上記のように、 マルファン症候群 遺伝性疾患です。 フィブリリン-1（FBN-1）遺伝子の変化（突然変異）はミクロフィブリル（の構造成分）の欠陥を引き起こします 結合組織）そして弾性繊維の弱体化は、主に臓器系に現れます ハート、スケルトン、目と 船。 常染色体優性遺伝とは、常染色体、すなわち性に関連しない染色体が関与していることを意味します。
ヒト染色体セットは23対の 染色体。 これらのうち、22ペアは常染色体（染色体1-22）であり、1ペアは性別です 染色体 （XとY）。 優性とは、XNUMXつのうちのXNUMXつにある遺伝子の遺伝的変化（突然変異）を意味します 染色体 もう一方は病理学的に変化していませんが、染色体のペアのXNUMXつが病気につながります。
片方の親がこの病気に冒されている場合、50％の確率で子供も病気になります。 病気の重症度は非常に多様であり、重度の新生児に及ぶ可能性があります マルファン症候群、出生時でもかなりの症状を示し、無症候性の病気になります。 しかし、どちらの親もこの病気の影響を受けていなくても、 マルファン症候群 子供に発生する可能性があります。
これは、新しい突然変異、すなわち、25％の症例で病気の原因であるフィブリリン遺伝子の自発的な変化によるものです。 以来 結合組織 全身がこの病気に冒されており、マルファン症候群の症状は個人によって異なります。 最も一般的で目立つ症状は、体の長さが長い、手足が長すぎる、視力の変化、 ハート 大規模なバルブの欠陥と病理学的変化 血 船。 詳細については、トピックの下の紳士疾病分類の基準を参照してください マルファン症候群の診断.
