Potocki-Shaffer症候群：原因、症状、および治療

Potocki-Shaffer症候群は、外骨腫、しばしば知能の欠如、頭蓋顔面の異常を特徴とする骨格奇形症候群です。これは、11番染色体上の遺伝子座11.2p11の遺伝子の欠失によって引き起こされます。治療は純粋に症候性の支持であり、以下に限定されます。措置など早期介入.

Potocki-Shaffer症候群とは何ですか？

一染色体は、二倍体染色体セットの単一の染色体が欠落しているゲノム突然変異の変種です。ほとんどすべての一染色体は致命的に致命的ですが、常染色体の削除は実行可能な個人を生み出すことができます。したがって、常染色体の削除は一染色体と区別する必要がありますが、1,000,000つのエラーはゲノム内で密接に関連しています。 Potocki-Shaffer症候群は、いくつかの隣接する遺伝子の欠失を伴う染色体突然変異に基づく遺伝的症候群です。この症候群は、さまざまな骨格系の変化をもたらし、かなりまれです。発生率は23人に14人未満と推定されています。 2006年の時点で、100の異なる家族から1996人の患者が報告されています。最初の説明以来、合計XNUMX件以下の症例が記録されています。骨格障害はXNUMX年に最初に記述されました。PotockiとShafferは最初の記述者と考えられています。症例数が少ないため、研究は限られています。しかし、原因となる突然変異は、症例数が少ないにもかかわらず、すでに実証されています。

目的

Potocki-Shaffer症候群の原因は遺伝子にあります。これまでに文書化された症例では、家族性のクラスター化が観察されています。したがって、影響を受けた個人は、片方の親から障害を受け継ぐ可能性があります。これらの場合の遺伝形式は、常染色体優性遺伝形式に対応します。しかし、ほとんどの場合、遺伝的根拠はありません。症候群は、の隣接遺伝子の欠失によって引き起こされます遺伝子 11番染色体上のセグメント11.2p11。ほとんどの場合、欠失は親の配偶子または生殖細胞の形成中に発生します。あまり一般的ではありませんが、遺伝子損失は、の初期の胎児の発育中に発生します胚。削除は影響を与える可能性があります遺伝子 EXT2、その喪失は外骨腫を引き起こします。 EXT2は、ゴルジ装置内のタンパク質エキソストシン-2に結合し、ヘパラン硫酸の形成に影響を与えるタンパク質エキソストシン-1をコードします。 ALX4の削除も症候群を引き起こす可能性があります。この遺伝子は頭蓋発達のための転写因子をコードしており、喪失すると泉門が拡大します。さらに、PHF21Aの欠失が存在する可能性があります。 PHF21Aは、コリプレッサー複合体BHCに関与し、ニューロンの遺伝子調節を仲介するBHC80をエンコードします。同じセクションの他の遺伝子の関与は除外されません。

症状、苦情、および兆候

Potocki-Shaffer症候群はさまざまな症状を特徴とし、それぞれが削除された遺伝子に依存します。ほとんどの場合、この症候群の患者は、多数の外骨腫と頭頂孔に苦しんでいます。これは頭頂骨の余分な開口部です。多くの影響を受けた個人は泉門を拡大しました。大泉門はほとんどの場合影響を受けます。個々のケースでは、知性の低下が存在する可能性があり、多くの場合、発達の遅れを伴います。頭蓋顔面領域では、顔面の奇形に対応する異常頭蓋骨たまに発生します。これらの奇形には、例えば、短頭の意味での短頭が含まれます。同様に、この症候群は、顕著な額、狭い鼻梁、または口 & 鼻。後者の現象は、狭い人中としても知られています。個々のケースでは、説明されている症状は、口。視力障害または腎臓および泌尿器の奇形が記録されていますが、発生することはめったにありません。

病気の診断と経過

Potocki-Shaffer症候群の診断は、病歴と症状に基づく臨床症状に基づいて行われます。遺伝的障害の決定的な証拠は、細胞遺伝学的に取得することができます蛍光in situハイブリダイゼーションまたはFISHテスト。原因となる欠失の分子遺伝学的検出も利用できます。場合によっては、罹患した子供の親がその後の子供の病気のリスクを評価するために、バランスの取れた転置の検査が推奨されます。ポトッキ・シャファー症候群の患者の予後は、個々の症例の症状とその程度によって異なります。外骨腫の悪性変性のリスクも予後を決定します。患者は悪性腫瘍のリスクが高いと見なされます癌。それにもかかわらず、悪性変性は症候群の文脈ではかなりまれです。

いつ医者に行くべきですか？

Potocki-Shaffer症候群は通常、出生直後に診断されます。さらなるテストは、遺伝的欠陥の重症度を明らかにします。治療中は定期的な医師の診察が必要です。とりわけ、子供は専門家に会わなければなりません遺伝病。さらに、耳の専門家、眼科医、整形外科医に相談して、耳、目、骨格筋の個々の症状を治療する必要があります。 Potocki-Shaffer症候群の症例がすでに家族で発生している場合、遺伝子検査を実施する必要があります。妊娠繰り返されます。付随の遺伝カウンセリングがおすすめ。罹患した子供の親はまた、その後の子孫における再発のリスクを評価できるように、バランスのとれた乗換えについてスクリーニングされるべきである。主要な症状が治療された後、子供たちはすることができますつながる比較的症状のない生活。ただし、病気の経過を監視できるように、定期的に小児科医を訪問する必要があります。症状がひどくなる場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。個々のケースでは、深刻な合併症も発生する可能性があります。疲労危険な状況での攻撃。事故が発生した場合に救急医をすぐに呼び出すことができるように、親は常に携帯電話を携帯する必要があります。

治療と治療

因果的治療 Potocki-Shaffer症候群の患者にはまだ利用できません。症候群は、遺伝的欠失の結果です。このため、遺伝子治療アプローチは、将来的に因果的治療の選択肢を提供する可能性があります。しかし、これまでのところ、遺伝子治療アプローチは臨床段階ではありません。症候群の患者には因果療法が利用できないため、治療は支持療法に焦点を合わせています措置。体系的かつ定期的な検索視覚障害、斜視など眼振、推奨と見なされます。患者は定期的に聴覚障害を探すこともお勧めします。さらに、時間内に悪性変性を検出および治療するために、外骨腫の定期的な管理が示されている。もしハート欠陥または他の臓器奇形が存在する場合、通常、侵襲的手技が矯正に使用され、個々の症例では薬物フォローアップ治療と組み合わせることができます。知能の低下や発達の遅れがある場合、患者は受け取ることをお勧めします早期介入.

防止

Potocki-Shaffer症候群はこれまで完全に予防することはできません。遺伝カウンセリング家族計画段階では、予防措置として最も広い意味で理解することができます。他の予防法はありません。

ファローアップ

まれなPotocki-Shaffer症候群の最初の治療後、フォローアップの症状のある形式のみがあります。さらに、影響を受けた子供の親は探求する必要があります遺伝カウンセリング家族計画に関して。さらなる進行状況を注意深く監視するために、聴覚と視覚を常にチェックすることをお勧めします。さらに、医師は持っていることをお勧めします骨格定期的に調べた。両親は、時間内にさらなる苦情を検出するために、すべての健康診断の予定を保持する必要があります。通常、心理的ストレス家族の中でこの病気に関連して発生します。したがって、影響を受けた家族は心理療法士に連絡する必要があります。ドイツには、この症候群の自助グループはありませんが、共感的な心理療法的治療は貴重な支援です。フォローアップ治療の一環として、検討する価値もあります早期介入影響を受けた子供たちのために。これは、子供と親が日常生活に対処するのに役立ちます。病気の販売方法によっては、臓器機能が損なわれる可能性があります。だからこそ、必要に応じて早期に対応できるよう、定期的な健康診断を行うことが非常に重要です。病気の子供たちの愛情深い治療と親戚や友人の結束は問題を軽減することができ、家族内の気分にプラスの効果をもたらします。

あなたはそれを自分で行うことができます

この非常にまれな治療法条件不可能である。ただし、症候群がどのように現れるかに応じて、対症療法は医師によって開始されます。もしハートまたは他の臓器の欠陥が存在する場合、医師は適切な手術をアドバイスします。影響を受けた子供の親はまた、可能な限り最も集中的な早期介入を提供することができます。病気が進行する可能性があるため、聴覚と視覚を定期的にチェックすることをお勧めします。ザ・骨格影響を受けた子供たちの数も定期的に検査して、起こりうる退化を早期に発見する必要があります。 Potocki-Shaffer症候群の子供の両親が別の子供を産むことを希望する場合は、次の子供もこの症候群で生まれるかどうかのリスクを評価できるように、遺伝子検査が推奨されます。 Potocki-Shaffer症候群は、両親と影響を受けた人の両方にとって大きな負担になる可能性があります。この場合、心理療法的治療が推奨されます。自助グループもお勧めですが、この病気は非常にまれであるため、ドイツにはありません。希少疾患のポータルであるOrphaNetでのみ、常に更新されていますさらに詳しい情報（www.orpha.net）、影響を受けた人や興味のある人は常に最新の状態に保つことができます。