目的
SMAの主な原因は、進行性の損傷と特定の神経細胞の破壊です。 脊髄 （運動ニューロン）。 これらは、筋肉組織の制御と調節に責任があります。 これは、 脳 対応する筋肉に渡すことができなくなります。
これは、影響を受けた筋肉の衰弱と退行（萎縮）につながります。 神経細胞が破壊される理由は、遺伝物質（DNA）の重要な遺伝子（SMN遺伝子）の変化（突然変異）です。 通常の状況下では、この遺伝子は特定のものを生成します タンパク質 神経細胞を損傷から保護することになっています。
病気の遺伝については、変更された遺伝子が両方の保因者に存在するかどうかが決定的です（染色体）またはXNUMXつの保因者のうちのXNUMXつだけの存在が子孫に病気を伝えるのに十分であるかどうか。 多くの人が欠陥のある遺伝子を持っていますが、病気自体の影響は受けていません。 この場合、遺伝子の欠陥は、キャリア上のXNUMX番目の無傷の遺伝子コピーによって補われます。 したがって、この病気は、子供が両親から変更された遺伝子を受け取ったときにのみ明らかになります。
関連する症状
筋肉の衰弱と衰弱に加えて、付随する症状には、麻痺（不全麻痺）、筋肉の緊張の低下、筋力の低下などがあります。 場合 神経 の地域で （頭蓋 神経）も影響を受けます。これにより、咀嚼、嚥下、会話が妨げられます。 線維束性収縮、すなわち筋肉の不随意のけいれんも発生する可能性があります。同時に、 痛み 影響を受けた筋肉群で発生する可能性があります。
呼吸筋が損傷している場合、付随する症状として呼吸困難が発生します。 見たり聞いたりする問題や精神的能力の低下は通常観察されません。 影響を受けた患者は、衰弱したために動きの厳しい制限を示します 脚、胴体と腕の筋肉。 脊柱の形状の変化も、可動性の制限につながります。
診断
最優先事項は、患者の徹底的な身体的および神経学的検査です。 特定の筋肉群の退行と筋肉の変化に注意を払いながら、筋力を決定するためにさまざまなテストを実行する必要があります 反射神経。 診断を確認するためにさまざまなテストが利用可能です。
神経細胞の機能は、神経伝導速度を測定することで確認できます。 電気的筋肉活動の決定は、筋肉の興奮状態に関する情報を提供することができます。 明確な 血 テストは、ゲノムの領域の遺伝的変化を検出するために使用できます。 筋 反射神経 それぞれの筋肉を刺激することでトリガーおよびチェックできます。 この目的のために、反射ハンマーを使用して、特別なものを軽くたたきます 腱、例えば膝蓋骨の下部領域。
