網膜色素変性症(RP)

網膜色素変性症 (RP) は、網膜が破壊される過程で遺伝性眼疾患のグループに付けられた名前です。 徐々に、網膜細胞は死にます。すべての場合、網膜の周辺にある rod rod体が最初に死にます。 黄斑の中心にある錐体は、最初は無傷のままです。

RP遺伝子の分布

ドイツでは約 30,000 ~ 40,000 人がこの病気に罹患しており、世界では約 3 万人が罹患しています。 XNUMX 人に XNUMX 人が「不利に」変化した RP を持っていると推定されています。 遺伝子.

だからそのような 遺伝子 遺伝子キャリアまたはその子孫でこの網膜疾患の発症を開始する可能性のある遺伝情報を運びます。

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網膜色素変性症:症状と結果。

青年期または青年期に通常発生するRPの最初の結果は、通常、夜間です 失明. 徐々に、色とコントラストの視覚が失われ、その後、視力が低下し、視野が狭くなり、数年後には小さな中枢視覚神経だけが残ります。 したがって、用語「トンネル ビジョン」または「チューブの視野」。

この段階で、RP 患者は、たとえば、テーブル上の自分の前のガラスが見えますが、そのすぐ隣に立っているボトルは見えなくなります。 中心視力は維持されていますが、見知らぬ部屋や路上でのオリエンテーションはもはや不可能です。

この病気に苦しむ多くの人々は、一生のうちに完全に失明します。 網膜色素変性症 中年における失明の最も一般的な原因です。

網膜色素変性症の診断

網膜色素変性症 変化によって引き起こされる遺伝性疾患です。 遺伝子. それを防ぐことはできません。 この病気の早期発見の主な方法は、 網膜電図 (ERG)。

これは、視野、視力、色覚、暗順応をテストするとともに、網膜電流曲線を測定してミラーリングします。 目の後ろ.

RP: 対策と治療

今日まで、外科的、医学的、または介在的な方法はありません。 ダイエット 光受容体細胞死のプロセスを遅らせたり、停止させたりします。 分子に大きな期待が寄せられています 遺伝学 そのような病気を引き起こす遺伝物質の変化を検出し、可能な治療アプローチを見つけること。

網膜変性疾患で目が見えなくなった人が再び見えるようにすることを目的として、長年にわたりさまざまな研究プロジェクトが進められてきました。 その間、臨床研究の一部のテスト担当者が少なくとも明暗の知覚を経験し、影の輪郭を認識することさえできた、さまざまな網膜チップが開発されました。

さらなる開発により、少なくとも予見可能な将来におけるオリエンテーションが可能になるはずです。 他のすべての目の課題については、RP に苦しむ人々は電子視覚に依存し続けます。 エイズ、音声認識コンピュータ、および PC 上の追加の点字キーボード。