貯蔵病

定義–ファブリー病とは何ですか？ ファブリー病（ファブリー症候群、ファブリー病またはファブリーアンダーソン病）は、酵素の欠陥が遺伝子変異によって引き起こされるまれな代謝性疾患です。 その結果、代謝産物の分解が減少し、細胞内での貯蔵が増加します。 その結果、セルが損傷し、… ファブリー病

関連する症状ファブリー病は、同時に複数の臓器系に影響を与える病気です。 多臓器不全として知られています。 付随する症状はそれに応じて異なります。 最も一般的なものの中には次のものがあります：手と足の痛み体の先端（エーカー）の灼熱の痛み：鼻、あご、耳の変化… 関連する症状| ファブリー病

ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？ ファブリー病は、幼い頃に腎臓、心臓、脳に深刻な損傷を与える深刻な病気です。 酵素活性が低下するため、脂肪が血管や臓器に沈着し、臓器がますます損傷し、最終的には完全に機能を失います。 … ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？ | ファブリー病