脂質代謝障害(高脂血症):分類

原発性および続発性高脂血症は区別することができます:

I.原発性高脂血症(HLP)

原発性高コレステロール血症

フォーム 説明 入射 脂肪の分布
家族性高コレステロール血症(FH) LDL受容体の常染色体優性遺伝性欠損
  • ホモ接合型:1:250,000から1:1,000,000。
  • ヘテロ接合型:約1:500
LDL↑
常染色体劣性高コレステロール血症 LDL受容体による細胞へのLDLコレステロールの取り込みが損なわれたLDLRAP1遺伝子の変異 <1:1.000.000 LDL↑
家族性ApoB-100欠損 LDLコレステロールの主要なリポタンパク質の欠陥 1:200〜1:700 LDL↑
PCSK9遺伝子の家族性欠損 LDL受容体の分解が増加し、その結果LDLコレステロールの分解が遅延するPCSK9遺伝子の変異 めったにありません LDL↑
特定のApoE表現型 ApoE表現型3/4または4/4の個体は、LDL受容体活性の低下を示します NA LDL↑
シトステロール血症(同義語:植物ステロール血症)。 生理学的に制御されていないコレステロールの吸収とステロールの貯蔵(特に植物由来) <1:1.000.000 LDL↑
ポリジーン高コレステロール血症 遺伝性成分と追加の外因性因子(例えば、 太り過ぎ (肥満), ダイエットなど) 年齢とともに増加する LDL↑

原発性高トリグリセリド血症

フォーム 説明 入射 脂肪の分布
家族性高トリグリセリド血症 ポリジーン病(複数の欠陥) 1:500 VLDL↑トリグリセリド↑HDL↓
家族性apoC-II欠損症 LPLの補因子の常染色体劣性欠損 <1:1.000.000 カイロミクロン↑トリグリセリド↑
家族性LPL欠損症 常染色体劣性LPL欠損症(リポタンパク質リパーゼ欠損症) <1:500,000〜!、1,000,000 VLDL↑トリグリセリドレベル> 1,000mg / dl。

複合型高脂血症

フォーム 説明 入射 脂肪の分布
家族性ジスベタリポタンパク血症 ApoE表現型2/2 1:10.000 LDL↑トリグリセリド↑
家族性複合型高脂血症 ApoB-100の過剰産生による多遺伝子性疾患 1:200〜1:300 LDL↑VLDL↑トリグリセリド↑

伝説

  • アポ:アポリポタンパク質
  • HDL:高密度リポタンパク質
  • LDL:低密度リポタンパク質
  • VLDL:超低密度リポタンパク質
  • LPL:リポタンパク質リパーゼ

II。 二次性高脂血症

これらは、とりわけ、以下の基礎疾患で発生します。

基礎疾患 LDL HDL トリグリセリド
内分泌、栄養および代謝性疾患
肥満(肥満)
末端肥大症
真性糖尿病 ↑↑
高コルチゾール症(過剰 コルチゾール).
高尿酸血症 (尿酸 代謝障害。
甲状腺機能低下症(甲状腺機能低下症) ↑↑ ↔↑
成長ホルモン欠乏症(hyposomatotropism、GHD、Engl。「成長ホルモン欠乏症」)
肝障害(肝疾患)
胆汁うっ滞(胆汁うっ滞)
肝炎(肝臓の炎症) ↔↑
肝硬変
腎症(腎臓病)
ネフローゼ症候群 ↑↑
腎不全(腎臓の衰弱) ↔↑ ↔↓ ↑↑
腎臓移植 ↑↑
ヴァリア
アルコール乱用(アルコール依存症;アルコール依存症)
食欲不振症(拒食症) ↔↓

伝説

  • LDL:「低密度リポタンパク質」
  • HDL:「高密度リポタンパク質」