マフッチ症候群：原因、症状、治療

マフッチ症候群は、複数に関連する中胚葉の非常にまれな組織障害です軟骨腫瘍。罹患した個人は悪性変性のリスクが高いため、整形外科医および皮膚科医による病変の定期的な検査を受ける必要があります。現在まで、使役はありません治療.

マフッチ症候群とは何ですか？

マフッチ症候群の患者は、中胚葉組織の発達障害に苦しんでいます。この障害は、中胚葉の複雑な軟骨腫瘍として現れます。腫瘍性の変化は、本質的に主に良性です。全症例の約20％で、悪性変性は人生の過程で発生します。したがって、この疾患は、軟骨肉腫、血管腫、および線維肉腫のリスクの増加と関連しています。神経膠腫症候群の一部として発生することもあります。マフッチ症候群は、骨軟骨腫症-血管症症候群またはカスト症候群としても知られています。病理学者のアンジェロ・マッフッチは、19世紀に最初に腫瘍障害について説明しました。同じ世紀に、アルフレッド・カーストはフリードリヒ・ダニエル・フォン・レックリングハウゼンとともに、複数の軟骨論文の中胚葉の腫瘍疾患。マフッチ症候群は、250回しか報告されていないまれな病気です。それはしばしばXNUMX歳からXNUMX歳の間に発生し、男性と女性の両方に影響を及ぼします。病気のピークは思春期です。

目的

マフッチ症候群の原因はまだ決定的に調査されていません。ほとんどの場合、腫瘍性疾患は散発的に発生します。家族性のクラスター化はめったに観察されていません。個々のケースでは、この病気は常染色体優性遺伝に関連しています。それにもかかわらず、それは遺伝性疾患とは見なされません。おそらく、患者の初期の中胚葉異形成は、遺伝的要因ではなく腫瘍に関連しています。地理的または民族的なクラスター化はこれまで観察されていません。影響を受けた人の25％で、中胚葉の異常は出生直後にすでに存在しています。したがって、中胚葉の以前の異形成との疑わしい関連は、おそらく病気の発症を促進する唯一のリンクではありません。

症状、苦情、および兆候

出生直後、マフッチ症候群のほとんどの患者は目立たず、完全に無症候性です。しばしば痛みを伴う内軟骨腫が発症するのは、生後数ヶ月後です。リンパ管腫または血管腫も明らかになります。それらは両方にあります皮膚とで内臓を選択します。ディストリビューション病変の数は非対称であり、XNUMXつの解剖学的構造に限定されません。成長中、影響を受けた個人は、病的骨折を引き起こす可能性のある骨変形に苦しんでいます。当初、内軟骨腫は、軟骨長いの骨格または指骨。手足の毛細血管に不規則な形の濃い青色の皮下結節が現れます。静脈およびリンパの奇形も発生する可能性があります。通常、この病気は進行性であり、個々の症状があります。

病気の診断と経過

マフッチ症候群の診断は、臨床所見に根ざしています。放射線所見は通常、最初の暫定的な診断を確認します。差別的に、血管腫を伴わない多発性軟骨腫症が存在するオリエ病を最初に検討する必要があります。プロテウス症候群も考慮されるべきです鑑別診断。マフッチ症候群の患者の場合、平均余命は通常減少しません。しかし、病気の経過は個人です。骨折と奇形は、日常生活の中で多くの患者をわずかに制限するだけです。しかし、他の場合には、重度の障害のために重度の障害が存在します。この病気の患者は、変性のリスクが高いため、通常、生涯にわたって十分に監視されているため、悪性プロセスは通常、適切に治療されるのに十分早期に検出されます。多くの場合、病気は生涯にわたって逮捕されます。

合併症

ほとんどの場合、マフッチ症候群は重度を引き起こします痛み患者で。症状は出生直後ではなく、その後に発生するため、この病気の早期治療は不可能です。による痛み特に小さな子供や赤ちゃんでは、強い痛みがあり、それゆえに甲高い泣き声がします。奇形と成長はで発生します骨格これらは、影響を受けた人の日常生活に非常に悪影響を与えるため、患者の日常生活には動きの制限と一般的な制限があります。ザ・骨格故障し、体全体にさまざまな変形が起こります。マフッチ症候群に冒された人々が日常生活の中で他の人々の助けに依存したり、非常に重度の障害に苦しんだりすることは珍しいことではありません。患者の生活の質は、マフッチ症候群によってかなり低下し、制限されます。マフッチ症候群の治療は症状によって異なります。これらは外科的介入によって軽減することができますが、すべての場合に病気が前向きに進行するわけではありません。多くの場合、影響を受けた個人は、生涯を通じて他の人々の助けに依存しています。

いつ医者に診てもらえますか？

成長中の子供が突然の変化を示した場合皮膚外観、異常の原因を調査するために医師に相談する必要があります。腫れ、変色、成長は異常と見なされ、障害が存在する兆候です。の青い変色がある場合皮膚、懸念の原因があります。できるだけ早く治療を開始できるように、医師の診察が必要です。の場合皮膚の変化強度が増すか、徐々に体に広がる場合は、行動が必要であり、医師に相談する必要があります。骨構造の変形、骨格系の視覚的特異性、または可動性の問題を調べて治療する必要があります。成長過程で軟骨が存在する体の領域に不規則性が発生した場合は、医師が必要です。手足に結節がある場合、骨折や機能障害が繰り返される場合は、医師の診察が必要です。子供の一般的な病気、持続的な倦怠感、または行動障害の場合は、医師に相談する必要があります。特に、成長過程における非対称性の異常は、現在の病気の兆候であり、マフッチ症候群の特別な特徴でもあります。場合痛み発生したり、子供が涙を流したり、社会活動への無関心が高まったり、学校の成績が低下したりする場合は、医療援助が必要です。性格の変化は、健康治療すべき障害。

治療と治療

マフッチ症候群の病因は不明であるため、原因はありません治療まだ利用可能です。したがって、治療はもっぱら症候性で支持的です。悪性変性プロセスの早期発見は、治療。患者は、病変の変性の可能性を早期に検出するために、生涯を通じて広範な検査を受けます。この目的のために、彼らは整形外科医と皮膚科医を訪問します。皮膚科医は、悪性腫瘍について複数の皮膚と骨の所見を評価し、可能な限り最善の方法で変化を記録します。多くの場合、患者は生涯無症候性のままです。このような場合、対症療法は誘発されません。しかし、症状のない患者でさえ、定期的な検査を免れることはできません。病気の過程で痛みやその他の愁訴が生じた場合、これらの症状は、対象を絞った対症療法で皮膚科医や整形外科医を治療することによって軽減されます。肉腫組織が存在する場合、患部は外科的に切除されます。骨の変形や骨折の矯正は整形外科医が行います。血管腫の治療は皮膚科医によって行われます。個々のケースでは、病気は影響を受けた人の人生のXNUMX年という早い時期に止まるので、病変の制御はまた、時間の経過とともにより広い間隔で行われる可能性があります。

展望と予後

マフッチ症候群の予後は、主に病気の進行に関係しています。医療がなければ、ほとんど良性の腫瘍の形成と発達が繰り返されます。ただし、悪性腫瘍を発症するリスクは、これらの影響を受けた個人で大幅に増加します。さらに、生活の質の制限や、病気のために発生する多くの苦情が予想されます。医学的治療ではさまざまな治療アプローチが追求されています。因果関係のある治療法はありませんが、対症療法だけでなく定期的な治療によっても状況を大幅に改善することができます。モニタリングの現在の状態の健康。症状を緩和することに加えて、治療を行う医師は、病気の好ましくない経過を防ぐことに焦点を合わせます。組織変化の悪性変性の場合には、必要なものを取ることによって可能な限り迅速に反応することが可能であるはずです措置。この手順は、病気の予後と一般的な経過を改善します。それにもかかわらず、影響を受けた人は通常、彼または彼女の人生の過程でいくつかの外科的介入を受けなければなりません。これらはリスクに関連しており、つながる合併症に。病気の経過が非常に良好である場合、開発は人生の後半に停滞します。ここでは、新しい腫瘍はもはや形成されません。したがって、大幅な改善が達成されます。

防止

今日まで、マフッチ症候群の原因は多かれ少なかれ推測的です。病因はまだ不明であるため、この病気の有望な予防法はありませんでした。しかし、影響を受けた個人は、綿密な検査中に医師によって皮膚と骨の異常を評価することにより、病変の変性を防ぎます。

ファローアップ

マフッチ症候群は、影響を受けた人に重大な不快感や合併症を引き起こす可能性があるため、この病気は理想的には非常に早い段階で医師によって検出され、治療されるべきです。原則として、自己回復は発生しません。影響を受けた人々は、皮膚に非常に痛みを伴う領域が形成され、皮膚に不快感を覚えます。これは生活の質に悪影響を与えるだけでなく、影響を受けた人々は美観の低下にも苦しんでいます。これは劣等感につながり、まれではありませんがうつ病または他の心理的な動揺。専門の心理学者のサポートは、病気に対処する自信を得るのに役立ちます。さらなる経過はこの病気の症状に強く依存するため、一般的な予測は通常不可能です。

自分でできること

マフッチ症候群の治療の主な焦点は、専門家による定期的な検査です。閉じるモニタリング肉腫、特に脈管肉腫だけでなく、骨肉腫、線維肉腫、血管肉腫も早期に発見するために必要です。特に、人生のXNUMX年後の人々は、対応する以前の病気がある場合、または家族にすでにマフッチ症候群の症例がある場合は、定期的に医師に相談する必要があります。外科的処置の後、通常措置適用：患者は数日から数週間は気楽に過ごし、良いことに注意を払う必要があります創部のケアと衛生、そしておそらく彼または彼女を変えるダイエット。骨の変形や骨折が発生した場合は、整形外科医による治療が必要です。時折、患者は制限なしに動き続けるためにプロテーゼまたは他の整形外科装置を必要とするかもしれません。コースが厳しい場合は、治療カウンセリングも必要です。どんな恐れも心理学者との話し合いで解決することができます。このようにして、病気にもかかわらず、一定の生活の質を維持することができます。患部の組織や骨の領域の痛みや圧迫感などの典型的な付随する症状は、さまざまな薬によって治療されます。鎮痛剤 & 鎮静剤医師と相談して。