魚鱗癬：検査と診断

の診断 魚鱗癬 通常、に基づいて作成されます 身体検査 発見。 魚鱗癬の形態を決定するために、次の検査室診断手順を利用できます。

一次実験室パラメータ-義務的な実験室試験。

組織学

  • フィラグリン ↓ – ヒスチジンが豊富なカチオン性タンパク質。 の角化過程で作られる 皮膚では、 魚鱗癬 尋常性では、存在しないか、構造に欠陥があります。
  • LEKTI ↓ – プロテアーゼ阻害剤。 LEKTIは阻害します トリプシン状 酵素 皮膚; 抑制を省略 → 皮膚の大規模な炎症と角質層の減少 [Comél-Netherton 症候群]。

髪の分析

  • の明確な（明確な）欠陥 髪 シャフト (trichorrhexis invaginata; TI; 竹の毛) [Comél-Netherton 症候群]。
  • 硫黄欠乏性毛皮症: 短く、もろい 髪 下げて 硫黄 内容 → を示す 魚鱗癬 病気。

電子顕微鏡法

  • 特定の ARCI 形態 (常染色体劣性先天性魚鱗癬、例えば層状魚鱗癬またはハーレークイン魚鱗癬) の描写: TGM1、PNPLA1、NIPAL4

活動測定

  • 生検（皮膚の組織採取）
    • 層状魚鱗癬および/または ARCI (トランスグルタミナーゼ-1 欠損症のスクリーニング) の酵素活性を測定します。
  • EDTAを 血: X 連鎖退行性魚鱗癬 (XRI) または代謝物スクリーニング (DHEAS/デヒドロエピアンドロステロン硫酸塩) が疑われる場合のステロイド スルファターゼ活性測定。

分子遺伝学的検査 – まれで重症の魚鱗癬の検査。

魚鱗癬の遺伝的 (遺伝的) 形態の文脈では、ヒト 遺伝カウンセリング 推奨する必要があります。 したがって、出生前 (出生前) の診断が考慮されます。