ゴーシェ病：診断と検査

しかしゴーシェ病診断は難しくなく、症状が病気の兆候として認識されないことが多く、その結果、病気は診断されません。診断はどのように行われ、誰が遺伝的素因を継承する可能性がありますか？以下をご覧ください。

ゴーシェ病はどのように診断されますか？

診断は実際に行うのは難しいことではありません：骨髄特別な血テストは明確な手がかりを提供します。しかし、困難なのは、主治医が最初にこのまれな病気を考慮しなければならないということです。これは、症状の多くが他の病気に簡単に起因する可能性があるためです。

ゴーシェ病患者では、酵素活性が大幅に低下します。の正確な診断ゴーシェ病によって作られています血グルコセレブロシダーゼの活性を測定する試験。

ただし、これらのテストは、ドイツのいくつかの専門研究所でのみ実行できます。調査結果を確認し、分析するには遺伝子より詳細な変更、遺伝子検査通常も実行されます。

なぜならゴーシェ病遺伝性疾患であり、すべて近い血親戚は病気にかかったり、「ゴーシェ病」の保因者になるリスクがあります遺伝子。」ゴーシェ病は常染色体劣性遺伝します：

常染色体とは、変化した酵素の遺伝情報が性染色体上にないことを意味します。
劣性とは、XNUMXつの改変された遺伝子（各親からXNUMXつ）が同時に子孫に受け継がれた場合にのみ、病気が実を結ぶことを意味します。ほとんどの場合、親自体はキャリアにすぎませんが（それぞれ、変更されたものと変更されていないものがあります）遺伝子）したがって、病気になることはありません。しかし、彼らは自分の子供を自分でキャリアにするか、両方とも欠陥のある遺伝子を渡すことができ、それが影響を受けた子供に病気を引き起こします。

彼らの子孫へのリスクを評価するために、両親は求めることができます遺伝カウンセリング、家系図が含まれています。