欠指症は、手または足の骨格の変形です。 NS 条件 多くの場合、遺伝的であり、罹患した個人の出生から存在します。 欠指症の状況では、影響を受けた患者は指または足の切断を示します。 多くの場合、指や個々のつま先が欠けています。 これはしばしばいわゆるスプリットハンドまたはスプリットフットの外観をもたらします。
欠指症とは何ですか？
多くの場合、欠指症は遺伝的に引き起こされ、その後、さまざまな症候群に関連して発生します。 たとえば、目の奇形、ニスタギズム、およびKarsch-Neugebauer症候群との関連が見られます。 片側に大腿骨分岐部と手欠指症が存在するゴロップ-ウォルフガング症候群と一緒に欠指症が発生する可能性もあります。 さらに、Jancar症候群およびいわゆるADULT症候群へのリンクがあります。 これは、比較的まれな足や手の骨格の解剖学的構造の異常です。 欠指症の有病率は、1：1,000,000から9：1,000,000までの推定スペクトルの範囲です。 症候群とは関係のない、さまざまな種類の疾患の遺伝と欠指症のさまざまな症状が存在します。 欠指症は、単一の症状として発生することがあります。 欠指症はまた、一部の医師によって同義語として、分割された手で分割された足の奇形と呼ばれています。 変形は主に手と足のいわゆる内側光線に影響を与えます。
目的
さまざまなトリガーの結果として欠指症が形成されます。 患者に応じて、さまざまな要因が異常の発生の原因となります。 一般的に、欠指症は遺伝的です 条件。 これは、特定の遺伝子の突然変異が病気の発生の原因であることを意味します。 そのような場合、症状は生まれた時から存在します。 医学研究の現状によると、XNUMXつ 遺伝子 その突然変異が欠指症を引き起こす遺伝子座が知られています。 遺伝形式は常染色体優性またはX連鎖劣性のいずれかです。
症状、苦情、および兆候
欠指症はさまざまな症状を示しますが、すべてが非常に典型的です 条件。 ほとんどの場合、罹患した患者は、合指症と乏指症の組み合わせを示し、足または手には中央の裂け目があります。 このため、影響を受けた手や足の外観はザリガニの爪に似ています。 真ん中の裂け目の隣のXNUMXつの部分は互いに反対です。 典型的な奇形は、片手または片足にしか現れないことがあります。 ただし、場合によっては、すべての四肢が奇形の影響を受けます。 いわゆるoligodactylyに関連してSyndactylyは、カニはさみの手をもたらします。 この場合、影響を受けた手または足に明確な中央の裂け目があります。 欠指症は、場合によっては無虹彩症と関連しています。 難聴、およびアルポート症候群。
診断
欠指症の特徴的な兆候が原因で欠指症の存在が疑われる場合は、医師の診察が必要です。 影響を受けた個人は最初に彼らの一般開業医に連絡します。 後者は、必要に応じて患者を専門の医師に紹介します。 診断を確立するための最初のステップは、常に良心的な既往歴であり、主治医は影響を受けた人と一緒に行います。 患者は、彼または彼女の苦情、ならびに症状の発症の状況および時期を可能な限り正確に説明するように求められます。 さらに、医師は潜在能力の全体像を形成するために、それぞれの人の生活習慣を分析します 危険因子。 の場合 遺伝病 欠指症など、家族史も決定的な役割を果たします。 すでに家族に病気の症例が現れている場合は、病気の疑いが強まります。 患者の面接が完了すると、主治医は一連の臨床検査を行います。 欠指症は骨格の変形であるため、画像診断技術が主に使用されます。 原則として、医師は実行します X線 影響を受けた手足の検査。骨の解剖学的構造の特徴的な奇形は、通常、すでに明確に認識されています。 欠指症の診断は、影響を受けた人の遺伝子分析によって比較的確実に行うことができます。 これは、このようにして変異が既知の場所で検出可能であるためです。 遺伝子 遺伝子座。
合併症
欠指症の患者は、主に足や指のさまざまな奇形に苦しんでいます。 この奇形のために、特に子供たちはからかわれたりいじめられたりします。 患者さんの可動性は厳しく制限されており、通常の指の使い方もできない場合が多く、日常生活に支障をきたしています。 欠指症によって生活の質も大幅に低下します。 ただし、すべての四肢が奇形の影響を受けるかどうかを予測することはできません。 多くの場合、影響を受けた人はまた苦しんでいます 難聴 したがって、日常生活では補聴器に依存しています。 重度の奇形の場合、患者さんが自分で日常生活に対応できないことが多く、他人の助けに頼っています。 制限された動きの自由は つながる 〜へ うつ病 多くの人に。 多くの奇形は外科的介入によって矯正することができます。 補綴物を挿入することも可能です。 その結果、それ以上の合併症はなく、影響を受けた人の生活の質は再び向上します。 治療はまた、運動能力を回復することができます。
いつ医者に診てもらえますか？
通常、欠指症は出生前または出生直後に診断されます。 このため、ほとんどの場合、追加の診断は必要ありません。 しかし、骨格の奇形が患者の日常生活にさまざまな不満や制限を引き起こす場合は、影響を受けた人は医師の診察を受ける必要があります。 苦情が早期に処理される場合、通常は制限することができます。 欠指症によって子供の発育が妨げられたり、著しく遅れたりする場合は、特に医師の診察が必要です。 残念ながら、この病気はしばしばいじめやいじめにつながるので、心理学者の訪問もお勧めします。 さらに、患者が苦しんでいる場合は医師にも相談する必要があります 難聴。 原則として、苦情は外科的介入によって軽減されます。 これらは病院で行われます。 難聴は通常、補聴器の助けを借りて耳鼻咽喉科医が治療することができます。 さらに、しかし、患者は定期的な健康診断に依存しています。
治療と治療
利用可能なさまざまなオプションがあります 治療 欠指症の、個々のケースに応じて使用されます。 手または足の典型的な変形は、外科的処置によって矯正することができます。 さらに、手と足の機能を改善するために義足を使用することができる。 しかし、多くの場合、機能的な観点から欠指症を治療または矯正する必要はありません。 これは、欠指症にもかかわらず、多くの患者が手足の高度な可動性と、日常生活に自己決定的に対処するのに十分な運動技能を持っているためです。 原則として健康診断をお勧めします。
展望と予後
欠指症は通常、外科的介入によって治療することができます。 患者が必要な外科的処置を早期に実施していれば、回復の見通しは良好です。 青年期または成人期まで症状が治療されない場合、奇形、関節の摩耗、およびその他の合併症は通常すでに発症しています。 これらは、次のように症候的に治療することができます 痛み 投薬およびさらなる外科的介入。 それにもかかわらず、治療が遅れると、症状は常に持続し、影響を受けた人の生活の質と幸福を永久に制限します。 平均余命は、単一の欠指症によって減少することはありません。 ただし、奇形はの病気のリスクを高めます 船, 関節 & 骨格例えば、 循環器障害 または感染症。 奇形はまた、影響を受けた人々によって視覚的な傷として認識され、心理的な不快感を引き起こす可能性があります。 治療 うつ病やその他の精神的苦痛を軽減し、予後を改善することができます。この病気がカルシュ・ノイゲバウアー症候群や大腿骨分岐などの他の奇形症候群と組み合わせて発生した場合、予後は悪化します。 多くの場合、臓器や 関節、徐々に進行し、平均余命を短縮します。 最終的な予後は、有能な医師が行うことができます。医師は、病気の経過と 危険因子 この目的のために。
防止
ほとんどの場合、欠指症は先天性疾患を表しており、その原因は 遺伝子 突然変異。 この点で、原則として効果的に予防することはできません。 現在、多くの医学研究が予防するための実行可能な方法の研究に取り組んでいます 遺伝病.
ファローアップ
欠指症のほとんどの場合、医師による適切な治療が必要です。 遺伝性疾患なので、 措置 またはアフターケアの可能性は非常に限られています。 したがって、影響を受けた人は主に病気の迅速な認識と治療に依存しているので、 つながる さらなる苦情や合併症に。 したがって、欠指症の最初の兆候が見られたら、医師に相談する必要があります。 患者が子供を産むことを望んでいる場合、 遺伝カウンセリング または、子孫への欠指症の遺伝を防ぐために診断を行うこともできます。 病気が影響を受けた個人の平均余命の減少をもたらすかどうかを普遍的に予測することはできません。 一般的に、影響を受けた人の愛情のこもったケアとサポートは、病気の経過にプラスの効果をもたらします。 ほとんどの患者は、日常生活の中で仲間の人間の助けに依存しています。 他の影響を受けた人々との接触も有用であり、 つながる 情報交換へ。 加えて、 理学療法 の機動性を高めるのに役立つことが証明できます 関節 再び。
自分でできること
ほとんどの場合、欠指症は先天性疾患です。 患者はそれを因果的に治療するための措置を講じることができません。 影響を受けた個人は、彼らまたは彼らの子供が専門家からケアを受けることを確認する必要があります。 手足の奇形があっても、日常生活に支障をきたすことはほとんどありません。 しかし、奇形は外観を損なう効果があり、したがって心理的および社会的問題につながります。 多くの患者さんでは、可動性も制限されたり、物事を把握する能力が低下したりするため、日常の作業ができなくなったり、書くことができなくなったりします。 これらの場合、影響を受ける人々は、奇形が外科的介入によって修正できるか、少なくとも改善できるかどうかを判断するために専門家に相談することが不可欠です。 運動機能が損なわれていなくても、影響を受けた人が奇形とそれに伴う奇形に感情的に苦しんでいる場合は、純粋に美容的な介入が必要になる場合があります。 これらの場合、 心理療法 役立つこともあります。 影響を受けた子供たちの親は、しばしば仲間からからかわれたりいじめられたりしますが、遅発性の損傷を防ぐために、時間内に心理的ケアを求める必要があります。
