定義
神経皮膚メラノブラストーシス症候群または神経皮膚メラノサイトーシスとしても知られる神経皮膚メラノーシス（メラノーシスニューロカテネア）は、まれな皮膚疾患であり、 脳 および 脊髄 影響を受ける可能性もあります。 この病気は先天性ですが、遺伝性ではありません（遺伝性ではありません）。 症状は通常、生後XNUMX年の終わりまでに発症します。 神経皮膚メラノーシスに典型的なのは、体中にある多数の、時には特大のほくろです。
神経皮膚メラノーシスの原因
病気の発症の正確なメカニズムはまだ完全には理解されていません。 しかし、原因はいわゆる神経外胚葉異形成であると考えられています。 これは、神経外胚葉からの細胞が胚発生中に非定型的に（形成異常的に）発生することを意味します。 神経外胚葉は 胚 そこから中央 神経系 (脳 & 脊髄）および周辺機器 神経系 （すべて 神経 脳の外と 脊髄）後で開発します。 皮膚の色素形成細胞であるメラノサイトも神経外胚葉から出現し、これらの細胞の異常な成長が病気の原因であると疑われています。
診断/ MRI
神経皮膚メラノサイトーシスの診断は、 身体検査。 多数の大きなまたは特大のほくろ 、体幹と四肢は病気の特徴です。 診断が行われた後、神経学的損傷も存在するかどうかを判断するために磁気共鳴画像法（MRI）を使用する必要があります。 神経内科医または神経放射線科医は、 脳 脊髄を診断し、無症候性（神経学的関与なし）または症候性（神経学的関与あり）の神経皮膚メラノサイトーシスを診断します。 これもあなたにとって興味深いかもしれません：MRTの手順
関連する症状
神経皮膚メラノサイトーシスの主な特徴は 肝臓 皮膚の色素産生細胞であるメラノサイトの蓄積である母斑としても知られる斑点。 通常、これらのほくろは非常に大きくなり（大面積の巨大色素母斑）、多くの小さなほくろと組み合わせて発生しますが、これも毛深い場合があります。 個々の巨大色素母斑の直径は、成人では20 cm（「大」）から40 cm（「特大」）の範囲です。
新生児では、ほくろのサイズは6〜9cmです。 斑点は全身、特に , 首、背中、お尻、そして 腹部。 ほとんどの場合、神経皮膚メラノサイトーシスは無症候性です。つまり、この場合、神経学的構造は関与していません。
神経学的関与が存在する場合、母斑メラノサイトも中央に蓄積します 神経系。 そのような場合、以下を含む臨床症状が発生します 頭痛、発作、 嘔吐、視覚障害、運動障害および麻痺。 神経学的関与の場合、腫瘍を発症するリスクがあります 結合組織 セクションに 髄膜 （軟髄膜 黒色腫）または脳の発育不全（例：水頭症）。
