製品
ミガラスタットはカプセルの形で市販されています（Galafold、AmicusTherapeutics）。 2016年にEUおよび多くの国で承認されました。この薬は一部の国で希少疾病用医薬品のステータスを持っています。
構造と特性
ミガラスタット（C6H13NO4Mr = 163.2 g / mol）または1-デオキシガラクトノジリマイシンはイミノ糖であり、末端の類似体です ガラクトース グロボトリアオシルセラミド
エフェクト
ファブリー病は、遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性のリソソーム蓄積症です。 これにより、スフィンゴ糖脂質の代謝、特にグロボトリアオシルセラミド（CL-3）の分解に関与するリソソーム酵素α-ガラクトシダーゼAが欠損します。 これらの物質の代謝が不十分であると、内皮細胞、腎細胞、ニューロンなどのさまざまな臓器に沈着します。 ミガラスタット（ATC A16AX14）は薬理学的シャペロンです。 これは、α-ガラクトシダーゼAのさまざまな変異体に結合し、タンパク質の適切な折り畳みとリソソームへの輸送（輸送）を促進します。 これにより、酵素の活性を部分的に回復させることができます。 患者の約30-50％がミガラスタットによる治療に反応する突然変異を持っていると推定されています。
適応症
応答性変異を伴うファブリー病（α-ガラクトシダーゼA欠損症）の治療に。
用量
SmPCによると。 カプセル XNUMX日おきに同じ時刻に撮影されます。 管理部門 は 断食つまり、食事のXNUMX時間前またはXNUMX時間後です。
禁忌
- 過敏症
完全な予防措置については、薬剤ラベルを参照してください。
