ダウン症（トリソミー21）

ダウン症候群 （DS）（同義語：21トリソミー;ダウン症候群;ラングドン-ダウン症候群;ラングドン-ダウン病;モンゴリズム;モンゴリズム; ICD-10-GM Q90.-： ダウン症候群）は、奇形に関連するさまざまな先天性の精神的および身体的障害です。 モンゴリズムとモンゴロイズムの同義語は、特徴的な顔の特徴と目の形がアジアの民族グループのものに似ているという事実から来ています。

95％以上 ダウン症候群 21番染色体の三重化によって引き起こされます。この場合、21番染色体は遊離トリソミーと呼ばれます。詳細については、原因を参照してください。

性比：男性と女性は1：1です。

頻度のピーク：ダウン症を発症するリスクは、母親の年齢の増加に直接関係しています。

有病率（病気の頻度）は0.125-0.2％（全世界）です。

発生率（新規症例の頻度）は、年間人口0.9万人あたり約1〜100,000症例（全世界）です。有病率（疾患発生率）は0.125〜0.2％（全世界）です。

経過と予後：ダウン症の人の平均余命は約60年です。 罹患した人の約10人に70人がXNUMX歳に達します。死亡の原因（関係する人口の数に関連する一定期間の死亡数）は、主に発生の増加という点で通常の人口とは異なります。白血病（特に白血病）に焦点を当てた一般的な癌（癌）の血 がん; 例：急性リンパ性または骨髄性 白血病）観察することができます。 さらに、 重度の聴覚障害者が、認知症 死因として一般人口の20倍の頻度です。 ダウン症の患者の約70％が認知症で亡くなっています。 認知症の人の中で、ApoE4対立遺伝子を持つ人が最も頻繁に死亡しました（死亡のリスクが7倍増加しました）。

併存症： うつ病 & 閉塞性睡眠時無呼吸症候群 （OSA; 呼吸 気道の閉塞によって引き起こされる睡眠中の一時停止は、多くの場合、XNUMX泊あたり数百回発生します）は、ダウン症の子供や青年によく見られます。 また、頻繁に発生すると見なすことができます セリアック病 約5％と 自閉症 約7％の確率でスペクトラム障害（ASD）。