マルファン症候群の診断は、心臓病専門医、放射線科医、眼科医、ヒト遺伝学者、一般開業医が協力して早期診断に取り組む学際的なプロセスです。 今日、1996年のいわゆる遺伝子疾病分類学が使用されています。
- 主な基準(主な基準は、以下の症状のうち少なくともXNUMXつが検出された場合に与えられます): 鳩胸 (鳩胸)じょうご 胸 (外科的適応を伴う漏斗胸)脊柱側弯症 > 20°または脊椎関節症上半身と下半身の比率の低下(0.85未満、通常は1.05)正の親指の兆候(拳を閉じると、親指の末節骨が拳から突き出ます)正の手首の兆候(手首、親指の末節骨、握手の末節骨が完全に重なっている)肘関節の伸展が制限されているプレートフット(Pesplanus)アセタブラム(Protrusioacetabuli)の突出
- 鳩胸(鳩胸)
- 漏斗胸(外科的適応を伴う漏斗胸)
- 脊柱側弯症> 20°または脊椎すべり症
- 上半身と下半身の比率の低下(0.85未満、通常は1.05)
- 正の親指の兆候(拳を閉じると、親指の端が拳の外に見えます)
- 正の手首の兆候(自分の手首をつかむとき、つかむ手の親指と小指の端が完全に重なる)
- 肘関節の限定的な伸展
- 扁平足(Pesplanus)
- 寛骨臼カップ(Protrusio acetabuli)の突出
- 副次的基準:軽度に顕著な漏斗胸関節の動き高くて狭い(「ゴシック」)口蓋典型的な外観:狭い頭蓋骨(長頭症)、くぼんだ目(眼球陥凹)、下顎後退(顎後退)、頬骨の発育不全(形成不全)、抗モンゴロイドまぶたの位置
- ややはっきりとした漏斗胸
- 関節の過可動性
- 高くて狭い(「ゴシック」)味わい
- 典型的な外観:狭い頭蓋骨(長頭症)、くぼんだ目(眼球陥凹)、下顎後退(顎後退)、頬骨の発育不全(形成不全)、抗モンゴロイドまぶた
- 鳩胸(鳩胸)
- 漏斗胸(外科的適応を伴う漏斗胸)
- 脊柱側弯症> 20°または脊椎すべり症
- 上半身と下半身の比率の低下(0.85未満、通常は1.05)
- 正の親指の兆候(拳を閉じると、親指の端が拳の外に見えます)
- 正の手首の兆候(自分の手首をつかむとき、つかむ手の親指と小指の端が完全に重なる)
- 肘関節の限定的な伸展
- 扁平足(Pesplanus)
- 寛骨臼カップ(Protrusio acetabuli)の突出
- ややはっきりとした漏斗胸
- 関節の過可動性
- 高くて狭い(「ゴシック」)味わい
- 典型的な外観:狭い頭蓋骨(長頭症)、くぼんだ目(眼球陥凹)、下顎後退(顎後退)、頬骨の発育不全(形成不全)、抗モンゴロイドまぶた
- 主な基準:仙骨および尾骨(腰仙硬膜)の領域における髄膜(硬膜)の脱出
- 仙骨および尾骨(腰仙硬膜)の領域における髄膜(硬膜)の脱出
- 二次基準:なし
- なし
- 仙骨および尾骨(腰仙硬膜)の領域における髄膜(硬膜)の脱出
- なし
- 主な基準:副鼻腔バルサルベ(冠状動脈の起点)を含む上行大動脈の拡張上行大動脈弁閉鎖不全症の解離
- valsalvae洞(冠状血管の起点)を含む上行大動脈の拡張
- 上行大動脈の分裂(解離)
- 大動脈弁閉鎖不全症(閉鎖の欠如)
- 二次基準:40歳未満の肺動脈の拡張(僧帽弁不全)の有無にかかわらず、左心臓弁の脱出(僧帽弁の脱出)肺動脈の同時狭窄(狭窄)なし(肺動脈弁)または肺抵抗の増加40歳より前に石灰化した僧帽弁輪(左心臓弁の一部)50歳より前に下行胸部または腹部大動脈の拡張または切開
- 血液の戻りを伴うまたは伴わない左心臓弁の脱出(僧帽弁逸脱)(僧帽弁閉鎖不全症)
- 肺動脈弁(肺動脈弁)の同時狭窄(狭窄)または肺抵抗の増加を伴わない、40歳前の肺大動脈の拡張(肺動脈の拡張)
- 40歳より前の石灰化したミトララヌラス(左心臓弁の一部)
- 50歳より前に下行する胸部または腹部大動脈の拡張または解離
- valsalvae洞(冠状血管の起点)を含む上行大動脈の拡張
- 上行大動脈の分裂(解離)
- 大動脈弁閉鎖不全症(閉鎖の欠如)
- 血液の戻りを伴うまたは伴わない左心臓弁の脱出(僧帽弁逸脱)(僧帽弁閉鎖不全症)
- 肺動脈弁(肺動脈弁)の同時狭窄(狭窄)または肺抵抗の増加を伴わない、40歳前の肺大動脈の拡張(肺動脈の拡張)
- 40歳より前の石灰化したミトララヌラス(左心臓弁の一部)
- 50歳より前に下行する胸部または腹部大動脈の拡張または解離
- 主な基準:水晶体の片側または両側のシフト(ectopia lentis)
- 水晶体の片側または両側のシフト(ectopia lentis)
- 副基準:異常に平坦な角膜(角膜)(角膜測定による検出)眼球の軸方向の長さの拡大(球根の長さ)包まれていない虹彩(形成不全の虹彩)または毛様体筋
- 異常に平坦な角膜(角膜)(角膜測定による検出)
- 眼球の軸方向の長さの増加(球根の長さ)
- 包まれていない虹彩(形成不全の虹彩)または毛様体筋
- 水晶体の片側または両側のシフト(ectopia lentis)
- 異常に平坦な角膜(角膜)(角膜測定による検出)
- 眼球の軸方向の長さの増加(球根の長さ)
- 包まれていない虹彩(形成不全の虹彩)または毛様体筋
- 主な基準:なし
- なし
- 副次的基準:自発的に発生する肺の虚脱(自然気胸)肺の先端の水疱(頂端水疱)
- 肺の自然崩壊(自然気胸)
- 肺の先端の水疱形成(頂端水疱)
- なし
- 肺の自然崩壊(自然気胸)
- 肺の先端の水疱形成(頂端水疱)
- 主な基準:なし
- なし
- 副基準:皮膚のストレッチマーク(Striae atrophicae)、再発性ヘルニア(ヘルニア)
- 皮膚のストレッチマーク(Striae atrophicae)
- 再発性ヘルニア(ヘルニア)
- なし
- 皮膚のストレッチマーク(Striae atrophicae)
- 再発性ヘルニア(ヘルニア)
- 主な基準:これらの基準を満たす関連する一親等の血縁者FBN-1突然変異患者の家族におけるマルファン症候群に関連するハプロタイプの検出(倍数性遺伝子型)
- これらの基準を満たす一親等
- FBN-1変異の検出
- 患者の家族におけるマルファン症候群に関連するハプロタイプ(半数体遺伝子型)の検出
- 二次基準:なし
- なし
- これらの基準を満たす一親等
- FBN-1変異の検出
- 患者の家族におけるマルファン症候群に関連するハプロタイプ(半数体遺伝子型)の検出
- なし
1. 1つの臓器系における主要な基準の追加の証拠を伴う陽性のFBN-XNUMX突然変異検出の場合(例えば、 ハート)および第2の臓器系の関与XNUMX。
家族歴が陽性である場合、すなわち一親等の血縁者が遺伝子疾病分類の基準を満たしている場合、症候群の診断には、3つの臓器系の主要な基準とXNUMX番目の臓器系への関与も必要ですXNUMX。診断は、遺伝子分析とは別に、主な基準がXNUMXつの臓器系に存在する場合にも行うことができます(例: ハート と目が影響を受けます)そして第XNUMXの器官系(例えば骨格)が関与しています。
骨格の領域では、主要な基準のリストからのコンポーネントと二次的な基準のリストからのXNUMXつの特性が検出された場合、臓器の関与が存在します。 通常は放射線学的に検出されるさらなる診断症状は、不均衡な伸展による典型的なクモの運指です。 指 指骨(指骨)、たとえそれらが遺伝子疾病分類学の一部でなくても。 リストされていない他の症状は脊柱の変形です。
脊柱管 仙骨領域(腰仙)では、63%の患者でさらに拡大しており、これは磁気共鳴画像法で確認できます。 徒歩で、 つま先、曲がったつま先(hallux vulgaris)と 内反足 奇形はますます明白になっています。 一方、膝では、時折膝蓋骨が隆起し、関節が過度に伸ばされた位置に見られます。
の時期尚早な開発 関節症 影響を受けた 関節 珍しいことではありません。 のエリアで 心臓血管系、の変更 大動脈 または ハート 弁は、磁気共鳴画像法、経食道などのさまざまな画像技術の助けを借りて視覚化することができます 心エコー検査 (超音波 食道による検査)、およびコンピューター断層撮影。 しかし、磁気共鳴画像法(MRI)と 血管造影 (のイメージング 船 造影剤を使用)、経胸壁 心エコー検査 (超音波 胸部を通して)が使用されます。
磁気共鳴画像法が最良の方法と考えられています。 目の検査は細隙灯を使用して行われ、その助けを借りて 眼科医 スリット状の光線で眼のさまざまな部分と網膜を視覚化できるため、 網膜剥離 またはレンズの脱臼(脱臼)。 眼の臓器病変は、少なくともXNUMXつの二次基準で与えられます。 より大きい 信頼性 診断の結果は間違いなく遺伝子解析の使用の増加に起因しており、現在、症候群の原因であるフィブリリン-80遺伝子の1種類以上の変異を検出することができています。