Bogaert-Divry症候群：原因、症状、および治療

Bogaert-Divry症候群は遺伝性疾患です。遺伝性疾患は常染色体劣性遺伝します。メンタルに加えて遅滞、Bogaert-Divry症候群の症状には、血管腫が含まれます皮膚と中央に神経系.

Bogaert-Divry症候群とは何ですか？

遺伝性疾患Bogaert-Divry症候群は、両親が欠陥のある保因者である場合にのみ発生します遺伝子。片方の親だけが欠陥のある対立遺伝子を持っている場合、子供は病気を発症しません。病気は数世代をスキップするのが一般的です。統計的に、病気が家族で起こった場合、Bogaert-Divry症候群を発症する可能性は25パーセントあります。 Bogaert-Divry症候群は神経皮膚疾患です。これは、病気が神経系そして、上皮膚。遺伝性疾患の最初の症状は乳児期に現れます。の典型的な色素沈着のため幼年時代、病気はしばしば検出されます。若年成人または成人におけるBogaert-Divry症候群の発生はまれです。の開発不良のため船だけでなく、血管腫脳、影響を受けた人は身体障害に苦しんでいます。美容上の問題に加えて、精神的な欠陥がしばしば発生します。遺伝性疾患はまた、次のような他の疾患を促進する可能性がありますてんかん.

目的

Bogaert-Divry症候群は遺伝性疾患であるため、外部からの影響が引き金になることは知られていません。常染色体劣性遺伝であるこの病気は、ほとんど研究されていません。したがって、遺伝子の正確な突然変異つながる病気の引き金となることは知られていない。欠陥のある正確な場所遺伝子も不明です。遺伝性疾患では、さまざまな原因が引き金と見なされます。で考えられるXNUMXつの原因があります遺伝病。原因には、染色体、ポリジーン、および単一遺伝子の疾患が含まれます。単一遺伝子疾患はXNUMXつの欠陥です遺伝子。この遺伝子は、の喪失または奇形の一因となります酵素 or タンパク質。それが多遺伝子性疾患である場合、異なる遺伝子が疾患に寄与します。これらの異なる遺伝子は検出できません。染色体遺伝性疾患は、染色体。の数の変化染色体また、染色体異常につながります。

症状、苦情、および兆候

Bogaert-Divry症候群の症状はさまざまです。これは、遺伝性疾患が中枢に影響を与えるためです神経系と皮膚。通常、運動機能障害は病気の下で発生します。この理由は、血管腫がしばしば髄膜とで脳。血管腫の解決のために脳および髄膜、運動機能障害が発生します。運動の問題は、歩く、書く、または特定の動きをするのが難しいことによって現れることがあります。運動障害に加えて、遺伝性疾患を持つ人々はしばしば持っていますてんかんてんかん発作さまざまな症状が現れる可能性があります。意識の喪失は、話すために常に存在する必要はありませんてんかん発作。しかし、てんかん通常、意識の喪失と典型的な痙攣とけいれん。軽度のてんかんは、短時間の欠席によっても発現する場合があります。メンタル遅滞遺伝性疾患の一般的な症状です。遺伝性疾患は通常、幼年時代、発達の遅れが発生します。開発が不完全または遅れると、認知能力に問題が生じます。多くの場合、精神障害児遅滞困難を感じます学習と他の人との相互作用。影響を受けた個人はしばしば大理石の皮膚を持っていることがわかります。通常、まだらにされた皮膚は手、足、および体幹に現れます。

診断とコース

症候群の診断には、遺伝性疾患に対処するための豊富な経験が必要です。スネドン症候群を含むいくつかの遺伝性疾患は、ボガート-ディブリー症候群と同様の症状を示します。遺伝性疾患の頻繁な発症のため幼年時代血管腫症の場合、診断を早期に行うことができます。遺伝的特徴や家族歴を見ることも、遺伝性疾患の診断に役立ちます。 Bogaert-Divry症候群は進行性疾患であり、加齢とともに症状も悪化します。このため、影響を受けた個人の平均余命は短くなります。

合併症

原則として、Bogaert-Divry症候群は患者に比較的重度の精神障害をもたらします。特に、患者の細かい運動能力と全体的な運動能力が損なわれているため、通常の動きは容易に不可能です。また、Bogaert-Divry症候群のため、歩行や多忙で特別な動きを行うことはできなくなりました。これは、特に子供たちに深刻な問題を引き起こすことが多く、症候群のためにいじめられたりからかわれたりする可能性があります。高齢では、Bogaert-Divry症候群が原因でてんかん発作が発生する可能性があります。また、痙攣四肢で、時にはけいれん。精神的な制限のために、子供たちは発達障害に苦しんでいるので、彼らは特別な助けに依存しています。特に、濃度問題が発生し、それが強く妨げられます学習。 Bogaert-Divry症候群の治療法はありません。しかし、症状は子供の精神的進歩を促進するために治療することができます。ほとんどの場合、Bogaert-Divry症候群では平均余命が短くなります。成人期には、身体への二次的損傷を防ぐために外科的介入が必要になる場合があります。

いつ医者に診てもらえますか？

Bogaert-Divry症候群は非常に深刻な遺伝性疾患であり、必ず医師の治療が必要です。通常は小児期に発症しますが、進行性であるため、すぐに認識されるとは限らず、誤診されることがよくあります。 Bogaert-Divry症候群がすでに発症している家族の人々は、自分自身または子供たちの最初の兆候を認識し、迅速に治療を開始できるようにするために、症状と病気の経過に精通している必要があります。この症候群は、多くの場合、最初は皮膚の変化によって現れます。影響を受けた人々は、大理石に似た手、脚、上半身の変色を起こします。 Bogaert-Divry症候群は中枢神経系にも影響を及ぼし、運動機能障害を引き起こします。皮膚の特徴的な変化が歩行、把持、または書き込みの困難を伴う場合は、医師に迅速に相談し、Bogaert-Divry症候群にも具体的に対処する必要があります。家族ですでに病気が発生している場合、これはさらに当てはまります。小児では、Bogaert-Divry症候群は通常、精神遅滞を伴いますが、これは特に顕著な形で顕著です。学習障害。親は、子供の精神遅滞の原因を正しい根本的なものに割り当てるように注意する必要があります条件子供を専門家に治療してもらってください。

治療と治療

特定の薬はありませんまたは治療症候群のために。遺伝性疾患の治療は症候性です。病気の経過中に、美容治療がしばしば行われます。患部の切除は一般的です。色素過剰の領域は、体から簡単に取り除くことができます。化粧品のマスキングの可能性もあります。レーザー治療は、患部の皮膚領域から特徴的な色を取り除くことができます。したがって、レーザー治療の助けを借りて、影響を受けた人はスポットから解放されることができます。病気の後期には、通常、さらなる手術を行う必要があります。通常、血管腫は除去する必要があります。血管腫の除去は、患部の手術で行われます。多くの場合、血管腫の除去実行する必要があります。これにより、Bogaert-Divry症候群の症状を緩和することができます。手術はまた、影響を受けた人々の生活の質を改善します。体の表面にある血管腫の場合、レーザー治療も行うことができます。

展望と予後

現在まで、治療薬はありません治療それはまれな遺伝性疾患であるため、Bogaert-Divry症候群に利用できます。ただし、症候性の一部として治療、発生する症状を軽減することができます。残念ながら、それは進行性疾患です。これに関する正確な情報はまだありませんが、平均余命は短くなります。確かに、良い治療法では、平均余命が正常なコースもありますが、生活の質はボガート・ディブリー症候群によって非常に制限されています。したがって、常に神経学的欠損、運動障害、てんかん発作および進行性の精神遅滞があります。皮膚は霜降りでまだらです。化粧品のマスキングだけが救済を提供することができます。さらに、場合によっては、血管腫を除去するための外科的介入（血影響を受けた人の細かい運動技能と粗大な運動技能を改善するために、脳内のスポンジ）が推奨されます。血管奇形の影響により、歩く、書く、その他の特定の動きは特に困難です。しかし、精神遅滞の進行を長期的に防ぐことはできません。てんかん発作も生涯にわたって起こります。網膜の血管奇形は、まれに、つながる出血、ひいては目の問題に。影響を受けた子供たちへの集中的な支援により、精神障害を軽減することが可能です。しかし、精神的な悪化は長期的に進行するため、プレゼンスと呼ばれます重度の聴覚障害者が、認知症.

防止

Bogaert-Divry症候群は遺伝性疾患であるため、この病気を予防することはできません。自分の子供が病気に冒されるリスクを最小限に抑えるために、家族の遺伝性疾患を考慮する必要があります。常染色体劣性遺伝性疾患の発生は、子供が親戚の間で妊娠している場合にも好まれます。

これはあなたが自分でできることです

Bogaert-Divry症候群は、原因となる自助がない遺伝性疾患です。措置ご利用いただけます。ただし、影響を受けた個人とその家族は、疾患固有の制限にもかかわらず、症状の一部を押し戻し、日常生活をより適切に管理するのに役立ちます。中枢神経系に加えて、Bogaert-Divry症候群は主に皮膚に影響を及ぼします。多くの場合、皮膚は大理石を思わせる顕著な色素沈着を示します。この症状が手足だけでなく体幹にも影響する場合は、衣類やおしゃれな手袋で隠すことができます。しかし、影響を受けた人々は、衣服を脱ぐことが期待される状況ではしばしば抑制されていると感じます。水したがって、スポーツや入浴の休暇はしばしば避けられます。親密な生活もこれらの阻害に大きく苦しむ可能性があります。影響を受ける人は考慮する必要があります心理療法これらの場合。顔の色が間違っている場合は、化粧で障害を隠す試みをすることができます。影響を受けた人が皮膚の変化にひどく苦しんでいる場合、どの医学的介入が改善をもたらすことができるか、または排除障害の。多くの場合、知的発達も制限されているか、遅れています。精神薄弱の子供は、他の人との学習や相互作用に困難を示すことがよくあります。早期介入このような場合に非常に重要です。親は、子供に可能な限り最高の発達の機会を提供する施設の（前の）学校の場所をタイムリーに手配する必要があります。