定義
エーラス・ダンロス症候群（略してEDS）という用語は、さまざまな病気を対象としています。 コラーゲン 遺伝的欠陥のために合成が妨げられます。 コラーゲンは、順番に、のグループです タンパク質 これは、皮膚の最も重要な繊維成分として、 骨格, 腱, 軟骨, 血 船 と歯は、重要なサポート機能を実行します。 全体の約XNUMX分のXNUMX タンパク質 人体にはコラーゲンがあります。
不良品 コラーゲン 合成は広範囲にわたる結果をもたらし、エーラス・ダンロス型に応じて多かれ少なかれ広範囲に及ぶ可能性があります。 ただし、他のエーラス・ダンロス亜型と比較すると、III型の症状は通常軽度ですが、III型でも疾患の全体像を把握することができます。 因果的（原因を取り除く）療法はまだ利用できません。 次のトピックはタイプIIIのみを扱っており、一般的な情報と他のタイプについては、私たちのトピックの下にあります：エーラス-ダンロス症候群
周波数
エーラス・ダンロス症候群III型の推定発生率は1：5,000（非罹患者5,000人に1人）から20,000：XNUMXであり、III型エーラス・ダンロス症候群はエーラス・ダンロス症候群のすべての形態の中で最も一般的です。 男女ともにほぼ同じ頻度で影響を受けます。
原因となる
影響を受けた人の大多数では、病気の原因は、原因となるXNUMXつの遺伝子の欠陥にあります コラーゲン 合成。 しかし、他の多くの患者では、症候群の原因はまだ不明です。 最終的には、すべての場合において、さまざまな組織のコラーゲン密度が低下します。 コラーゲン自体の構造は変わりません。
エーラス・ダンロス症候群は常染色体優性遺伝です。 ここでの「優性」とは、片方の親だけが対応する遺伝子を子孫に受け継いだときに、すでに病気が発生していることを意味します。 「常染色体」は、遺伝が体を介して受け継がれることを意味します 染色体、性別の決定には関与していません。 このため、男女ともに等しく影響を受けます。
症状
現在の定義によれば、エーラス・ダンロス症候群III型は「過可動型」と呼ばれています。 この用語は、タイプIIIの主な側面を非常によく表しています。 EDSの他のサブフォームとは対照的に、患者は臓器の部分的に生命を脅かす関与に苦しむことはありません。 血 船 異常 創傷治癒.
このため、この病気は何年も経って初めて認識されることがよくあります。 フォアグラウンドでは、ここでの過剰な可動性があります 関節 そしてこれらの関節の頻繁な脱臼。 オーバーモビリティの結果として、 関節 しばしば傷つき、 関節症 椎間板の変性変化。 これらの苦情に加えて、増加 疲れ、ドライ 口 歯茎の炎症が発生する可能性があります。
