簡単な概要
- 症状：肝臓肥大、肝炎、黄疸、腹痛などの肝臓の症状、後には筋肉の硬直、震え、言語障害、性格の変化などの神経症状も現れます。
- 病気の進行と予後: 早期診断と一貫した治療により予後は良好であり、平均余命は制限されません。 治療しなければウィルソン病は死に至る。
- 原因: 遺伝的欠陥により銅の排泄が障害され、銅が肝臓、中枢神経系、その他の臓器に蓄積して損傷します。
- 診断: 身体検査、血液検査、尿検査、目の検査、場合によっては肝生検。
- 治療法: 腸内での銅の排泄を促進するか銅の吸収を阻害する薬、場合によっては肝移植
ウィルソン病とは何ですか？
ウィルソン病は、両親の両方に突然変異が存在し、両方がそれを子供に伝える場合にのみ発生します。
ウィルソン病: 頻度と発生率
約30,000人にXNUMX人がウィルソン病と診断されています。 しかし、医師らは、多くの罹患者ではこの病気が全く診断されていないため、報告されていない症例が多数存在すると推定している。 ウィルソン病の最初の症状は通常 XNUMX 歳から現れ、最初は肝臓の不調によって始まります。 神経系の症状は通常、XNUMX 歳を過ぎるまで現れません。
ウィルソン病の症状は何ですか?
- 皮膚や粘膜が黄色くなる黄疸（黄疸）
- 肝臓肥大
- 腹痛
- 肝不全
神経系への損傷は、罹患者 45 人中約 100 人に発生します。 ウィルソン病における神経精神症状には次のようなものがあります。
- 不随意の震え
- 筋肉の硬さ
- ゆっくりとした動き
- 言語障害と筆記障害
- 調整機能と細かい運動能力の障害
- うつ病や性格の変化などの心理的異常
さらに、ウィルソン病では、目の角膜に銅の沈着が検出されることがあります。 これにより、いわゆるカイザー・フライシャー角膜リング、つまり虹彩の周囲の角膜が銅色の変色を引き起こします。 まれに、ウィルソン病は過剰な色素沈着やいわゆるクモ状母斑などの皮膚の変化を引き起こします。 これらは慢性肝疾患の典型的なもので、患部の皮膚血管の拡張が原因で発生します。
ウィルソン病は治りますか?
ウィルソン病は遺伝情報の変化に基づいているため、薬で治すことはできませんが、十分に治療することができます。 したがって、小児科医が小児期の早い段階でこの病気を診断した場合、予後は良好であり、平均余命は短縮されません。
多くの人では、一貫した治療を行えばウィルソン病はそれ以上進行しません。 場合によっては、既存の損傷が回復することさえあります。 しかし、影響を受けた人にとっては、処方された薬を生涯継続的に服用し、医師の定期検査を受けることが非常に重要です。
肝臓がすでに非常に重度の損傷を受けている場合、肝不全が発生する可能性があります。 この場合には肝移植が必要となります。 ドナー肝臓の細胞には、銅の代謝を正常化する無傷のウィルソン遺伝子が含まれているため、この病気は移植によって治癒できます。
原因と危険因子
ウィルソン病の原因は遺伝子変化（突然変異）です。 ただし、これがウィルソン病を引き起こすのは、両親がこの変異を持っていて、子供にそれを伝えた場合に限られます。 突然変異は世代から世代へと受け継がれます。 健康な両親が共に欠陥遺伝子を持っている子供は、影響を受ける確率が 25% です。
ウィルソン病: なぜこれほど多くの銅が貯蔵されているのでしょうか?
変異したウィルソン遺伝子については、350 を超える異なる変異が知られています。 銅を輸送するタンパク質の形成に関与します。 このタンパク質の機能が突然変異によって損なわれると、体は胆汁を介して十分な銅を排泄できなくなり、肝臓への銅の貯蔵量が増加します。 これは限られた範囲でのみ可能であり、肝臓が炎症を起こし、銅が血液中に洗い流されます。 このようにして、脳や他の臓器にも到達し、蓄積されます。
ウィルソン病を診断するために、医師はまず罹患者に病気の病歴と症状について詳しく質問します（既往歴）。
銅貯蔵疾患が疑われる場合、医師は腹部を触診し、腹部の超音波検査（腹部超音波検査）を行って肝臓の変化を検出します。 また、歩行パターンや特別な運動に基づいて神経学的パフォーマンスも評価します。 たとえば、彼は患者に人差し指を鼻に持ってくるように頼みます。
医師は血液検査を使用して、肝損傷または銅代謝の障害を示す血液値を確認します。 肝臓の値に加えて、銅の代謝に関与するセルロプラスミンが特に重要です。 ウィルソン病の人ではその濃度が低下することがよくあります。
さらに、ウィルソン病では肝臓の銅含有量が大幅に増加します。 これは肝生検によって検出できます。肝生検では、医師が局所麻酔下で中空針を使用して肝臓から組織サンプルを採取します。 ただし、肝生検は通常、他の検査で明らかな結果が得られなかった場合にのみ、ウィルソン病で必要となります。
ウィルソン病の追加検査
眼科医は、ウィルソン病が疑われる場合、細隙灯を使用して目を検査します。 多くの患者では、虹彩の周囲に典型的なカイザー・フライシャー角膜輪が検出されます。
頭部の MRI (磁気共鳴画像法) スキャンにより、運動障害などの神経症状が脳の他の病気に起因する可能性が排除されます。
ウィルソン病: 家族の検査
治療
ウィルソン病の根底にある遺伝物質の変化を直接治療することはできません。 したがって、体内の銅のレベルを安定に保つために薬が使用されます。 この目的には、XNUMX つの異なるグループの薬剤が使用できます。
- キレート剤（錯化剤）
- 亜鉛
キレート剤は、体内に存在する銅を結合する薬です。 これにより、体が銅をより容易に排出できるようになります。 一方、腸内の亜鉛は、体が食物から吸収する銅の量を減らします。 主に症状のない患者や妊娠中に使用されます。
キレート剤による治療中に神経症状が悪化することがあります。 この場合も、担当医師は亜鉛療法を選択することがあります。
ウィルソン病: 自分でできること
ウィルソン病に苦しんでいる人は、銅の少ない食事に注意することをお勧めします。 これだけでは十分ではありませんが、薬物治療をサポートします。 とりわけ、甲殻類、内臓、レーズン、ナッツ、ココアなど、銅を多く含む食品を食事から排除することをお勧めします。
さらに、影響を受けた人は水道水の銅含有量を検査する必要があります。 一部の家庭では、水道管に銅が含まれており、銅が水道水に流れ込みます。
