21トリソミーの子供が生まれる可能性（ダウン症候群）母親が年をとるにつれて増加します。 21番染色体では、子供に異常な染色体変化があり、21番染色体全体またはその一部がXNUMX重に存在します（トリソミー）。 この症候群に典型的であると考えられている身体的特徴に加えて、影響を受けた人の認知能力は通常損なわれています。 したがって、 出生前診断 （胎児の出生前診断）は35歳以上のすべての女性に推奨されます。 非侵襲的な分子生物学 血 テスト（NIPT）トリソミーの出生前診断のために出生前診断をしません 超音波 不要：注：胎児または子供の奇形の90％は染色体起源ではありません。 他のパラメーター（以下を参照）と組み合わせた、第21トリメスタースクリーニング（ETS; ETT、第18トリメスターテスト）の一部としての鼻腔半透明度（NT）の測定により、胎児トリソミーを発症する個々のリスクを決定することができます13、XNUMXおよび患者ごとにXNUMX。 これは、年齢のみに基づくリスクよりも低い可能性があります。 したがって、これにより、次のようなより侵襲的なテストの賛成または反対の決定が容易になる可能性があります。 羊水穿刺.
適応症（適用分野）
- 35歳以上
- 家族の21トリソミー（ダウン症）の子供
- 家族の先天性心疾患の子供
- 多胎妊娠
- 真性糖尿病
- 妊娠糖尿病
- 母体代謝疾患
- 薬物中毒と薬物中毒
- アルコールの乱用
- 妊娠初期の感染症やX線検査
- 化学的接触
- 父親または妊婦の家族における説明のつかない新生児死亡。
- 親族内の結婚
手順
超音波 の鼻のひだの厚さを評価するために使用されます 胎児 妊娠10-14週で。 特別なコンピュータープログラムは、胎児のトリソミー21、18、および13を発症する個々のリスクを、鼻のひだの厚さ、妊娠週、頭殿長（SSL）、および母体の年齢から計算します。 テストの精度は、実験室の化学テストと組み合わせることでさらに向上させることができます-の測定 妊娠 ホルモンβ-hCGおよび妊娠関連血漿プロテインA（PAPP-A）。 胎児の鼻の半透明性の増加の他の考えられる原因は次のとおりです。
- 大動脈縮窄症（血管奇形：大動脈狭窄（主 動脈）大動脈弓の領域）。
- 胎児の心機能障害（ ハート).
- 静脈（静脈関連）の混雑 & 首 領域（例えば、横隔膜ヘルニアによる、短縮 リブ 骨格異形成/発達障害 軟骨 または骨組織）。
胎児の鼻の半透明性を決定することに加えて、胎児の奇形の早期スクリーニングを同時に行うことができます。 頭蓋骨などの奇形（完全に欠如している奇形 頭蓋骨 & 脳）、無脳症（頭蓋冠の閉鎖の欠如、また骨の屋根のさまざまな程度の部分が欠けている 頭蓋骨, 髄膜、頭皮および脳）、アロバー全前脳症（HPE;の領域の奇形 前脳 と顔）、ectopia cordis（ハート 外にあります 胸）、大きな臍帯ヘルニア（へその緒 ヘルニア（臍帯のヘルニア）により、一部の腹部臓器が外側に移動します（生理学的 臍ヘルニア）胎児の腹壁を通して）、大きな胃壁破裂（臍の右側の腹壁欠損）および巨大嚢胞（著しく大きな尿） 膀胱）第100トリメスタースクリーニング中にXNUMX％の時間検出できます。 注：胎児奇形の早期スクリーニングには高解像度が必要です 超音波 機械と経験豊富な審査官。 その他の注意事項
- 一般的な染色体異常（13、18、21トリソミー）の検出に関しては、 NIPT （分子遺伝学 血 無細胞DNAを検出するためのテスト）は、第XNUMXトリメスタースクリーニング（ETS）よりも明らかに優れています。
- 中隔の検出は、折り目の厚さに関係なく染色体異常を示します.40つの研究では、これを評価したところ、中隔のある中隔のひだは、中隔のないひだよりも染色体異常のリスクが約XNUMX倍高いことが示されました。
- 結論：評価のために第XNUMXトリメスタースクリーニングを継続して実施する必要があります 妊娠初期。 しかし、すべての妊婦は、分子遺伝学の優れた検査品質からも恩恵を受けるはずです 血 テスト（無細胞DNA; cfDNA;例： NIPT, プレナテスト).
商品説明
主な利点は、超音波検査が母と子の両方にとって完全に安全であるということです。 侵襲的方法、つまり、次のような侵入的検査方法 羊水穿刺 & 絨毛膜絨毛サンプリング、常に低リスク 流産 (妊娠中絶）。 胎児の鼻腔の半透明性検査は、ダウン症の診断に非常に信頼できます。 偽陽性の診断が下されることはめったにありません。つまり、ダウン症の診断はその後の検査では確認されません。 年齢に適したリスクよりも低いリスクが決定された場合、侵襲的検査は必要ないかもしれません。 したがって、この方法は、特に35歳以上の女性に強くお勧めします。 胎児の鼻の半透明性の超音波検査は、ダウン症の子供を持つ個々のリスクを最小限に抑えるためのリスクのない安全な方法です。 したがって、鼻腔の半透明性検査は、 健康 あなたの胎児の。
