Anophthalmosは、片方または両方の眼球系がないことを特徴としています。 多くの場合、それは遺伝性疾患の文脈での症状を表しています。 ただし、重度の眼疾患または除核後にも発生する可能性があります。
アノフタルモスとは何ですか？
Anophthalmosは、眼の無痛症がないことを表しています。 無眼球症という用語は、無眼球症と同義的に使用することもできます。 片側性と両側性の両方の無眼球症があります。 アノフタルモスはまれであり、先天性障害の状況でしばしば発生します。 先天性障害は遺伝性または中の障害によって引き起こされる可能性があります 妊娠。 無眼球症が発症する可能性のある先天性疾患には、いわゆるパトウ症候群、全前脳症、またはフレーザー症候群があります。 ただし、無眼球症は、感染症、腫瘍、または眼の外傷の結果としても発症する可能性があります。 場合によっては、重度の眼疾患の一部として眼球を外科的に除去する必要があります。 この手順は除核とも呼ばれます。
目的
無眼球の発症には多くの原因があります。 目の発達は非常に複雑なプロセスであることを覚えておく必要があります。 したがって、奇形の重症度はまた、の発達状態に依存します 胚 発育不全が始まるところ。 目の発達の重要な段階は、の第XNUMX週から第XNUMX週に起こります 妊娠。 この期間の障害は つながる 目のanlagenの完全な不在に。 しかし、時には、視覚経路のより高い構成要素がそれにもかかわらず大脳皮質に配置されていることがあります。 この開発段階では、 遺伝子 突然変異、染色体の変化、さらには子宮内感染さえも、眼球の形成に大きな影響を及ぼします。 無眼球症は、とりわけ、パトウ症候群、フレーザー症候群、または全前脳症の状況で発症する可能性があります。 パトウ症候群は、13番染色体のトリソミーが存在する遺伝性疾患です。 この場合、染色体13は通常のXNUMX回ではなくXNUMX回存在します。 さまざまな奇形に加えて、無眼球症も発生する可能性があります。 フレイザー症候群も遺伝性であり、多くの奇形に加えて、主な症状として両方の眼球系の欠如を示しています。 全前脳症はまた、出生前の顔の発育不全を特徴とし、 前脳。 遺伝的原因と環境的原因の両方があります。 感染症と環境毒素が役割を果たします。 感染症、腫瘍、または怪我などのその後の目の病気は つながる 後天性の無眼球症に。
症状、苦情、および兆候
先天性無眼球症では、子供は目の設備なしで盲目で生まれます。 この場合、anophthalmosは残りの部分にも影響を与えます 頭蓋骨 成長。 それはその内容を含む眼窩（眼窩）の発達を妨げるだけではありません。 特にフェイシャル 頭蓋骨 成長する 正しく。 したがって、さらなる変形は主に顔の領域で発生します。 顔の非対称性が発生し、咀嚼装置全体に影響を及ぼします。 したがって、顔の変化は、失われた目のアランゲンに直接関係しています。 したがって、先天性無眼球の場合、ガラスシェルプロテーゼの一次フィッティングは不可能です。 他の症状は基礎疾患によって異なります。 無眼球の結果はまた、心理的および心身医学的愁訴である可能性があります。
診断とコース
無眼球症は、眼の機能がないこととして定義されているため、簡単に検出できます。 基礎疾患を診断することはより困難です。 ただし、無眼球症の治療では、先天性か後天性かを知ることが重要です。 レントゲン検査は奇形の程度を決定することができます。
合併症
非常に深刻な合併症が無眼球で発生する可能性があります。 人は生まれてから盲目であるため、それ自体、無眼球症は深刻な合併症です。 これは、日常生活や社会生活に重大な制限をもたらします。 失明 また、患者は特定の病気や危険な状況を適切に認識して予測することができないため、通常、平均余命が短くなります。目の欠如は、顔の変形も引き起こします。 頭蓋骨 もうできません 成長する 制限なし。 眼を簡単に交換できないため、無眼球症は治療できません。 したがって、患者は視力なしで一生を過ごす必要があります。 つながる 〜へ うつ病 と気分のむら。 このため、治療は主にに限定されています 美容整形 顔の非対称性を取り除くために。 空の眼窩は義眼で満たすことができます。 ただし、子供は成長により顔や眼窩の寸法が変化するため、治療はできません。 アノフタルモスでは、治療の助けなしに病気が消えることは期待されていません。
いつ医者に行くべきですか？
子供の無眼球は通常、 妊娠 ルーチン中 超音波 試験。 主治医は通常、片方または両方の眼球系がないことを直接確認でき、これをすぐに両親に伝えます。 さらなる治療ステップには通常、専門家や他の影響を受けた個人との相談が含まれます。 多くの場合、子供の母親と父親は他の治療オプションを利用します。 無眼球に直接気づかなければ、遅くとも出生時に診断することができます。 迅速な健康診断は、治療の選択肢に関する情報を提供します。 ほとんどの場合、失われた目は義眼で置き換えることができます。 しかし、これらのフェイシャルコスメティックでは視力自体は回復しません 措置。 それにもかかわらず、医師の診察がさらに必要であり、その間にプロテーゼは何度も何度も調整されます。 影響を受けた子供が後年に医療援助を必要とするかどうかは、多くの要因に依存します。 治療 措置 影響を受けた人の自尊心を高め、長期的に無眼球を受け入れるために使用することができます。 心理療法的評価は、後年に無眼球症が発症した場合に特に必要です。
治療と治療
無眼球症の治療は、顔の美容目的のためです。 視力を出すことはできません。 行方不明の目は義眼に置き換えられます。 ただし、先天性か後天性かによって違いが生じます。 先天性無眼球症の場合、患者がまだ成長している間、比率は絶えず変化します。 プロテーゼは何度も何度も調整する必要があります。 このプロセスでは、義眼は眼窩のサイズに応じて個別に製造されます。 ただし、アイソケットのサイズは成長中に絶えず変化するため、これは絶えず行う必要があります。 特に非常に若い患者では、未発達 まぶた 装置はしばしばガラスシェルの位置を安定させることを可能にしない。 目をこするなどのわずかな機械的ストレスでも、プロテーゼはすぐに緩み、位置が変化します。 外科的介入は、強化するために実行されます まぶた 義眼の位置を安定させるための装置。 これはしばしば非常に複雑であることがわかります。 したがって、いわゆる組織拡張器で結膜嚢を伸ばし、それを刺激して結膜嚢を刺激する手順が開発されています。 成長する。 ただし、これらの手順はまだ完全には開発されていません。 ただし、改善は達成できます。 病気や事故による後天性無眼球の場合、通常、成長はすでに完了しているため、眼窩の寸法は変化しません。 したがって、この場合、安定した眼の代替品を挿入するのは非常に簡単です。
展望と予後
改善の見込みはありません 健康 無眼球の状態。 現在の医療オプションでは、視力の回復または眼領域全体の機能的な人工的再建は不可能です。 これは、科学的または法的な理由で修正できない、または修正してはならない遺伝的欠陥です。 通常の平均余命の短縮は、無眼球では与えられません。 それにもかかわらず、さまざまな二次疾患は、一般的な悪化につながる可能性があります 条件。 視力の欠如は、日常生活への対処を困難にする一因となっています。 助けがなければ、自立生活はほとんど不可能です。 精神的および感情的な問題のリスクがあります。 これらはに悪影響を及ぼします 健康. ストレス ほとんどの場合、治療的支援があれば、日常の葛藤に対処するための良い見通しがあります。 健康 障害は出生から学びます。 それにもかかわらず、永続的な精神障害も発生する可能性があり、ほとんどまたはまったく軽減されません。 心理的ストレスに加えて、義眼の挿入は結果として生じる可能性があります 炎症 または周辺地域への損害。 これらは、一般的な幸福をさらに弱めます。
防止
先天性無眼球症の予防は通常不可能です。 非常に多くの場合、それは遺伝的です 条件 それは胚発生の初期段階でこの奇形につながります。 ただし、特定の環境の影響も奇形につながる可能性があるため、 喫煙 & アルコール 妊娠中は避けるべきです。 継続的な医療 妊娠中の検査 出産する病気を適切な時期に除外または検出するためにも重要です。 以来 糖尿病 リスク要因でもあり、バランスが取れています ダイエット たくさんの運動をお勧めします。
フォローアップケア
フォローアップケアは、無眼球障害の再発を防ぐことを目的とすることはできません。 これは、障害の治療法がないためです。 アノフタルモスは通常、遺伝的原因があり、新生児に見られます。 さらに、事故や重度の病気も典型的な症状を引き起こす可能性があります。 フォローアップケアは、主に日常生活を容易にする必要があります。 目の障害の程度を判断するために、医師は視覚器官の広範な検査を行います。 X線も病気の程度を明らかにすることができます。 欠けている目は通常、プロテーゼに置き換えられます。 子供はまだ成長しているので、この化粧品は定期的に調整する必要があります。 アイソケットなどの適切な設備が常に利用できるとは限りません。 外観から離れて課題も発生します。 限られた認識はで対処することができます 治療。 限られた視力にもかかわらず、可能な限り自立して日常生活に取り組むことを目的としています。 多くの影響を受けた人々は、加齢とともに精神障害に苦しんでいます。 ストレス と拒絶の恐れを減らすことができます 心理療法。 自助グループでの話し合いも役立つ場合があります。 したがって、アフターケアは主に美容的および心理的目標を追求します。
自分でできること
無眼球は先天性であるため、特に両側の目の肛門が欠けている場合、赤ちゃんとその後の幼児は最初から特別なサポートが必要です。 片目は、 脳 大人が完全に正常な生活を送ることができるということは、両側性の遺伝的欠陥の場合、子供、そして後に大人は、視覚障害者の生活を送ることを学ばなければなりません。 病気や事故のために成人期まで無眼球が発達しないいくつかのケースでは、患者は心理療法的治療を伴わずに発達することはできません。 視覚障害者のための自助グループも存在します。 「目のない子供たち」の両親はまた、影響を受けた親戚のためにドイツ全体の自助グループを提供しています。 虚偽の同情や無能なコメントから保護するために、このためのウェブサイトは公開されていません。 ただし、グループへの連絡に使用できる電子メールアドレスがあります。 片側性無眼球症の子供でさえ、多くの美容整形を避けることはできないので、娘または息子が一方的に影響を受けるだけの親もここで適切な場所にいます。
