カルマン症候群は先天性障害です。 それは性腺の活動不足と感覚の喪失を伴います 匂い.
カルマン症候群とは何ですか？
カルマン症候群（KS）は、嗅覚生殖器症候群としても知られています。 この病気では、影響を受けた個人は、感覚の低下または完全な欠如に苦しんでいます 匂い。 さらに、男性の精巣や女性などの性腺の機能低下（性腺機能低下症）があります 卵巣。 カルマン症候群は先天性であり、まれな病気です。 男性は女性よりもかなり頻繁にそれによって影響を受けます。 したがって、男性の頻度は1：10,000ですが、女性の性別では1：50,000です。 この病気はドイツ人にちなんで名付けられました 精神科医 フランツヨーゼフカルマン（1897-1965）。 カルマン症候群は、1856年にスペインの医師アウレリアーノマエストレデサンファンによって最初に言及されました。 したがって、この病気はスペイン語圏ではシンドローム・ド・マエストレ-カルマン-モルシエという名前も付けられています。
目的
カルマン症候群は、遺伝的欠陥、より正確には、タンパク質に明らかな突然変異によって引き起こされます。 このタンパク質は、嗅球（bulbus olfactorius）の発達だけでなく、嗅球のさまざまな核領域にとって非常に重要です。 視床下部。 ゴナドリベリン（GnRH）を産生する細胞は 前脳 胚発生中の鼻プラコードから。 ただし、正確な経路はこれまで不明なままです。 細胞体はにあります 視床下部 視索上核では、拡張は正中隆起にまで及びます。 そこから、彼らはリリースをリリースします ホルモン ポータルに向かって 循環を選択します。 ホルモン ゴナドトロピンLHの放出を確実にし、 FSH。 このように、女性の月経周期と精子形成と テストステロン 男性の生産は制御されています。 しかし、カルマン症候群の場合、遺伝的理由から嗅球の形成不全（非形成）が起こります。 これまで、カルマン症候群の発症の原因であると考えられている1つの突然変異を説明することができました。 これらは、X染色体上のKAL変異とFGFRXNUMXです。 遺伝子 これらの突然変異は中枢の発達障害を引き起こします 神経系 （CNS）。 神経細胞が生理学的に決定された場所への移動に障害があります。 障害は、の異常によって明示されます 視床下部。 視床下部の機能障害のため、ホルモンGnRHは十分に放出されないだけであり、これは放出に悪影響を及ぼします。 FSH ゴナドトロピンとしてのLH。 嗅球の発育不全は、今度は感覚の喪失をもたらします 匂い.
症状、苦情、および兆候
カルマン症候群で発生する症状は大きく異なります。 主な症状は、嗅覚障害として知られる嗅覚障害、または嗅覚障害として知られる嗅覚の完全な喪失です。 XNUMX番目の明確な症状は、思春期の遅れまたは完全な欠如です。 この場合、影響を受けた個人は第二次性徴を発症しません。 たとえば、男性の性別では、声が途切れることはありません。 あごひげの成長と体 髪 影響も受けます。 女性のセックスでは、 月経 発生しません。 場合によっては、頭蓋顔面奇形も発生します。 この場合、不均衡が顔に現れ、 。 カルマン症候群がX連鎖性である場合、これは全患者の約XNUMX分のXNUMXで発生し、 腎臓 多くの場合、欠落しています。 一方、FGFR1の変異がある場合 遺伝子、裂け目 リップ 口蓋の奇形も可能です。
病気の診断と経過
カルマン症候群の診断はしばしば困難です。 特に女性の場合、症状は目立たないことが多く、医師が診察中に見落としがちです。 さらに、臭気の発生に関する問題は、他の臭気に精通していないため、通常、患者には気づかれることさえありません。 その結果、カルマン症候群は、高齢になるまで一部の患者で検出されません。 重要な診断オプションは、のレベルをチェックすることです テストステロン または体内のエストロゲン。 ゴナドトロピンレベルは思春期前のパターンを通して明らかになります。 GnRH刺激により、ゴナドトロピンの放出が増加します。嗅覚の障害は、嗅覚検査によって検出できます。 中央部の異常 神経系 次のようなイメージング方法で検出できます 磁気共鳴画像 （MRI）。 カルマン症候群に苦しむ青年期および成人期の男性の両方が交換を必要とします 治療 テストステロン 彼らの生涯を通して。 適切な治療が行われれば、思春期と性生活の正常化が可能です。
合併症
カルマン症候群は、ほとんどの場合、嗅覚障害を引き起こします。 これはまた、病気が進行するにつれて完全に失われる可能性があります。 その結果、患者は日常生活に重大な困難を経験し、生活の質は大幅に低下し、カルマン症候群によって制限されます。 さらに、嗅覚の制限に加えて、通常、思春期は完全に欠如しています。 この不在は子供の発達に非常に悪い影響を及ぼします。 したがって、例えば、 月経 発生せず、性的発達もありません。 まれではありませんが、患者はまた、 領域。 さらに、 腎臓 また、欠落している可能性があります。 口蓋裂が原因で、患者の審美性も損なわれる可能性があり、その結果、重大な劣等感が生じたり、自尊心が大幅に低下したりします。 ただし、カルマン症候群の症状は出生直後に現れる必要はありません。 多くの場合、患者は成人になるまでこの病気の症状に苦しむことはありません。 カルマン症候群の治療は、薬と ホルモン。 このプロセスで合併症は発生しません。 しかし、通常、成人期の合併症を防ぐために心理的治療も必要です。
いつ医者に行くべきですか？
嗅覚障害や思春期に達しないなどの症状が見られる場合は、カルマン症候群が原因である可能性があります。 症状が通常より長く続く場合、または永続的になる可能性がある場合は、医師に相談する必要があります。 さらに症状が発生した場合は、すぐにかかりつけの医師に相談する必要があります。 月経がない女の子と女性はすべきです 話す 彼らの産婦人科医に。 生殖器領域の奇形に苦しむ男性は、泌尿器科医に相談することをお勧めします。 カルマン症候群はさまざまな症状で現れる可能性があるため、病気の最初の兆候が見られたら医師に相談する必要があります。 遺伝性疾患に苦しんでいる人は、担当医に通知する必要があります。 子供がいる場合は、小児科医に行くのが最善です。 多くの場合、カルマン症候群は出生直後に診断され、治療されます。 適切な連絡先は、言語療法士、整形外科医、婦人科医、泌尿器科医、および遺伝性疾患の専門家です。 重篤な合併症の場合、子供はすぐに診療所に連れて行かなければなりません。
治療と治療
治療 カルマン症候群は主に 管理 テストステロンや プロゲステロン/エストロゲン。 男性がテストステロンを受け取っている間、女性はエストロゲンを投与され、 プロゲステロン、それぞれ。 ホルモンの供給は、 管理 of ゲル, 注射 または特別なパッチ。 代用治療により、正常な思春期が起こり、患者は次のことができるようになります。 つながる 比較的普通の生活。 子供を父親にすることさえ可能かもしれません。 患者が子供を産むことを望んでいる場合は、交換 治療 ゴナドトロピンで起こります。 ほとんどの影響を受けた患者では、 精子 形成または卵形成（卵母細胞の形成）は、この方法で行うことができます。 しかし、特に男性では、出産するのに限界があります。 骨量減少に対抗することも重要です（骨粗しょう症）、カルマン症候群も減少をもたらすため 骨密度。 一方、嗅覚の欠如は治療できません。 心理療法 そして、人間 遺伝カウンセリング また、重要な治療因子と見なされます。 の存在を治療することも不可欠です 貧血、これはこの病気によく見られます。
展望と予後
影響を受けた個人でホルモン療法が適時に開始される場合、正常な思春期の発達が起こります。 男性は生涯を通じて保証されています 管理 テストステロンの、成人期の通常の性生活の。エストロゲンの適切でタイムリーなホルモン投与後および プロゲステロン、女性でも性的機能の制限はありません。 ホルモンは通常、 ゲル またはパッチ。 思春期のホルモン治療は、すべての患者で女性化または男性化をもたらします。 心理的影響は、倦怠感などのこれらのホルモン療法から生じることがあります。 気分のむら または性欲の変化。 したがって、特定の状況下では、ホルモン療法に加えて、患者への心理的サポートを検討する必要があります。 子供が欲しいという既存の欲求がある場合、ゴナドトロピンまたはゴナドリベリンのホルモン投与は、 精子 細胞または卵母細胞。 平均して、18〜24か月かかる場合があります 精子 生産は完全に復元されます。 これらのケースの約80％で、正常な出産が達成されます。 ある経験的研究では、数年後に性腺機能の自然回復を経験したカルマン症候群のXNUMX人の患者が報告されました。 ホルモン補充療法.
防止
カルマン症候群は先天性であり、遺伝的欠陥によって引き起こされるため、効果的に予防することはできません。
ファローアップ
カルマン症候群は遺伝性であり、したがって先天性疾患であるため、完全に治癒または治療することはできません。 この点で、さらなる合併症や症状のさらなる悪化を防ぐために、症候群の最初の症状と兆候について医師に連絡する必要があります。 症状の早期発見は つながる ほとんどの場合、 措置 そして、フォローアップケアの可能性は厳しく制限されています。 カルマン症候群の治療は通常、さまざまな薬を服用することによって行われます。 影響を受けた人は、症状を永続的に緩和するために、正しい投与量と定期的な薬の摂取に注意を払う必要があります。 特に子供の場合、両親は薬が定期的に服用されていることを確認する必要があります。 カルマン症候群のすべての症状を完全に緩和できるわけではないため、多くの患者は日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存しています。 ほとんどの場合、影響を受けた人々の平均余命はこの病気によって減少しません。 さらに 措置 カルマン症候群の患者はアフターケアを利用できません。
これがあなたが自分でできることです
カルマン症候群の人は通常、さまざまな症状があるため、包括的な治療が必要です。 個々の症状は一生続くことが多く、これは影響を受ける人々の心理状態にかなりの負担をかける可能性があるため、通常、治療カウンセリングも必要です。 セラピストとの話し合いの中で、影響を受けた人は病気とそれに伴う問題に対処する方法を学びます。 ほとんどの場合、心理カウンセリングは他の患者との接触を確立することもできます。 これにより、カルマン症候群への対処が容易になり、患者は日常の問題に対処するための新しい戦略やヒントを学ぶ機会が得られます。 これらの治療に加えて 措置、患者は症状の治療をサポートすることもできます。 医師はまず、患者に食生活を変えるよう勧めます。 バランスの取れた ダイエット ホルモン治療をサポートすることができます。 定期的な運動、十分な睡眠、および ストレス この治療に貢献します。 付随する医療 モニタリング これが合併症を回避する唯一の方法であるため、常に示されます。 異常な症状が現れたり、深刻な心理的問題が発生した場合は、担当医の診察が必要です。
