医師に相談する必要があります。喉の腫れ、咽頭の圧迫感、嚥下障害、発声の変化が気になるとされています。救済を開始できるように、医師による評価が必要です。影響を受けた人がより多くの感染症に苦しんでいる場合、濃度注意力が低下するか、臍ヘルニアと鼠径ヘルニアが繰り返される場合は、観察結果について医師に通知する必要があります。突然皮膚傷、顔色の黄変、および内部の落ち着きのなさを調べて治療する必要があります。あるとすぐに医者が必要です痛み体内では、生活の質の低下、および行動上の問題があります。呼吸困難が差し迫っている場合は、救急車が必要です。この急性を防ぐために条件、医師はできるだけ早く相談する必要があります。

治療と治療

因果関係治療今日はまだ不可能です。ただし、将来へのアプローチはいくつかあります遺伝子治療研究プロジェクトにおけるこれらの病気の。現在、この分野での具体的な結果は残念ながらまだ保留中です。しかし、ハーラー病では、遺伝子治療はバルセロナで開始することです。ムコ多糖症のいくつかの形態では、骨髄移植個々のケースで成功していることが証明されています。これは、例えばハンター病、ハーラー病、またはサンフィリッポ病に当てはまります。これを通して骨髄転送、病気の幹細胞はドナーからの健康な幹細胞と交換されます。これにより、生物は不足している酵素を十分な量で再び生産することができます。多くの場合、酵素補充療法も効果があります。ただし、この補充療法は生涯にわたって実施する必要があります。しかし、有望な治療法がもはや不可能な場合もあります。ただし、ここでの目標は、対症療法を提供することです。

展望と予後

ムコ多糖症患者のさらなる発症は、個別に評価する必要があります。この用語は、さまざまな貯蔵障害の総称です。これらは、各患者にさまざまな程度で存在し、その強度が個別に発音されます。医療が開始されていない場合、内臓影響を受けるすべての人々の生涯の間に徐々に破壊されます。その結果、予想される平均寿命が短くなります。診断が早期に行われた場合、個人的に最適化された治療法を実行することができます。これは患者の健康条件と既存の苦情。安定した改善を達成するためには、一般的に長期治療が必要です健康。外科的介入が必要な場合があり、それぞれが異なるリスクと副作用に関連しています。それ以上の合併症を伴わずに手術を進めると、通常、その後症状の緩和が見られます。それにもかかわらず、人生の過程で望ましくない開発や挫折が発生する可能性があります。個々のケースでは、骨髄移植だけが一般的な生活の質の改善をもたらすことができます。全体的な状況により、患者は強い感情的および精神的負担を経験します。苦情のため、通常の日常生活はしばしば不可能です。心理的後遺症が発生し、状況がさらに悪化する可能性があります。

防止

ムコ多糖症は遺伝性疾患であるため、予防は不可能です。病気が存在する場合、タイムリーな治療は治療の成功を確実にすることができます。さらに、一定モニタリング of 肺そして心臓機能が必要です。ムコ多糖症の症例がすでに家族で発生している場合、病気のリスクは人間が評価することができます遺伝カウンセリング子供が望まれる場合。

ファローアップ

ムコ多糖症のほとんどの場合、患者はフォローアップケアの選択肢がほとんどないため、影響を受けた人は主にこの病気の初期段階で医師の診察を受ける必要があります。この病気の早期発見と治療のみがさらなる合併症を防ぐことができるので、最初の兆候と症状について医師に連絡する必要があります。ほとんどの場合、影響を受ける人々は、症状を緩和および制限することができる外科的介入に依存しています。しかし、ムコ多糖症は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。したがって、子供を産むことを希望する場合は、最初に医師に相談して、子供にこの病気が再発するのを防ぐ必要があります。多くの場合、治療中の家族のサポートも非常に重要です。これはまた防ぐことができますうつ病およびその他の心理的混乱。ムコ多糖症は、影響を受けた人の平均余命を低下させる可能性がありますが、その後の経過は診断の時期に大きく依存します。

自分でできること

ムコ多糖症における自助の可能性は、症状の緩和、ひいては生活の質の改善を達成することに限定されています。他の親と共有することで貴重なヒントが明らかになるだけでなく、恐怖や懸念を軽減し、将来のより前向きな見通しを提供できるため、自助グループは非常に役立つことが示されています。子供に同行する理学療法, 作業療法, 言語療法そして、家庭環境でもしばしば強化される可能性のある他の形態の治療は、それ以来、人生の不可欠な部分になります。あなた自身と影響を受けた子供たちの生活をできるだけ楽にするために、できるだけ早く障害者のニーズに生活環境を適応させることが賢明です。子供が成長し、体重が増えるにつれて、高さ調節可能なケアベッドは、介護者にとって大きな身体的救済となることが証明されています。てんかん警告装置およびその他の技術エイズまた、夜は可能な限り最高の安全を確保し、夜は両親を安心させて、よりリラックスして眠れるようにします。薬物療法はしばしば望ましい効果をもたらさないが、反対の効果をもたらすため、症状日記をつけることは、医師が新しい症状を認識し、おそらく既存の症状の治療を修正するのに役立ちます。病気は親戚に大きな要求を課すので、彼らは彼らのバッテリーを再充電するために彼ら自身のために小さな自由の空間を作らなければなりません。これは治療、休息ケア、または後にホスピス休暇を含むかもしれません。