カナバン病：原因、症状、治療

カナバン病は、染色体の突然変異に起因するミエリンの欠乏症です。影響を受けた個人は神経学的欠損を示し、通常はXNUMX代で死亡します。今日まで、この病気は遺伝子治療アプローチ。

カナバン病とは何ですか？

カナバン病は、カナバン病として知られる遺伝性白質ジストロフィーです。 1931年、マーテルキャナバンは最初に条件。常染色体劣性疾患は、世界の他の地域よりもアラブ人とアシュケナージ系ユダヤ人に多く見られます。すべてのlucodystrophiesのように、カナバン病は白質の欠乏を示します脳。したがって、白質ジストロフィーはミエリンに影響を与える代謝性疾患であり、神経系。影響を受けた個人は進行性の脱髄に苦しんでいます。ミエリンの分解により、神経路が損なわれます。神経学的欠損が発生します。カナバン病はしばしば海綿状変性と呼ばれます神経系として、脳腫れ、ミエリンは海綿状になります。カナバン病などの白質ジストロフィーは、クラッベ病などの遺伝的蓄積症と区別する必要があります。クラッベ病も脱髄します神経系そして両方の現象の原因は染色体突然変異です。しかし染色体影響を受けるのは異なります。

目的

生物学的転写には、mRNAとしても知られるDNA鎖の画像の作成が含まれます。生物学的翻訳中に、このmRNAはタンパク質配列に翻訳されます。カナバン病では、これらの過程で突然変異が起こります。これらはASPAの突然変異です遺伝子。この遺伝子 17番染色体の短腕に位置し、酵素アスパルトアシラーゼをコードしています。アスパルトアシラーゼは、脳、N-アセチルアスパラギン酸を分解します。コーディング遺伝子の突然変異は酵素の欠乏をもたらします。結果として、脳内で分解されるN-アセチルアスパラギン酸は少なくなります。したがって、物質は保管されます。この貯蔵は海綿状の変化として現れ、脳を腫れさせます。その結果、脳内のミエリンが損傷し、部分的に失われます。ミエリンは神経組織に栄養を与え、保護し、絶縁します。損傷したミエリンは神経インパルスを遅らせるか、まったく遅らせませんでした。カナバン病では、説明されているプロセスのために、脳領域間の情報の伝達が機能しなくなります。ミエリンの喪失は、二次的な神経機能障害を伴います。

症状、苦情、および兆候

ほとんどの場合、カナバン病の子供は出生直後はかなり目立ちません。生後XNUMXか月から、最初の症状は乳児型の遺伝性疾患に現れます。原則として、最初の症状は精神運動発達に関係します。の制御邪魔されて特大頭蓋骨しばしば発達します。影響を受けた個人は通常、筋肉の緊張の欠如を示します。病気のさらなる経過は、自由に歩いたり、座ったり、立ったりすることができないなどの運動障害によって特徴付けられます。嚥下障害または発作も臨床像に含まれます。痙性麻痺がしばしば発生します。脳の知覚中枢も脱髄の影響を受ける可能性があります。原則として、知覚能力の制限は主に見る能力に影響を与えます。完了失明必ずしも発生するわけではありません。カナバン病の乳児型が最も一般的です。それは先天性および若年性の形態と区別することができます。若年型では、最初の症状は生後数年後に現れます。

病気の診断と経過

医師は主にキャラバン病を診断します磁気共鳴画像脳の。この画像では、病気は比較的典型的な画像を示しています。の皮質下の問題大脳 & 小脳病変を示しています。この損傷は、病気が進行するにつれて求心的に広がります。対称的に現れる病変は、特に淡蒼球と淡蒼球に影響を及ぼします視床、被殻や尾状核ではありません。尿中N-アセチルアスパラギン酸の上昇を検出すると、診断が確定します。遺伝子変異を検出するための分子遺伝学的検査も考慮される場合があります。ただし、尿中N-アセチルアスパラギン酸の上昇はカナバン病に特異的であるため、これらの複雑な手順は必須ではありません。先天性の形態の場合、予後は好ましくありません。平均余命は数日または数週間です。乳児型の患者は通常20代に達します。若年型では、病気の進行が遅くなり、患者はしばしばXNUMX歳を過ぎて生きます。

合併症

カナバン病は、ほとんどの罹患者の平均余命を大幅に短縮し、患者を若い年齢でティーエンガーとして死亡させます。その過程で、この病気は親戚や両親にも強い影響を及ぼし、深刻な心理的苦情やうつ病。特に死後は、心理学者による治療が必要になる場合が多いです。患者は主に麻痺と感度の深刻な制限に苦しんでいます。影響を受けた人々はまた、彼らの日常生活に対処するために彼らの両親の助けに依存しているかもしれません。動きに制限があり、患者の生活の質が大幅に低下します。痙性発作もこの病気で起こります。影響を受けた人々が視力や聴覚の問題にも苦しむことは珍しいことではありません。また、特別なサポートが必要であり、開発が大幅に制限されています。カナバン病はさまざまな治療法によって制限される可能性がありますが、完全かつとりわけ因果関係のある治療は不可能です。治療自体の間にそれ以上の合併症は発生しません。しかし、患者の平均余命は病気によって大幅に減少します。

いつ医者に行くべきですか？

カナバン病では、不規則性の最初の兆候は通常、生後XNUMXか月以内に現れますが、出生直後に気付くことはめったにありません。子供の成長と発達の過程で運動パターンや一般的な運動能力の乱れが明らかになった場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。子供が握ったときに弱い筋肉を示す場合、これは懸念の原因であり、医師による検査が必要です。同じ年齢の子供と比較して発達が著しく遅れている場合は、医師に相談する必要があります。対象を絞ったテストは、子供の客観的な評価を提供することができます健康治療を開始することができます。子供が独立して歩く、座る、立つことを学ばない場合、これは異常であると見なされます。原因の調査を行うには、医師が必要です。発作、発作障害、および痙縮医師による評価と治療が必要です。身体に麻痺が生じた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。子供は症状を確実に緩和するために医療が必要です。知覚の遅延と感覚刺激の処理は、医師が明らかにする必要があります。視力や聴力の低下はこの病気の特徴であり、治療する必要があります。重症の場合、失明患者の発生します。したがって、最初の不規則性または障害の疑いがある場合は、できるだけ早く医師に相談する必要があります。

治療と治療

カナバン病は不治です。今日まで、原因となる治療法の代わりに、支持的な治療法しかありません治療オプション。病気を遅らせ、延命を確実にすることも、今日まで実現可能ではありません。支持療法のアプローチは症状に基づいています。攪拌、痛みたとえば、発作は薬物療法で軽減できます。呼吸器系の機能障害の場合、呼吸補助が考慮されます。影響を受けた人々の親戚は、しばしば追加の治療的ケアも受けます。原則として、彼らは心理療法士によって支援されます。遺伝子治療病気を治すためのアプローチは、数年前から行われています。 ASPA遺伝子は、遺伝子治療の一環として、アデノウイルスからのウイルス遺伝子シャトルを介して患者の脳に導入されます。動物モデルでは、濃度尿中のN-アセチルアスパラギン酸の量は、この測定によって減少しました。しかし、これらの部分的な成功にもかかわらず、ミエリンは海綿状のままでした。それにもかかわらず、医学研究は現在、原因療法の開発に努め続けています。遺伝子フェリーの改良はすでに行われていますが、それでも画期的な成功を収めることはできていません。

展望と予後

カナバン病の予後は、病気の形態に基づいています。乳児の形態は致命的な経過をたどります。ほとんどの子供は生後XNUMX年で亡くなります。他の形態の進行は、XNUMX年からXNUMX年の平均余命を提供します。突然変異の正確な決定は予後にとって決定的です。カナバン病は進行性の経過をたどります。これは、身体的および精神的能力の低下と子供の生活の質の継続的な低下に関連しています。親戚も重荷を負っています条件。ほとんどの場合、彼らは治療カウンセリングと包括的なケアを必要とします。カナバン病の治療法の見込みはありません。ただし、対症療法によって症状を緩和することができます。ここ数年、遺伝子治療も利用可能であり、それによって遺伝子が脳に導入されます。これまでのところ、この治療法は人間には承認されていません。早期に診断された場合、この病気の子供は短いが比較的症状のない生活を送ることができます。軽度の病気では、平均余命は正常です。近年、様々な治療アプローチが開発されており、予後を大幅に改善しています。結果として、予後は軽度のカナバン病では良好ですが、重度の形態でははるかに悪化します。

防止

遺伝病カナバン病などは予防できません。ただし、家族計画のカップルは、分子遺伝学的検査によってリスクを評価することができます。

フォローアップケア

ほとんどの場合、カナバン病に冒された人は、彼または彼女が利用できるアフターケアの選択肢が非常に少ないか、限られています。このため、合併症や症状のさらなる発生を防ぐために、影響を受ける人は理想的にはこの病気の非常に早い段階で医師の診察を受ける必要があります。これは遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。したがって、子供が欲しい場合は、子孫の病気の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。ほとんどの患者は、症状を緩和するためにさまざまな薬を服用することに依存しています。薬が定期的に、また正しい投与量で服用されるように常に注意を払う必要があります。不確実性がある場合、または質問がある場合は、最初に医師に相談する必要があります。さらに、影響を受ける人々のほとんどは、日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存しています。この文脈では、愛情のこもった会話はまた、病気のさらなる経過にプラスの効果をもたらし、予防することができますうつ病およびその他の心理的混乱。

自分でできること

カナバン病はほとんどの場合致命的な経過をたどります。多くの親にとって、最も重要な自助策は他の親戚と連絡を取ることです。開始するのに適した場所は、インターネット上のフォーラムだけでなく、自助グループです。子供に自分の病気について教育するために、神経障害の専門センターを訪問する必要があります。この過程で、両親は、将来カナバン病を治癒可能にすることが期待される遺伝子治療などの新しい治療オプションについて知ることができます。病気の経過が陽性である場合、子供が合併症なく治療できるように、必要な介護者と子供の自宅の改造を早い段階で組織する必要があります。適応することにより、生活の質のさらなる改善が可能です。ダイエット適度なスポーツ。それにもかかわらず、カナバン病は常に厳しい経過をたどります。親戚は、緩和治療の選択肢について担当医と話し合う必要があります。カナバン病の症例が観察された家族では、必要な遺伝子検査を実施する必要があります。 NS 超音波検査により、子供がカナバン病にかかっているかどうかを判断できます。診断が下されたら、必要な措置病気の人が比較的症状のない生活を送ることができるようにするために服用することができます。