鎌状赤血球症（鎌状赤血球 貧血）（鎌状赤血球症、SCD;同義語：アフリカ性貧血;鎌状赤血球症による貧血; drepanocytic貧血; drepanocytic貧血; drepanocytosis;鎌状赤血球症による楕円細胞症; AS遺伝子型 ヘモグロビン; Hb-AS継承; HbS [鎌状赤血球ヘモグロビン]病; Hb-SC病; Hb-SD病; Hb-SE病; Hb-S遺伝性疾患; 危機を伴うHb-SS病; ヘリック症候群; 半月板貧血; 鎌状赤血球貧血; 鎌状赤血球ヘモグロビン症; 鎌状赤血球貧血。 鎌状赤血球 貧血 の遺伝性疾患です 赤血球 （赤 血 セル）につながる 貧血。 それは最も一般的なヘモグロビン症です（の異常によって引き起こされる病気 酸素 輸送タンパク質 ヘモグロビン）そして多系統性疾患と見なされます（二次疾患または合併症を参照）。
ICD-10に従って、次の形式を区別できます。
- 危機を伴う鎌状赤血球貧血（ICD-10D57.0）。
- 危機のない鎌状赤血球貧血（D57.1）
- ダブルヘテロ接合性鎌状赤血球症（D57.2）。
- 鎌状赤血球遺伝性疾患（D57.3）
- その他の鎌状赤血球症（D57.8）
鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血）は、常染色体劣性遺伝する遺伝性疾患です。
全体を通して高い有病率（病気の頻度）があります。マラリア ベルト」、すなわち西アフリカ（症例の約XNUMX分のXNUMX）および地中海から東南アジアおよび南北アメリカの一部。 これは、それが抵抗を与えるという事実によって説明されます マラリア。 健康な保因者（Aa;鎌状赤血球対立遺伝子の保因者）は、鎌状赤血球対立遺伝子を持たない保因者（遺伝子型AA）よりも進化上の利点（ヘテロ接合体の利点と呼ばれる）を持っています。 マラリア。 さらに、鎌状赤血球症で早期に死亡する鎌状赤血球症（遺伝子型aa）の患者よりも有利です。
性比：バランス
頻度のピーク：ホモ接合の患者では、症状は乳児期に現れることがよくあります。
熱帯アフリカの人口の最大40％がヘテロ接合性保因者です。 アメリカの黒人人口では、この数字は最大300パーセントです。 ドイツでは、毎年約XNUMX人（主に移民）が鎌状赤血球症にかかっています。
世界人口の約5〜7％が鎌状赤血球症の保因者または サラセミア 突然変異。
経過と予後：ホモ接合性の影響を受けた個人の最大90％は、良好な状態で最大60年の平均余命に達する可能性があります 治療。 ヘテロ接合性HbS形質保因者は、臨床的および血液学的に影響を受けません。
不利なコースは、次の要因で一般的です。
- 指炎–指や足の指の炎症。
- ヘモグロビン値<7g / dl
- 白血球増加症–白の数の増加 血 細胞。
