ヘモグロビン症は、遺伝性の異常な変化を表します ヘモグロビン。 の主な分野 ディストリビューション ヘモグロビン症の原因は熱帯と亜熱帯です。 それぞれの表現 血 障害は特定の遺伝的欠陥に依存します。
ヘモグロビン症とは何ですか？
ヘモグロビン症は遺伝的です 血 主に熱帯および多くの地中海諸国で発生する障害。 世界の人口の約XNUMX％が何らかの形のヘモグロビン症に苦しんでいます。 これらは主に常染色体劣性遺伝です 遺伝子 突然変異。 それぞれの突然変異のヘテロ接合性保因者は、重度に対して生存上の利点があります マラリア 感染症。 健康な遺伝子の保因者はしばしば死ぬが マラリア そしてしばしば生殖年齢に達しないので、ヘテロ接合性保因者は深刻なマラリア危機をよりよく生き残ることができます。 したがって、ホモ接合性ヘモグロビン症を引き起こす可能性のある変異遺伝子は、マラリア領域で選択の利点を得る。 なぜなら マラリア 世界の熱帯および亜熱帯地域で特に蔓延しており、人口の30％近くが 遺伝子 さまざまなヘモグロビン症の素因。 異なる突然変異はまた異なる形態の 血 病気。 したがって、の特定のプロパティ ヘモグロビン など 酸素 親和性、安定性、凝集する能力、メトヘモグロビンを形成する傾向、または重要でない特徴さえも変更される可能性があります。 ヘモグロビン症は基本的にXNUMXつの大きなカテゴリーに分けることができます。 これらは、一方ではサラセミアであり、他方では異常なヘモグロビンです。 サラセミアの中には、主にアルファサラセミアとベータサラセミアがあります。 ガンマサラセミアとデルタサラセミアの発生頻度は低くなります。 ヘモグロビン あります 鉄-XNUMXつのグロビン（アルファからデルタグロビンまで）のタンパク質複合体を含みます。
- ベータサラセミアが最も一般的であり、それは次に軽度のベータサラセミアに分けられますサラセミア マイナーおよびより重度のベータサラセミアメジャー。
- アルファサラセミアでは、臨床的にサイレントなアルファがあります-サラセミア 最小、軽度のアルファサラセミアマイナー、より重度のアルファサラセミアメジャー/ HbH疾患、および最も重篤な経過をたどるHb-Bart病。
- 異常なヘモグロビンを伴う最もよく知られているヘモグロビン症は、いわゆる鎌状赤血球症です 貧血.
目的
ヘモグロビン症はさまざまな原因による 遺伝子 突然変異。 たとえば、ベータサラセミアでは、約4000の突然変異がベータグロビンの変化を引き起こすことが知られています。 責任のある遺伝子は11番染色体上にあります。アルファサラセミアでは、これまでに約55の遺伝子変異が発見されています。 対応する遺伝子は16番染色体上にあります。最もよく知られている異常なヘモグロビンは、いわゆる鎌状赤血球で形成されます。 貧血。 この病気の原因は、ベータグロビンのコーディングに関与するのと同じ遺伝子である11番染色体の点突然変異です。 ここでは、グルタミン酸の代わりに、アミノ酸バリンがベータグロビンタンパク質サブユニットのXNUMX番目の位置にあります。 これにより、ベータグロビン鎖が不安定になります。 この不安定性は、低濃度での赤血球の三日月形の変形につながります 酸素 分圧。 ヘモグロビンは結合する能力を保持していますが 酸素。 しかし、ベータグロビン鎖の破壊は、血餅の形成を伴う血球の凝集のリスクをもたらします。 血液は非常に急速に溶解し、遊離ヘモグロビン、アルギナーゼ、酸素ラジカルを放出します。 結果として、 一酸化窒素 より多く消費されます。 以来 一酸化窒素 血液の拡張に責任があります 船、その不足は彼らの収縮につながります。
症状、苦情、および兆候
サラセミアは非常に多様な臨床像を提供します。 アルファ-サラセミア 最小値はまったく症状を示しません。 影響を受ける個人は、単にヘテロ接合の遺伝子保因者です。 マイナーサラセミアもほとんど症状を示しません。 軽度のみ 貧血 観察されます。 中等度の貧血はサラセミアの中間型で発生し、重度の貧血は主要な型で発生します。 その他の症状には黄疸が含まれます（黄疸）溶血の増加により、 脾臓 （脾腫）、または ハート。 影響を受けた子供たちは、成長障害、骨奇形、および重度の障害に苦しんでいます 内臓貧血はパフォーマンスの低下を特徴とし、 疲労, 頭痛、増加した ハート レートと 眩暈を選択します。 免疫システム 一般的に弱くなり、頻繁に感染します。 鎌状赤血球貧血では、酸素欠乏症 呼吸 困難、頻繁な感染症、 脱水, 過酸性 体の （アシドーシス）、溶血が顕著です。 の梗塞 内臓 深刻な合併症として発生する可能性があります。 患者の平均余命は厳しく制限されています。
病気の診断と経過
典型的な症状に基づく暫定的な診断の後、ヘモグロビン症はクロマトグラフィーまたは ヘモグロビン電気泳動.
合併症
ヘモグロビン症は、さまざまな合併症や症状を引き起こす可能性があります。 ほとんどの場合、貧血が発生し、患者は高レベルの貧血を受けることができません ストレス または活動。 同様に、ほとんどの影響を受けた個人は苦しんでいます 黄疸 と成長障害、 つながる 特に子供たちの合併症に。 ザ・ 内臓 奇形の影響も受ける可能性があります。 疲労 が始まり、患者のパフォーマンスが損なわれることがよくあります。 それは珍しいことではありません 吐き気 & 眩暈 発生し、患者は気分が悪くなり、反応しなくなります。 弱体化のため 免疫システム、病気や感染症も頻繁に発生します。 病気が進行するにつれて、 気道 炎症を起こす可能性があり、これは患者にとって生命を脅かす状況になる可能性があります。 ヘモグロビン症は通常、因果的に治療されます。 合併症は発生しません。 ほとんどの場合、輸血または幹細胞は、ヘモグロビン症の症状を制限するために使用されます。 ただし、すべての場合に成功するとは限りません。 特定の損傷または臓器奇形がすでに発生している場合、平均余命は制限される可能性があります。
いつ医者に行くべきですか？
次のような症状 黄疸, 疲労, 眩暈 医師による迅速な評価が必要です。 ヘモグロビン症が治療されない場合、深刻な合併症が発生する可能性があります。 したがって、病気の最初の兆候が現れたときに医学的アドバイスを求める必要があります。 ひどい場合 頭痛、異常な姿勢または 呼吸 困難が生じた場合、これはかかりつけの医師によって明らかにされ、必要に応じて治療されなければなりません。 弱体化により感染が発生した場合 免疫システム、影響を受けた人はすぐに医師に相談する必要があります。 炎症 気道、持続性のめまいと高い 発熱 治療が必要なさらなる警告サインです。 の場合 肺炎、いずれにせよ最寄りの病院での診察が必要です。 成長障害、臓器機能障害、骨奇形などの子供の症状に気付いた親は、小児科医に通知する必要があります。 医師は初期診断を下し、必要に応じて、遺伝性疾患の専門クリニックに両親を紹介することができます。 他の連絡先は、内科の専門家とセラピストです。 症状の状況によっては、栄養士や肺専門医も関与する場合があります。
治療と治療
ヘモグロビン症は遺伝性疾患であるため、通常、症状は軽度の経過でのみ治療されます。 治療には感染の予防と 脱水 (乾燥症). 痛み 必要に応じて鎮痛剤で治療されます。 再生不良性貧血の場合、輸血が必要です。 多くの場合、より重症のヘモグロビン症 つながる 早死に。 ここでは、治癒につながる因果療法も必要になります。 幹細胞移植または同種異系 骨髄 移植はこの目的に適しています。 たとえば、中等度から重度のサラセミアでは、XNUMX〜XNUMX週間ごとに定期的な輸血が必要です。 これは重度の貧血を防ぐためです。 残念ながら、輸血の生涯の必要性はまた、体に過負荷をもたらすことにつながります 鉄。 そのため、 鉄 バインダーはまた、注入によって非経口的に、または経口的に定期的に投与する必要があります タブレット 体から鉄を取り除くために。 鎌状赤血球貧血の原因となる治療のために、現在、遺伝子変異を修正するための研究が行われています。 ただし、実行可能な解決策を見つけるのは時期尚早です。
防止
ヘモグロビン症は遺伝性であるため、予防の推奨はありません。家族や親戚に先天性血液疾患の病歴がある場合は、その原因を特定し、人間に 遺伝カウンセリング 子供が望まれる場合は探す必要があります。
ファローアップ
ほとんどの場合、ヘモグロビン症の影響を受けた個人は、特定のものがあったとしてもごくわずかです。 措置 彼らが利用できる直接のフォローアップの。 何よりもまず、さらなる合併症や症状を防ぐために、病気を迅速に、そして何よりも早い段階で診断することが重要です。 ヘモグロビン症が早期に発見され治療されるほど、ほとんどの場合、病気の進行は良くなります。 ほとんどの患者は、この病気のためにさまざまな薬を服用することに依存しています。 症状を適切に緩和できるように、薬が定期的かつ正しい投与量で服用されていることを確認することが常に重要です。 同様に、質問がある場合、または不明な点がある場合は、最初に医師に相談する必要があります。 時々 骨髄 被災者が生き残るためには移植も必要です。 自分の家族や友人との集中的で愛情のこもった会話もしばしば必要です。これは心理的な不満やさらには うつ病 特に。 多くの場合、ヘモグロビン症の他の患者との接触も非常に有用です。 つながる 情報交換へ。
自分でできること
自助手段によってヘモグロビン症を治療することは不可能です。 このため、いずれにせよ、この病気に冒された人々は、通常輸血の助けを借りて行われる医師による対症療法に依存しています。 ヘモグロビン症が薬の助けを借りてサポートされている場合、影響を受けた人は常に定期的に薬を服用するようにしてください。 輸血は貧血を防ぎます。 理想的には、患者は体に不必要な負担をかけないように、重くて激しい活動を控えるべきです。 さらに、恒久的な輸血は体内の鉄分レベルを高くする可能性があります。 この高含有量によって引き起こされる可能性のある不快感や合併症を防ぐために、影響を受ける人々は鉄バインダーの摂取に依存しています。 同様に、鉄分が豊富な食品は日常生活では避けるべきです。 多くの場合、ヘモグロビン症の他の患者との接触も役立ちます。これは、日常生活を容易にし、患者の生活の質を向上させることができる情報の交換につながる可能性があるためです。 心理的な制限がある場合、身近な人との会話はしばしば非常に役立ちます。
