パイル症候群：原因、症状、治療

パイル症候群は、特に長い骨幹端に影響を与える骨格異形成です骨格。原因はまだ特定されていませんが、おそらく常染色体劣性突然変異に対応しています。患者の多くは一生無症候性であり、この場合、さらなる治療を必要としません。

パイル症候群とは何ですか？

骨格異形成は、骨の先天性障害を伴い、軟骨組織。骨幹端異形成は、骨格異形成のXNUMXつのグループを形成します。これらは、特に骨幹端の組織に影響を与える先天性障害であり、長いセクション骨格シャフトと骨端の間。パイル症候群は、長い尿細管の骨幹端が骨幹端の骨格異形成である骨格膨満感を示します。まれな遺伝性疾患は1931年に最初に記述され、米国の整形外科医EdwinPyleは骨幹端異形成の最初の記述者と見なされています。この病気の頻度は、1000,000万人あたり30例よりも大幅に少ないと報告されています。 Pyleの最初の説明以来、約XNUMX件のケースのみが文書化されています。このため、パイル症候群はまだ決定的に調査されていません。多くの患者は何の症状も示さないので、診断はしばしば偶発的所見です。病気の無症候性のため、報告されていない症例の発生率はおそらく報告されている有病率よりはるかに高いでしょう。

目的

パイル症候群は家族性のクラスター化に関連しています。特にダニエルは、1960年に、症候群の遺伝的根拠を示唆し、骨格異形成の遺伝率について議論しているように見えるケーススタディを発表しました。 BakwinとKridaは、早くも1937年に罹患した兄弟の症例を記録しました。同様の症例は1953年にHermel、1955年にFeldによって記述され、Kominsは1954年に母親と母方の叔父に加えてパイル症候群の特に重要な家族性症例を記録しました。男女混合の兄弟。一方、ベイトンは20年に1987例を報告し、そのうちXNUMX例は異常のない親に関係していた。これらの症例報告に基づいて、科学者たちは現在、パイル症候群の常染色体劣性遺伝に同意しています。おそらく、突然変異が異常の根底にあります。しかし、これまでのところ、使役遺伝子正確に特定されていません。

症状、苦情、および兆候

パイル症候群の患者は、膝のずれに似た上肢と下肢の間の軸方向のずれに苦しむことがよくあります。ほとんどの場合、患者の骨格奇形の影響を受けません。孤立した場合にのみ、わずかな過敏症があります頭蓋骨頭蓋骨の肥厚という意味で。多くの場合、ストレッチング肘の領域の抑制。鎖骨の領域とリブ特徴的な膨満もあります。影響を受けた人の骨幹端はしばしば広げられます。骨の異常は、個々の症例で異常に頻繁な骨折を促進します。これまでに文書化されたすべてのケースで、例外なく、患者は素晴らしい楽しみを味わいました健康骨格異形成は別として。頭蓋領域の孔の狭窄は、単一の症例では観察されていません。通常、患者は無症候性であるため、診断は通常偶発的所見によって行われます。

病気の診断と経過

パイル症候群の診断は、画像技術によって行われます。レントゲン写真は、三角フラスコのような膨張などの画期的な変化を示しています。これは、骨幹端の拡大に対応します。異常は主に長い管状の骨に影響を及ぼし、これらの骨の骨幹にまで及びます。短い管状の骨では、変化はあまり明白ではありません。これらの基準とは別に、膝のずれという意味での板状に、パイル症候群を示している可能性があります。この症候群は、エルレンマイヤー奇形が発生する可能性のある他の疾患、例えば、骨幹端異形成の常染色体優性遺伝型ブラウンティンシャートと区別する必要があります。この場合、遺伝形式は差別化基準です。

合併症

ほとんどの場合、パイル症候群は膝のずれを引き起こします。このように、このずれはまた、動きの制限につながり、影響を受けた人の日常生活に困難や合併症を引き起こします。したがって、場合によっては、患者は日常生活の中で他の人の助けに依存することもあります。の骨頭蓋骨厚くすることもできます。多くの場合、影響を受けた人は膝を適切に伸ばすことができなくなります。しかし、症状は通常非常に軽度の形で発生するため、ほとんどの患者の日常生活は病気によって制限されていません。このため、パイル症候群の治療はすべての場合に必要なわけではありません。ただし、原則として関節症それ以上の苦情が発生しないように防止する必要があります。特に子供では、合併症のない発達が保証されなければなりません。重症の場合、影響を受けるのはプロテーゼの使用に依存します。特に合併症はなく、通常、病気は前向きに進行します。影響を受けた個人の平均余命もパイル症候群の影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

パイル症候群には自己治癒がなく、症状は通常、罹患した人の日常生活を著しく複雑にするため、症候群の最初の兆候が見られたらすぐに医師に相談する必要があります。遺伝性疾患であるため、完全にまたは因果的に治療することはできません。したがって、影響を受けた人は純粋に対症療法しか利用できません。パイル症候群の場合、影響を受けた人が運動制限に苦しんでいる場合、またはストレッチング日常生活を著しく困難にする可能性のある抑制。骨は重大な異常を示しているため、通常、患者の通常の動きでさえ不可能です。ただし、ほとんどの場合、パイル症候群は定期検査によってのみ診断されるため、通常、早期の調査は行われません。その後、症候群はさまざまな手術の助けを借りて、合併症なしに治療されます。

治療と治療

ほとんどの場合、パイル症候群の患者は彼らの異常に苦しみ続けることはありません。骨幹端の変化が症状を引き起こさない限り、さらに治療必要ありません。最初の障害が明らかになったときにのみ、治療的介入が示されます。膝の奇形は促進することができるので変形性関節症時間の経過とともに、変形が著しい場合、骨端固定術は成長が終了する前に実行されるのが理想的です。この手順では、骨の成長プレートの片側を閉じて、反対側の残りの成長が位置異常を補うことができるようにします。成長が完了した後、関節上の再調整骨切り術によって位置異常の矯正を行うことができます軟骨大腿骨に上腕骨顆上骨切り術の外科的処置に対応します。高位脛骨骨切り術に対応する脛骨プラトーの下の介入では、別のアプローチが提供されます。奇形がすでに変形性関節症、修正は実行されませんが、膝関節プロテーゼが挿入されます。ストレッチ阻害が患者の日常生活に深刻な障害を引き起こす場合は、肘の整形外科矯正も必要になることがあります。ただし、影響を受けた個人は生涯無症候性のままであることが多いため、介入が実際に必要となるのは孤立した場合のみです。

防止

現在まで、パイル症候群の原因は推測することしかできません。したがって、措置病気を予防するためにまだ利用可能です。症候群には遺伝的根拠があるため、最も影響を受けた個人ができることは、自分の子供を持たないことを決定することによって、それを引き継ぐことを避けることです。しかし、この症候群は重度の障害を伴う疾患ではないため、そのような根本的な決定は絶対に必要というわけではありません。パイル症候群のフォローアップケアの目的は、治療的治療を継続することであり、措置。したがって、アフターケア治療は通常、影響を受けた人の筋骨格系の可動性を維持することを目的としています。ほとんどの場合、影響を受けた人はもはや膝を適切に伸ばすことができません。これらの軽度の病気の場合、それ以上の健康診断はもはや必要ないことがよくあります。これは、被災者の日常生活に合併症や困難が予想されないためです。ただし、原則として措置防ぐために取られるべきです変形性関節症膝の（徐々に摩耗し、軟骨セクションに膝関節）低脂肪でバランスの取れたダイエット影響を受けた人の関節に優しい行動だけでなく、ここで助けることができます。太り過ぎまた、避ける必要があります。パイル症候群に冒された子供たちの場合、フォローアップケアは筋骨格系の合併症のない発達を保証しなければなりません。膝の位置異常の悪化を時間内に治療できるようにするために、臨床または外来のX線を定期的に（少なくともXNUMXか月ごとに）撮影し、それに応じて専門家が評価する必要があります。医療にもかかわらずモニタリング、パイル症候群はまだすることができますつながる厳しい動きの制限に。個々のケースでは、可動性を維持するためにプロテーゼを使用する必要がある場合があります。その後、アフターケアは日常生活の中で病気とプロテーゼに対処することに焦点を当てます。しかし、一般的に、パイル症候群は影響を受けた人々の平均余命を縮めません。パイル症候群のアフターケアの目的は、治療的治療と対策の継続です。したがって、フォローアップ治療は通常、影響を受けた人の筋骨格系の可動性を維持することを目的としています。ほとんどの場合、影響を受けた人はもはや膝を適切に伸ばすことができません。これらの軽度の病気の場合、それ以上の健康診断はもはや必要ないことがよくあります。これは、被災者の日常生活に合併症や困難が予想されないためです。ただし、原則として、変形性膝関節症（軟骨の段階的な摩耗や裂傷）を防ぐための対策を講じる必要があります。膝関節）。低脂肪でバランスの取れたダイエット影響を受けた人の関節に優しい行動だけでなく、ここで助けることができます。太りすぎも避けてください。パイル症候群に冒された子供たちの場合、フォローアップケアは筋骨格系の合併症のない発達を保証しなければなりません。膝の位置異常の悪化を時間内に治療できるようにするために、臨床または外来のX線を定期的に（少なくともXNUMXか月ごとに）撮影し、それに応じて専門家が評価する必要があります。医療にもかかわらずモニタリング、パイル症候群はまだすることができますつながる厳しい動きの制限に。個々のケースでは、可動性を維持するためにプロテーゼを使用する必要がある場合があります。その後、アフターケアは日常生活の中で病気とプロテーゼに対処することに焦点を当てます。しかし、一般的に、パイル症候群は影響を受けた人々の平均余命を縮めません。

アフターケア

パイル症候群のフォローアップケアの目的は、治療的治療と対策の継続です。フォローアップ治療は通常、影響を受けた人の筋骨格系の可動性を維持することを目的としています。ほとんどの場合、患者は膝を適切に伸ばすことができなくなります。これらの軽度の病気の場合、それ以上の健康診断はもはや必要ないことがよくあります。これは、被災者の日常生活に合併症や困難が予想されないためです。ただし、原則として、変形性膝関節症（膝関節の軟骨の段階的な摩耗）を防ぐための対策を講じる必要があります。低脂肪でバランスの取れたダイエット影響を受けた人の関節に優しい行動だけでなく、ここで助けることができます。太りすぎも避けてください。パイル症候群に冒された子供たちの場合、フォローアップケアは筋骨格系の合併症のない発達を保証しなければなりません。膝の位置異常の悪化を時間内に治療できるようにするために、臨床または外来のX線を定期的に（少なくともXNUMXか月ごとに）撮影し、それに応じて専門家が評価する必要があります。医療にもかかわらずモニタリング、パイル症候群はまだすることができますつながる厳しい動きの制限に。個々のケースでは、可動性を維持するためにプロテーゼを使用する必要がある場合があります。その後、アフターケアは、日常生活の中で病気や補綴物に対処する方法に焦点を当てます。しかし、一般的に、パイル症候群は影響を受けた人々の平均余命を縮めません。