網膜色素変性症にはどのような形態がありますか？

冒頭で述べたように、網膜色素変性症基本的には、同様のプロセスが発生するさまざまな病気の総称です。技術文献の作品によって分類が異なる場合がありますが、基本的には次のXNUMXつのグループを区別できます。網膜色素変性症：これらのXNUMXつの基本的な形態に加えて、これらのグループのXNUMXつに明確に割り当てることができない他の形態の網膜色素変性症があります。これらには、非常にまれな治療可能な形態が含まれます網膜色素変性症：萎縮性ギラタ、バッセン-コルツヴァイ症候群（無ベータリポタンパク血症としても知られる）およびレフサム症候群。

ここでは、代謝と栄養の専門家との良好な協力が病気を制御できるようにするために不可欠です。

原発性網膜色素変性症
関連する網膜色素変性症
偽網膜色素変性症。

これまでのテキストで扱われている目の症状とプロセスは原発性網膜色素変性症であり、影響を受けた人の90％が苦しんでいます。この病気の根底にある正確な遺伝的原因はまだ十分に研究されていません。

これまで、遺伝子構成のさまざまな変化とさまざまなタンパク質の欠陥が影響を受けた人々に存在することを立証することしかできませんでした。したがって、病気の経過は人によってかなり異なる可能性があり、網膜の光受容体が完全に失われた最終段階だけがすべての人で同じです。網膜色素変性症が単独で発生しないが、患者が他の症状に苦しんでいる場合眼とは関係のない症状であり、通常は症候群の部分的な症状として、関連する網膜色素変性症と呼ばれます。頻繁に発生する併発疾患は、聴覚障害、筋麻痺に対する筋力低下、歩行障害、成長障害、非常にうろこ状で光に敏感な皮膚の問題、精神障害、先天性嚢胞性腎および/またはハート奇形と心不整脈.

最も頻繁に発生するXNUMXつの症候群は、いわゆるアッシャー症候群とバルデービードル症候群です。一方、偽網膜色素変性症または表現型検査は、患者が上記の原発性網膜色素変性症の典型的な症状を示しているが、遺伝性成分を特定できず、網膜細胞の破壊が他の疾患によって引き起こされた場合です。これは、例えば、自己免疫疾患、炎症、さらには中毒（毒による、あるいは薬物や他の物質による）の場合に当てはまります。

発生する特徴的な症状の中には、症状の重症度と順序が人によって異なる場合があります。網膜色素変性症では、視細胞の破壊により視野が徐々に減少します。通常、それは周辺領域からますます狭くなり、視覚細胞の小さな残骸だけが中心に残るまで続きます。

これは通常、「トンネルビジョン」または「チューブビジョン」と呼ばれます。名前だけでも、影響を受けていない人でも、この形の限られた視力をどのように想像できるかがよくわかります。視力一方で、それでもかなり良いことがあるので、必要な人がいますエイズ目の見えない人の杖など、日常生活に対応しながらも新聞や本を読むことができます。

残念ながら、この組み合わせは、網膜色素変性症に苦しむ人々が視覚障害をシミュレートしているだけであるという健康な人々の仮定につながることがよくあります。また、影響を受けた人々が、事件や事故の後でのみ視野の限界に気付くのも珍しくありません。脳視野の障害を非常にうまく補正し、すべてにもかかわらず周囲の良好な画像を計算することができます。しかし、網膜色素変性症の多くの患者では、障害はまったく異なる形で現れます。たとえば、焦点の周りの円形のリング（いわゆるリング）として現れます。暗点）または異なる分布の黒い斑点として。

まれですが、原則として可能ですが、黄斑の場所（網膜で最も鮮明な視力の場所）での中心部の視野障害の始まりです。影響を受けた人はその後必要ですエイズ拡大鏡などメガネ空間内の向きが比較的よく保たれている間、オブジェクトを鋭く認識できるようにするために、非常に早い段階でなど。網膜色素変性症では、桿体が錐体の前に影響を受けるため、夜の症状失明視野の喪失よりもはるかに早く発生します。

患者にとって、これは彼または彼女が夜にほとんど盲目であり、助けに依存していることを意味しますが、十分な光があれば彼または彼女は大きな制限に気づきません。錐体も影響を受けるとすぐに、説明されている視野の障害と光感度の増加が発生し、患者はすぐに眩しくなり、画像の暗い部分が明るい部分よりも輝いてしまいます。これは、コントラストの知覚が人間の目隣接するコーンの相互作用によってのみ発生します。

ただし、これらが損傷すると、色覚だけでなくコントラスト知覚も損なわれます。この症状はさらに悪化します緑内障、網膜色素変性症に苦しむ患者によく発生します。レンズが曇って、入ってくる光を適切に束ねることができなくなりますが、むしろそれを散乱させ、グレア効果をさらに高めます。

網膜色素変性症では、桿体が錐体の前に影響を受けるため、夜の症状失明視野の喪失よりもはるかに早く発生します。患者にとって、これは彼または彼女が夜にほとんど盲目で助けに依存していることを意味しますが、十分な光があるとき彼または彼女は大きな制限に気づきません。手順、視界で説明されている障害と光感度の増加が発生し、患者はすぐに眩しくなり、画像の暗い部分は明るい部分よりも輝いています。これは、コントラストの知覚が人間の目隣接するコーンの相互作用によってのみ発生します。

視野の狭小化と喪失
夜盲症、または薄明かりでも視力が低下する
感光性
乱れた色覚と
目がさまざまな光の状態とコントラストに適応するまでの著しく長い期間

現在まで、網膜色素変性症の治療法はまだありません。いくつかの研究は、ビタミンAが摂取されたときに病気のわずかに遅い経過を示しています。他の人は考えます高圧酸素療法役に立つこと。

遺伝子治療のアプローチと、その原因である欠陥遺伝子を攻撃しようとする幹細胞治療は、現在研究されているだけで、まだテストされていません。また、プロテーゼとして機能することを目的とした網膜インプラントについても議論されています。網膜色素変性症に苦しむ人々では、桿体と錐体の破壊のために、すでに説明した目または網膜の機能の多くはもはや不可能です。

光受容体は病気の経過中に徐々に消え、通常は最初に桿体に影響を与え、次に錐体に影響を与えます。受容体の破壊が最も深刻な場所に応じて、視野のさまざまな障害やさまざまな機能障害が発生する可能性があります。ほとんどの場合、網膜色素変性症は、特定の遺伝子の遺伝的または自発的な突然変異によって引き起こされ、網膜または桿体および錐体の変性を引き起こします。

網膜色素変性症が遺伝性成分に基づいていない場合、それは偽網膜色素変性症としても知られており、その場合、光細胞も破壊されます。トリガーは、例えば、自己免疫疾患または炎症過程です。網膜色素変性症にかかっていることを発見した人は、遅かれ早かれ、この病気が遺伝性であるかどうか、または原因遺伝子が子孫にどの程度確実に受け継がれるかについて自問するでしょう。

網膜色素変性症の発症につながる可能性のある遺伝子の数は定かではありません。これまでに、突然変異が病気の原因となる可能性のある45を超える遺伝子が特定されています。遺伝の可能性について発言する前に、遺伝学的検査を含む正確な診断を行う必要があります。

一般に、網膜色素変性症を患っている全患者の50％以上が完全に健康な目を持つ子供を出産していると言えます（ここでは、50人の親のうち50人だけが影響を受けていると想定されています）。残りの100％は、健康な子供を持つ可能性がXNUMX％あります。しかし、健康な子供のためのXNUMX％の安全性は予測できません。

この病気は、さまざまな遺伝子変異やさまざまな遺伝過程に基づいている可能性があります。ただし、これまでに発見された遺伝子の大部分は、単一遺伝子の継承に従います。これは、有害な突然変異が単一の遺伝子に限定されており、複数の遺伝子に影響を与えないことを意味します。遺伝的要因は、常染色体（主に常染色体）および常染色体（主にX染色体）に受け継がれる可能性があります。

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