病因（病気の発症）
常染色体優性多嚢胞の形態 腎臓 病気 (ADPND) は、遺伝子変異によって引き起こされます。 ほとんどの場合、変異は PKD1 にあります。 遺伝子; 約 15% で、変異は PKD2 遺伝子にあります。
ADPND における嚢胞の成長に不可欠なメカニズムは、嚢胞の内部への液体の輸送です。 は 塩化 チャネル TMEM16A (アノクタミン 1) は、嚢胞の成長に大きく寄与することが示されており、TMEM16A の薬理学的阻害は、嚢胞の成長を大幅に減少させます。
病因（原因）
生物学的原因
- 親、祖父母からの遺伝的負担
- 遺伝子多型に依存する遺伝的リスク：
- 遺伝病
- 常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD; 常染色体優性多発性嚢胞腎); PKD1 遺伝子の突然変異 85% の場合 (上記を参照)、PKD2 遺伝子の 15% の場合; 病気は末期腎不全につながります（腎不全) 特に PKD1 突然変異において。
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD;常染色体劣性多発性嚢胞腎）。
- ローレンス-ムーン-ビードル-バルデー症候群（LMBBS）–常染色体劣性遺伝を伴うまれな遺伝性疾患。 臨床症状によると、次のように分けられます。
- ローレンス・ムーン症候群（多指症と肥満はないが、対麻痺と筋緊張低下を伴う）および
- Bardet-Biedl症候群（多指症を伴う、 肥満 および腎臓の特性）。
- 髄様 嚢胞性腎疾患 (MCKD); 常染色体劣性遺伝。
- ネフロン癇（NPH）–常染色体劣性型の尿細管間質性腎炎; 病気の結果は、腎臓の皮質髄質境界にある嚢胞性腎です。
- 多発性嚢胞腎（OFD）を伴う口腔顔面デジタル症候群–X連鎖遺伝。
- その他 嚢胞性腎疾患 フォン ヒッペル リンダウ症候群や結節性硬化症などの常染色体優性遺伝を伴う。
- 嚢胞性腎疾患 未知の遺伝形式。
