胎児の18トリソミーとは何ですか？
トリソミー18エドワーズ症候群としても知られる、は、予後不良に関連する深刻な遺伝子変異です。 子供の大多数は出生前に亡くなります。 に 18トリソミー、染色体18は、通常のXNUMX倍の発現ではなく、XNUMX倍に存在します。 女の子は少し頻繁に影響を受けます 18トリソミー 男の子より。 一般的に、この病気はかなりまれで、約1：6000の頻度で発生します。
目的
18トリソミーは染色体異常です。 細胞分裂中、 染色体 通常、すべての人間はいわゆる二重のセットを持っています 染色体 23の染色体ペア、すなわち46 染色体.
これらの半分は母親からのもので、残りの半分は父親からのものです。 しかし、生殖細胞（卵細胞と 精子）染色体のセットは23つだけです（XNUMX染色体）。 それらの形成中に、染色体の二重セットは半分になります。
したがって、卵と 精子 マージすると、染色体の二重セットを持つセルが再び形成されます。 18トリソミーにつながる間違いは、生殖細胞の形成中と受精後の両方で発生する可能性があります。 の時間に応じて 構想、18トリソミーにはさまざまな形態があり、そのような染色体の偏在の可能性は母親の年齢とともに増加します。 18トリソミーにつながるエラーは、生殖細胞の形成中と受精後の両方で発生する可能性があります。 このような染色体の不整合の可能性は、母親の年齢とともに増加します。
出生前の診断
胎児の18トリソミーの疑いは、 超音波 出産前ケアの一環としての検査。 これの兆候は、例えば、成長の遅れ、奇形です 内臓 またはの量 羊水。 様々な 血 母親の検査は、そのような疑いに続いて行うことができます。
ただし、トリプルテストは、トリソミーのリスクが高いかどうかを示すだけです。 新しい 血 パノラマテスト、ハーモニーテスト、 出生前検査 トリソミーが存在するかどうか、またどのトリソミーが存在するかについての具体的な情報を提供します。 ただし、100％信頼できる診断は、組織検査などの侵襲的検査によってのみ行うことができます。 胎盤 （絨毛膜絨毛サンプリング）または 羊水穿刺。 から削除されたセル 胎盤 その後、トリソミーを調べることができます。
