病因（病気の発症）
嚢胞性線維症 –嚢胞性線維症（CF）–嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）の突然変異（永続的な遺伝的変化）によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患です 遺伝子 (“嚢胞性線維症 膜貫通レギュレーター」）、のレギュレータータンパク質 塩化 染色体上の輸送。 ほとんどの場合、XNUMXつの塩基対の欠失（喪失）があります。
CFTRの突然変異 遺伝子 にさまざまな影響があります 水 と電解質 。 最も重要な効果は、外分泌腺の乱れによる体液の粘度の増加です。 塩化 チャネル。
罹患した個人の約90％が外分泌腺を持っています 膵不全 （EPI;消化器の不十分な生産に関連する膵臓の病気 酵素）。 膵臓線維症（結合組織 膵臓の死んだ腺組織の置換）は、内分泌膵臓機能（この場合：主に血清の調節に関与するランゲルハンス島）の変性を徐々に引き起こします グルコース レベル（血 シュガー レベル）–経由 ホルモン インスリン & グルカゴン）したがって、生産能力の喪失 インスリン。 早期発見のために、これは毎年の口頭を必要とします グルコース 10歳からの耐性テスト。
突然変異のXNUMXつの形態を区別することができ、形態IからIIIは、より深刻な経過を示唆しています。
病因（原因）
生物学的原因
