脊髄性筋萎縮症（SMA）

簡単な概要

脊髄性筋萎縮症とは何ですか? 筋力低下疾患のグループ。それらは、筋肉を制御する脊髄内の特定の神経細胞（運動ニューロン）の死によるものです。したがって、SMA は運動ニューロン疾患に分類されます。
さまざまな形式とは何ですか? 5 番染色体に遺伝的欠陥を伴う遺伝性脊髄性筋萎縮症（5q 関連 SMA）の場合、医師は主に 0 型、4 型の XNUMX つの SMA 型、または症状に応じて非シッター、シッター、歩行者を区別します。遺伝性が確実ではない散発性の型もあります。
頻度: まれな障害。遺伝性 SMA は約 7000 人に XNUMX 人の新生児に影響を及ぼします。
症状: 筋肉のけいれん、進行性の筋力低下、筋肉の衰弱、麻痺。 SMAの形態によりコースが異なります。
原因: 遺伝性脊髄性筋萎縮症 1 ～ 4 型は、第 5 染色体、より具体的には SMN1 遺伝子上の遺伝子欠損の結果です。その結果、体には特別なタンパク質であるSMNタンパク質が不足します。この欠損は脊髄の運動ニューロンに損傷を与えます。
治療：遺伝子置換療法やスプライシングモジュレーターの薬物投与が可能です。理学療法、言語療法、疼痛療法、心理療法を伴います。必要に応じて脊椎手術。治療計画はSMAの形態によって異なります。
予後: 遺伝性近位 SMA では、新しい治療選択肢には因果関係があり、病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。治療の早期開始が重要です。まだすべての患者が治療を受けられるわけではありません。タイプ 1 SMA の子供は治療を受けないと、通常、最初の 3 年以内に死亡します。タイプ 4 とタイプ XNUMX の平均余命は、ほとんど、または短縮されません。

脊髄性筋萎縮症とは何ですか？

脊髄性筋萎縮症（SMA）では、脊髄の特定の神経細胞が死滅します。通常、これらの神経細胞は筋肉を制御しているため、専門家はこれらの神経細胞を運動ニューロンと呼んでいます。したがって、SMAはいわゆる運動ニューロン疾患に属します。

医師はさまざまな形態の脊髄性筋萎縮症を区別します。断然最大のグループは遺伝性 SMA で、体幹 (近位) に近い筋肉が影響を受けます。それらは特定の遺伝的欠陥に基づいています。新生児約 7000 人に XNUMX 人がこの病気を発症します。

脊髄性筋萎縮症は全体的にはまれな病気です。それにもかかわらず、それは XNUMX 番目に一般的な常染色体劣性遺伝疾患です。また、遺伝的欠陥による乳児または幼児の最も一般的な死亡原因とも考えられています。

脊髄性筋萎縮症のさまざまな形態にはどのようなものがありますか?

医師は、遺伝性の SMA と散発性の SMA を区別します。脊髄性筋萎縮症の別の分類では、主に最初に影響を受ける筋肉群を指します。それにより、

近位 SMA: これらは最大の SMA グループを形成し、約 90 パーセントを占めます。症状は体幹に近い筋肉、つまり近位の筋肉から始まります。
非近位 SMA: ここでは、手や足など、より離れた筋肉群が最初に影響を受けます (遠位 SMA)。さらに進行すると、これらの SMA は体の中央近くの筋肉にも広がる可能性があります。

近位脊髄性筋萎縮症

遺伝性近位脊髄性筋萎縮症は、ほとんどが特定の遺伝的欠陥 (5q 関連 SMA、染色体 5 上の欠陥) に基づく疾患です。これらはさらに 1 つの異なる形式に分類されます (タイプ 4 から XNUMX のみが言及される場合もあります)。分類は、最初の症状が現れる時期と病気の経過に基づいています。

0型脊髄性筋萎縮症

SMA タイプ 0 は、胎児または新生児が生後 XNUMX 日目までにこの病気を発症する場合に使用される用語です。たとえば、胎児は子宮内でほとんど動かないため、目立ちます。影響を受けた新生児は出生直後に呼吸困難に陥り、関節はほとんど動きません。原則として、子供は呼吸機能の低下により生後 XNUMX か月未満で死亡します。

1型脊髄性筋萎縮症

筋力低下は全身に影響を及ぼします。医師は「フロッピー幼児症候群」とも言います。 SMA 1 型の子供のほとんどは治療を受けないと XNUMX 歳になる前に死亡します。

2型脊髄性筋萎縮症

この形態の SMA は、「中間型脊髄性筋萎縮症」または「慢性乳児型 SMA」とも呼ばれます。最初の症状は通常、生後 18 か月までに現れます。罹患した個人の平均余命は、場合によっては大幅に短縮されます。

3型脊髄性筋萎縮症

「若年性脊髄性筋萎縮症」または「クーゲルベルク・ヴェランダー病」とも呼ばれます。この SMA は通常、生後 18 か月以降、成人早期になる前に始まります。筋力低下はタイプ 1 またはタイプ 2 よりも軽度であり、罹患した人の余命はわずかに減少するだけです。

症状が生後 3 年目までに発生した場合、医師はこれを SMA タイプ 3a と呼びます。その後、SMA タイプ XNUMXb と呼ばれます。

4型脊髄性筋萎縮症

さまざまなフォーム間の移行は流動的です。場合によっては、これにより明確な区別が困難になることがあります。また、一部の遺伝的素因は、それぞれの疾患の重症度に重要な役割を果たします。

さらに、新しい治療法は、脊髄性筋萎縮症が実際にどのように進行するかに影響を与えます。したがって、医療専門家は、患者の症状と能力に基づいて次の分類を作成しました。

座っていない人: 影響を受けた人は、一人で座ることができないか、まったく座ることができません。これには主に SMA タイプ 1 およびタイプ 2 の患者が含まれます。まれに、進行期の SMA タイプ 3 の患者も影響を受けます。

シッター（座ることができる）：影響を受けた人は、体を支えずに少なくとも2秒間独立して座ることができます。ほとんどの場合、これらは SMA タイプ 3 または 1 の小児および青年ですが、新しい治療アプローチで治療されていれば、SMA XNUMX 患者も「シッター」になる可能性があります。

その他の脊髄性筋萎縮症

これらの近位性のもの以外にも、脊髄性筋萎縮症の他の形態があります。これらには、例えば、遺伝性であるよりまれな遠位脊髄性筋萎縮症が含まれます。これらの場合、症状は通常、体から離れた筋肉群で始まります。

散発的に発生する SMA では、遺伝は確認されていません。さらに、家族クラスタリングを確立することはできません。文献では、次のようなものが挙げられます。

平山型（若年性遠位部SMA、15歳前後の疾患、腕の筋肉に影響を与える、通常は治療を受けなくても症状は止まり、改善する場合もあります）
ヴルピアン・ベルンハルト型（肩帯で発症する「フレイルアーム」症候群としても知られ、通常は 40 歳以降に発症）
デュシェンヌ・アラン型（最初は手の筋肉に影響を及ぼし、体幹に広がり、通常は 30 歳以降）
腓骨型（「フレイルレッグ」症候群、最初に下肢の筋肉に影響を与える）
進行性球麻痺（言語障害および嚥下障害、筋萎縮性側索硬化症患者の約20パーセントが罹患）

球脊髄性筋萎縮症

球脊髄性筋萎縮症（ケネディ型、ケネディ症候群）は遺伝性の疾患です。多くの場合、若年期から中年期に始まります。この特定の形態の SMA は X 連鎖劣性遺伝するため、男性にのみ影響します (男性は X 染色体を XNUMX 本しか持たないため、女性の場合は XNUMX 番目の健康な X 染色体が優勢であり、欠陥を補います)。

通常の症状は、脚、腕、肩などの体に近い筋肉、舌や喉の筋肉の筋力低下です。その結果、影響を受けた人は話すことや嚥下に問題を抱えます。彼らはまた、震え、筋肉のけいれん、けいれんを訴えます。罹患した男性は、精巣が萎縮し、不妊症になることがよくあります。さらに、乳腺が肥大します（女性化乳房）。

球脊髄性筋萎縮症は通常、ゆっくりと進行します。平均余命にはほとんど制限がありません。

脊髄性筋萎縮症はどのようにして認識できるのでしょうか?

乳児脊髄性筋萎縮症 1 型の症状

SMA タイプ 1 では、症状は生後 XNUMX か月以内にすでに現れます。全身性筋力低下、つまり体全体に影響を与える筋力低下が発生します。さらに、筋肉同士の緊張も減少します。医師はこれを筋緊張低下と呼んでいます。

新生児では、この筋力低下は、最初は横になっているカエルを思わせる典型的な脚の姿勢 (カエル脚の姿勢) として現れます。脚は曲げられ、膝は外側に曲げられ、足は内側に曲げられます。頭を独立して持ち上げたり保持したりすることも通常は不可能です。

SMA タイプ 1 の子供は、高齢になると、一人で座ったり歩いたりすることができません。舌の筋肉にも影響が出る可能性があるため、話すことができない子供も多くいます。

多くの場合、脊椎の湾曲も増大します (側弯症)。前かがみの姿勢や前かがみの姿勢は、さらに呼吸の問題を引き起こします。特徴は、非常に速く浅い呼吸（多呼吸）です。

中間型脊髄性筋萎縮症 2 型の症状

2 型脊髄性筋萎縮症は、通常、生後 18 か月から 1 か月まで最初の症状が現れません。影響を受けた子供たちは自立して座ることができますが、通常は立ったり歩いたりすることを学びません。筋力低下はタイプ XNUMX に比べて全体的にゆっくりと進行します。

SMA 2 型では、脊椎の変形など、重症乳児型と同様の症状が時間の経過とともに現れます。筋肉や腱の短縮（拘縮）により関節が硬くなります。他の兆候には、手の震えや舌の筋肉のけいれんが含まれます。

若年性脊髄性筋萎縮症 3 型の症状

数年間にわたって、パフォーマンスは低下します。影響を受けた人は、最初はスポーツ活動をしたり、階段を上ったりすることが困難になりますが、最終的には、たとえば買い物袋を運ぶことも難しくなります。長い年月が経過すると、脊髄性筋萎縮症 3 型により、高齢の患者であっても、歩行やその他の運動が困難または不可能になります。

しかし、全体としては、他の 1 つの形態の病気、2 型および XNUMX 型に比べて症状は顕著ではなく、多くの罹患者の生活の質は長期間にわたってほとんど制限されません。

成人脊髄性筋萎縮症 4 型の症状

この非常にまれな形態の進行性筋萎縮は、成人期、多くの場合、生後 XNUMX 年以降に始まります。最初は脚と腰の筋肉に影響を与えます。病気が進行すると、筋力低下は肩や腕にも広がります。

臨床像は若年性 SMA タイプ 3 の症状と似ていますが、筋力低下の進行は SMA タイプ 3 よりもさらに遅いです。

脊髄性筋萎縮症の原因は何ですか?

遺伝的欠陥

ほとんどの場合、脊髄性筋萎縮症は遺伝性疾患 (遺伝性 SMA) です。典型的な近接型の SMA の原因は、罹患者の遺伝物質に含まれる情報の欠損です。この場合、1番染色体上のいわゆるSMN5遺伝子は機能していません。

SMN1 遺伝子は、SMN と呼ばれる重要なタンパク質分子の情報、つまり設計図を担っています。 SMNは「Survival (of) Motor Neuron」の略です。 SMN タンパク質分子がなければ、運動ニューロンは時間の経過とともに消滅します。

体内には関連するSMN2遺伝子も存在し、原理的には機能しないSMN1遺伝情報を「補う」ことができることは事実です。しかし、これは通常、ごくわずかな範囲でのみ発生します。これは、SMN1 遺伝子（未治療）の機能喪失は、通常、無傷の SMN2 遺伝子コピーによって完全に補うことはできないことを意味します。

常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝

人間の遺伝情報は重複して存在します。したがって、各人は SMN1 遺伝子のコピーを XNUMX つ、つまり父親から XNUMX つと母親から XNUMX つずつ持っています。小児期の近位脊髄性筋萎縮症は、通常、常染色体劣性遺伝します。

約 45 人に 25 人がこの SMA の素因を持っています。パートナーの両方が保因者であるカップルは、この病気の子供を産むリスクが XNUMX% あります。

青年期の少数の症例、特に成人期の脊髄性筋萎縮症も常染色体優性遺伝様式に従います。優性遺伝の場合、欠陥のある遺伝子がすでに自己主張しており、影響を受けた人は病気になります。しかし、これはすでに述べた5番染色体の遺伝子欠損には当てはまりません。これらの 5q 関連 SMA は常に常染色体劣性遺伝します。

他の形式の SMA での継承

非近位脊髄性筋萎縮症も遺伝する可能性があります。球脊髄の特殊な型（ケネディ型）は、性染色体である X 染色体を介して劣性遺伝します（ここで影響を受けるのは、男性ホルモンのドッキング部位の設計図を含む遺伝子変異です）。一方、散発的な形態では、遺伝は確実ではありません。この場合、第 XNUMX 運動ニューロンが消滅する正確な理由はほとんどわかっていません。

検査と診断

病歴（既往歴）を聞く

どのような病気でも、医師はまず、発生した症状とこれまでの病気の経過について尋ねます。乳児や幼児の場合、親は子供の行動の変化や異常を報告します。特に遺伝性疾患の場合、医師は家族の疾患歴にも焦点を当てます。

身体検査

基本的に、医師は子供の身体検査によって運動発達の異常を検出します。彼は、例えば、子供たちが（年齢に応じて）独立して頭を直立させられるか、座ったり、腕や脚を独立して動かしたりできるかどうかをテストします。

脊髄性筋萎縮症が疑われる年長の小児および成人では、補足的な身体的ストレスおよび機能検査が行われます。これらの検査では、医師は患者がどのくらいの力を集め、どのくらいの時間それを維持できるかを検査します。持久力も検査します。

遺伝子検査

(遺伝性)脊髄性筋萎縮症を検出する最も信頼できる方法は、遺伝子分析です。医師は、SMN1 遺伝子の変化（突然変異）の証拠と、存在する SMN2 コピーの数を探します。 SMN2 遺伝子のコピーはより多く発生する可能性があり、欠陥のある SMN1 遺伝子を部分的に補うことができます。

2021 年秋以降、遺伝性 SMA (5q 関連) の血液検査が新生児スクリーニングの一部になりました。検査費用は法定の健康保険でカバーされます。ほとんどの場合、生後 XNUMX 日以内に新生児のかかとから血液が採取されます。

一般に、(遺伝性) SMA はできるだけ早期に診断し、治療する必要があります。したがって、形態と利用可能な治療法に応じて、脊髄の運動ニューロンが回復不能な損傷を受ける前に、運動発達にプラスの影響を与えることができます。

SMAでのさらなる検査

さらに、医師は血液検査を手配します。脊髄性筋萎縮症が存在する場合、特定のパラメーターが変化する可能性があります。たとえば、クレアチンキナーゼ (CK、典型的な筋肉酵素) のレベルが上昇します。

さらに、SMA は呼吸機能を制限する可能性があるため、医師は肺機能を検査します。可能であれば、スパイロメトリーを使用して肺の機能を測定します。夜間の酸素欠乏を検出するには、睡眠ポリグラフィーが役立ちます。ここでは、患者の睡眠中の心拍数や酸素飽和度などの重要なパラメータを監視します。

脊髄性筋萎縮症の治療

脊髄性筋萎縮症の治療は複雑です。長い間、どのような形態の SMA に対しても原因療法は不可能でした。しかし、医学研究の進歩のおかげで、近位SMA（染色体5上のSMN遺伝子欠損）の患者を根本的に助ける新しい治療選択肢が登場しました。

他の点では、医師は症状を軽減し、影響を受けた個人に可能な限り最善のサポートを提供することに重点を置いています（たとえば、理学療法、呼吸療法、心理療法、必要に応じて手術）。

薬物セラピー

目標は、患者の体が運動ニューロンにとって重要な十分な量のSMNタンパク質を独立して生成できるようにすることです。

脊髄性筋萎縮症には次の治療選択肢があります。

スプライシングモジュレーター（nusinersen、risdiplam）：これらの薬剤はメッセンジャー RNA 分子のプロセシングを直接妨害します。そうすることで、無傷の SMN2 遺伝子からより多量の SMN タンパク質を送達するプロセスを強化します。
遺伝子置換療法 (Onasemnogene Abeparvovec): この療法はヒトゲノムに直接干渉します。 SMN1 遺伝子の欠損コピーは、影響を受けた細胞内で外部から送達された機能的な遺伝子構築物によって置き換えられます。

スプライシングモジュレータ

SMN1 遺伝子欠損の場合、関連する SMN2 遺伝子の代替物として SMN タンパク質が体内で生成されることもあります。置換用の SMN2 遺伝子が「介入」しますが、これでは十分ではありません。その理由は、SMN2 タンパク質が通常短すぎるため、すぐに分解されるためです。

この目的のために、まずゲノム内の SMN2 遺伝子が読み取られます。予備的な SMN2 メッセンジャー RNA が生成されます。とりわけ、スプライシングとして知られるプロセスによってさらに処理する必要があります。そうして初めて、成熟したメッセンジャーRNAが出現します。特殊な細胞複合体であるリボソームが最終的に成熟メッセンジャー RNA を読み取り、SMN2 タンパク質を生成します。そして、まさにこのタンパク質が短くて不安定で、急速に分解されてしまうため、SMN1 の機能を引き継ぐことができません。

これを変えるために、活性物質のヌシネルセンとリスディプラムは、予備メッセンジャー RNA のさらなるプロセシングに影響を与えます。その結果、これらのいわゆるスプライシング調節因子は、最終的に利用可能な SMN タンパク質の量を増加させ、適切な供給を確保することができます。

ヌシネルセン

ヌシネルセンという薬剤は、いわゆる「アンチセンスオリゴヌクレオチド」（ASO）です。 2017 年に欧州医薬品庁によって承認されました。ASO は人工的に生成され、特別に適応された RNA 分子です。これらは、標的を定めて正確に適合する方法で SMN2 メッセンジャー RNA に結合します。このようにして、それらはヒトの細胞内で誤ってさらに処理されるのを防ぎます。

ヌシネルセンは、腰椎穿刺と呼ばれる処置を通じて投与されます。これは、薬剤を注射器で脊柱管に注入することを意味します。この治療は数ヶ月の間隔で繰り返し行われます。治療の最初のXNUMX年間、患者はXNUMX回の投与を受け、その後は年にXNUMX回の投与を受けます。

患者は通常、薬物によく耐えます。ヌシネルセンは病気のより好ましい経過をもたらします。研究では、多くの患者で可動性が向上したことが示されており、多くの場合、自由に座ったり、自分で体を回転させることが可能になりました。副作用や合併症は腰椎穿刺によるものです（頭痛、髄膜感染症など）。

リスジプラム

欧州医薬品庁は2021年5月、1q関連SMA（3～2型またはXNUMX～XNUMX個のSMNXNUMX遺伝子コピー）のXNUMX番目の治療薬としてリスディプラムを承認した。リスディプラムは、溶解粉末として口または栄養チューブから毎日摂取されます。正確な投与量は年齢と体重に応じて計算されます。

研究によると、リスジプラムは乳児の生存の可能性を高め、重要な発達上のマイルストーンを達成する可能性を高めます。たとえば、この薬を12年間投与した乳児41人のうち25人は、少なくともXNUMX秒間は補助なしで座ることができた。これは治療なしでは不可能でした。リスディプラムで治療を受けたXNUMX歳からXNUMX歳の患者では、全体的な運動能力が向上しました。

リスジプラムの一般的な副作用には、胃腸の不快感、皮膚の発疹、発熱、尿路感染症などがあります。

遺伝子置換療法

近位脊髄性筋萎縮症を治療する別のアプローチは、いわゆる遺伝子置換療法に依存しています。進行性 SMA の開始点である欠陥のある SMN1 遺伝子は、新しい機能的な遺伝子コピーで「置き換え」られます。

この原理に基づいて機能する有効成分オナセムノゲンアベパルボベック (AVXS-101) は、2020 年 XNUMX 月に欧州医薬品庁 (EMA) から乳児および小児の治療用として承認を取得しました。

Onasemnogene Abeparvovec を使用すると、ヒト SMN1 遺伝子の機能的コピーが脊髄および脳幹の影響を受けた細胞に導入されます。これは、新しい遺伝物質の「フェリー」として機能する特定のウイルス、いわゆるアデノ随伴ウイルスベクター（AAVベクター）によって実現されます。

ベクター遺伝子構築物は、静脈を介して血流に点滴として XNUMX 回投与され、そこから体全体に分布します。幼児では血液脳関門がまだ完全に発達していないため、これらのベクターが脊髄組織に侵入する可能性もあります。

これらのベクターが運動ニューロンの特殊な表面構造に優先的に結合することにより、これらのベクターは優先的に遺伝物質を取り込み、その後独自に SMN タンパク質を生成します。

治療により運動機能が改善され、持続的な発達の成功につながる可能性があります（例：座る、はいはいする、補助なしで歩く）。

年齢に応じた運動能力の発達は、通常、最初の症状が出る前に遺伝子治療を開始した場合にのみ可能です。治療は専門の神経筋治療センターで提供されます。

理学療法

理学療法は引き続き SMA 治療の重要な柱です。すべての形態の SMA が新しい治療アプローチで治療できるわけではありません。定期的な運動療法は、身体能力を維持し、筋肉の劣化を遅らせることを目的としています。

理学療法士は、すでに麻痺している体の部分を受動的に動かします。一方、アクティブな動きは、筋肉の可動性と強さをサポートするためにトレーニングされます。さらに、マッサージや温冷療法も効果的です。これらはリラックスする働きもあり、特定の状況下ではさらなる変性を遅らせる働きもあります。

患者のニーズに応じて、追加の補助具が利用できる場合があります。これらには、関節の可動性をサポートし安定させるハードシェル装具が含まれます。または、コルセットをサポートして体幹のある程度の安定性を確保します。

言語療法

理学療法士と言語聴覚士はどちらも、標的を絞った呼吸療法で患者をサポートします。

予防接種

SMA は通常、呼吸に影響を与えるため、影響を受けた人は可能な限り気道を保護する必要があります。医師は、影響を受けた人が、特に肺炎球菌、百日咳（百日咳）、インフルエンザに対する予防接種を定期的に受けていることを確認します。

さらに、RS ウイルス (RS ウイルス) に対するパリビズマブによる予防治療は、生後 XNUMX 年間に有効である可能性があります。

痛みを和らげる治療

疼痛治療は、特に病気がより進行した段階で重要な役割を果たします。医師は患者の苦しみを軽減するために鎮痛剤を使用します。

手術

脊髄性筋萎縮症は脊椎の重度の湾曲（側弯症）を引き起こす可能性があるため、医師は手術を検討することがあります。そうすることで、ターゲットを絞った方法で脊椎を硬化させます。

精神療法的ケア

脊髄性筋萎縮症などの神経筋疾患は、大きな心理的ストレスをもたらします。患者と家族は、心理療法に基づいた個人およびグループのセッションで診断を処理し、病気にうまく対処するための戦略を立てます。

自助グループや患者擁護グループも重要なサポートを提供しています。彼らは、SMA 疾患の課題に対処するために、影響を受けた個人とその親族に情報、アドバイス、サポートを提供します。

緩和療法

SMA が非常に進行している場合は、緩和カウンセリングをお勧めします。緩和ケアは、人生の最終段階で影響を受けた人々に包括的に寄り添います。その目的は、生活の質を可能な限り最高に維持し、身体的および心理的苦痛を軽減し、病気による社会的負担を最小限に抑えることです。

脊髄性筋萎縮症から回復する可能性

スプライシングモジュレーターと遺伝子置換療法による新しい治療オプションは、特に（非常に）早期の治療開始において、近位SMAの治療において大きな可能性を秘めています。しかし、信頼できる長期予後に関するデータはまだ不足しています。さらなる研究と綿密な医薬品安全性モニタリングのみが、今後（数か月および）年間でさらなる確実性をもたらすことができます。新しい薬を使えば、病気を長期的にコントロールしたり、治療したりすることさえ考えられます。

SMA タイプ 0 および 1 は一般に重篤な疾患です。この病気を発症した子供の余命は（未治療の場合）非常に限られています。体全体の筋力低下が急速に進むと、呼吸にも影響が及びます。その結果、急性肺炎、さらには呼吸不全が引き起こされます。罹患した子供は生後数年以内に死亡し、SMA タイプ 0 の場合は通常生後 XNUMX か月以内に死亡します。

SMA タイプ 3 では、特に最初の症状が現れるのが遅い場合、予後は大幅に良好です。数年経つと徐々に性能が低下していきます。高齢になると、車椅子や常時介護が必要になる場合もあります。ただし、3 型脊髄性筋萎縮症によって平均余命が制限されることはほとんどありません。

成人の脊髄性筋萎縮症（タイプ 4）は、タイプ 3 よりもさらにゆっくりと進行し、罹患した人の平均余命は通常正常です。