簡単な概要
- 症状：発作中、目や場合によっては皮膚が黄色くなり、頭痛、腹痛、倦怠感、食欲不振などの症状が現れることもあります。
- 治療: 通常、治療や特別な食事療法は必要ありませんが、アルコールとニコチンを控えることは役立ちます。
- 原因: ミューレングラハト病は、赤血色素の分解に必要な酵素の活性を低下させる遺伝物質の変化によって引き起こされます。
- 危険因子：発作を助長する要因には、感染症、絶食、アルコールとニコチン、低脂肪食、特定の薬物療法、運動などが含まれます。
- 診断: 血液検査により、ビリルビンレベルの上昇が明らかになります。 さらに、絶食またはニコチン酸検査はビリルビンレベルの上昇につながります。
- 病気の経過: この病気は無害ですが、症状はエピソード的に発生することが多く、通常は年齢とともに頻度が減ります。
- 予防：代謝障害は遺伝的なものであるため、予防することはできませんが、危険因子を回避することで症状を軽減または回避できます。
ミューレングラハト病とは何ですか?
ヘモグロビンは赤血球（赤血球）に含まれています。 約 120 日の寿命を経た後、これらは体内で選別され、新鮮な血球のための場所を作るために分解されます。 このプロセス中に、ヘモグロビンが放出され、脾臓、肝臓、骨髄で分解されます。
生物はまずそれを水に溶けないビリルビンに変換します。 この形で肝臓に到達します。 そこには、ビリルビンを水溶性にするUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼとして知られる酵素があります。
その後、水溶性ビリルビンは胆汁とともに腸に入り、黄色がかった色の原因となります。 そこでさらに暗褐色のステルコビリンに変換され、最終的に便中に排泄されます。 ビリルビンの一定の割合 (約 20 パーセント) は腸によって体内に吸収され、少量は腎臓によって排泄されます。 尿の色が黄色くなるのはこのためです。
ミューレングラハト病におけるヘモグロビンの分解
ミューレングラハト病では、UDP グルクロノシルトランスフェラーゼの機能が低下し、通常の分解作業の約 30 パーセントしか実行されません。 その結果、血液中の非水溶性ビリルビンの濃度が増加します。 この場合、医師は高ビリルビン血症について話します。
ミューレングラハト病では、肝臓は損傷しません。 臓器内の酵素活性のみが低下します。 生成されるビリルビンの量は体に危険をもたらすものではありません。 クリグラー・ナジャール症候群などの他の代謝疾患では状況が異なります。この場合、UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼはほぼ完全に存在しません。 その後、水不溶性ビリルビンの濃度が急激に上昇するため、深刻な結果が生じる可能性があります。
ミューレングラハト病の影響を受けるのは誰ですか?
人口の約 XNUMX パーセントがこの代謝障害を患っています。 男性はミューレングラハト病に罹患する可能性が高く、肌の色が濃い人よりも肌の白い人が罹患することが多くなります。
ミューレングラハト病の症状は何ですか?
ミューレングラハト病の主な症状は、白く見える眼球の部分 (いわゆる強膜) が黄色くなることです。 まれに皮膚が黄色くなることもあります。 ただし、多くの肝臓や胆管疾患とは異なり、かゆみはありません。 この症状は通常、思春期以降にのみ現れ、多くの場合、ミューレングラハト病の最初で唯一の兆候です。
- 疲労、倦怠感、倦怠感
- 頭痛、さらには片頭痛発作
- 腹痛と吐き気
- 食欲不振
- 気分の乱れ
症状の程度はビリルビンのレベルとは相関しません。
ミューレングラハト病をどうするか?
ミューレングラハト病は多くの場合症状を引き起こさず、健康に重大な危険を及ぼさないため、通常は治療は必要ありません。 いくつかの行動ルールを守れば、影響を受けた人々が血中のビリルビン含有量を低く保つことも可能です。
ミューレングラハト病: 食事
ミューレングラハト病患者は、通常のバランスの取れた食事を摂取することが一般的に推奨されます。
絶食中などの長期間の空腹は、血中のビリルビンの増加につながります。 低脂肪食品も血液中のビリルビン含有量を上昇させます。 ダイエット中に皮膚や目が黄色くなっても、代謝異常は病気ではないため、通常は心配する必要はありません。
アルコールとニコチンという XNUMX つの興奮剤も、ミューレングラハト病のビリルビン含有量を増加させます。 したがって、肌や目の黄ばみが気になる人は、両方を避けることをお勧めします。
適切な栄養補助食品は、実際にビタミン D 欠乏症がある場合にのみ意味を持ちます。 ビタミンDの過剰供給は健康リスクと関連しているため、ビタミンDの影響を受けている人は、ビタミンDが本当に必要かどうか必ず医師の診断を受ける必要があります。 このような検査の費用は通常、法定の健康保険でカバーされます。
ミューレングラハト病の代替医療と家庭療法
代替医療や自然療法が代謝異常にプラスの効果をもたらすかどうかは不明です。 ミューレングラハト病で身体症状が発生した場合は、適切な処置により症状を軽減できる場合があります。 これらには、例えば、頭痛に対するリラクゼーション法や、腹痛に対するフェンネル、カモミール、ペパーミントティーなどのハーブティーが含まれます。 湯たんぽなどの家庭で簡単にできる療法も、症状を和らげる効果がある場合があります。
家庭療法には限界があります。 症状が長期間にわたって持続し、改善しない場合、または悪化する場合は、必ず医師に相談してください。
原因と危険因子
特定の要因は血液中のビリルビン含有量を増加させるため、ミューレングラハト病の症状を悪化させます。 このような攻撃を引き起こす可能性のある要因には次のものがあります。
- 感染症
- 断食
- アルコール消費量
- ニコチン消費（喫煙）
- 非常に低脂肪の食事
- 特定の薬
- 主なスポーツ活動
スポーツ活動によって症状が悪化する理由は、ヘモグロビンと似た性質を持つ特定の筋肉タンパク質であるミオグロビンです。 筋肉に酸素を供給し、ヘモグロビンと同じように分解されます。 したがって、ビリルビンレベルは筋肉の緊張が増加すると上昇します。
ミューレングラハト病の症状がどれくらいの期間続くかについて明確な答えはありません。 ただし、ビリルビン値、ひいては症状を軽減するには、危険因子を回避することが役立ちます。
UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼと薬剤の効果
UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの活性をさらに低下させる薬剤もあります。 医師が HIV 治療に使用する、いわゆるプロテアーゼ阻害剤はその一例です。
- シンバスタチンやアトルバスタチンなどのコレステロール低下剤
- 避妊薬などのエストロゲン含有製剤
- イブプロフェン、パラセタモール、ブプレノルフィンなどの鎮痛剤
したがって、影響を受ける人は、薬の使用について常に医師と話し合う必要があります。
検査と診断
医師は、血液中のビリルビンのレベルが上昇している場合、定期的な血液検査中にミューレングラハト病と診断することがよくあります。 場合によっては、影響を受ける人が事前に強膜の黄変に気づくこともあります。 この場合は医師に相談することをお勧めします。 医師はまず、黄ばみやその他の症状の正確な経過を尋ねます。 続いて身体検査が行われます。
血液中の総ビリルビン濃度は 1.1 ミリグラム/デシリットル未満である必要があります。 ミューレングラハト病の患者の値は、多くの場合、20 デシリットルあたり XNUMX ～ XNUMX ミリグラムです。 値が高いほど、別の病気を示します。 たとえば、クリグラー・ナジャール症候群は、XNUMX ミリリットルあたり XNUMX ミリグラムを超えるビリルビン値と関連していることがよくあります。 新生児にはさまざまな価値観が適用されます。
病気の経過と予後
ほとんどの場合、ミューレングラハト病は完全に無害であり、症状が影響を受ける人に影響を与えるのは非常にまれです。 罹患者が高齢になればなるほど、発作や症状が起こる頻度は低くなります。 多くの場合、老年期には完全に消失します。
軽度の高ビリルビン血症の人の死亡率は増加しないと考えられています。 一部の研究では、ビリルビンレベルの上昇が特定の肺疾患から保護され、死亡率が低下することを示唆しています。 目の黄ばみによって引き起こされる美容上の問題は、ミューレングラハト病患者にとって時々負担となります。
防止
代謝異常そのものを防ぐことはできませんが、アルコールやニコチンを控えるなどの簡単な対策で血中のビリルビン濃度を低く保つことは可能です。
