ドーゼ症候群は、非常にまれな形態に付けられた名前です てんかん それは排他的に発生します 幼年時代。 筋肉のけいれんやてんかん発作に加えて、意識の一時停止を繰り返し引き起こします。 薬による治療、 ホルモン またはダイエットが可能です。 ただし、改善が発生するかどうか、およびどの程度改善するかは、患者ごとに異なります。
ドーゼ症候群とは何ですか？
ミオクローヌス-アスタティック てんかん、MAEまたはドゥース症候群としても知られている、それ自体がいわゆる症候群です。 医療専門家は、ドーゼ症候群を「特発性一般化」のグループに分類します てんかん。」 ドーゼ症候群は、1968年にドイツのてんかん学者であるロルフクルーゼによって最初に文書化されました。ドイツのてんかん学者で小児神経科医であるヘルマンドゥースは、非常にまれであると説明しました 条件 1970年。てんかんは再発性発作によって現れます。 発作が起こるとすぐに、通常はすぐに再び止まります。 今日、てんかんには数え切れないほどの異なる形態と種類があります。 ドーゼ症候群は特別なタイプです。 それは主に 幼年時代。 1人に10,000人の子供が実際に影響を受けています。
目的
病気は若い年齢で始まります。 主に、患者はXNUMX歳以下です。 試験中、 脳 目立たないように見えます。 ドーゼ症候群が実際に発生する原因はまだ特定されていません。 ただし、医療専門家は、遺伝的素因が原因である可能性があると想定しています。 研究によると、ドーゼ症候群患者の両親と兄弟も同様の発作を起こしました。 しかし、これまでのところ確認はされていません。
症状、苦情、および兆候
ドーゼ症候群の特徴は、さまざまな種類の発作があるという事実です。 それらは重症度が異なる可能性があり、発作はXNUMX日に数回発生する可能性があります。 ドゥース症候群では、筋肉がけいれんします。 急激な緩みも可能です。 このため、医師はまた、ドーゼ症候群をミオクローヌス（けいれん）および無力（弛緩）発作を伴うてんかんと呼んでいます。 発作が発生した場合、子供は地面に倒れます。 通常、発作はほんの少ししか続かないので、子供たちは転倒後に起きます。 意識不明が発生することはめったにありません。 子供が転倒するため、警告なしに、重傷を負うことがあります。 脳震盪、裂傷、歯の折れが発生する可能性があります。 意識の一時停止、つまり短時間の精神的不在も発生する可能性があります。 発作を起こすと、子供たちは周囲に気づかなくなります。
診断とコース
発症時に医療専門家によって注文された画像検査は、通常、異常を示していません。 磁気共鳴かどうか 治療 or コンピュータ断層撮影 –どちらの手順も、ドーゼ症候群の決定に寄与することはできませんが、他の可能性のある病気を除外するという事実に役立つだけです。 脳波記録、ここで、 脳 波が発生し、病気の発症時にも比較的目立たない。 病気のさらなる経過においてのみ、医師は異常なシータリズムと棘徐波複合体を検出することができます。 1989年に、次のような基準が定義されました。 つながる ドーゼ症候群の診断に。 診断は、患者に正常な精神運動発達がある場合、および/または発作が生後6か月から6歳以前に記録されている場合に行われます。 ドーゼ症候群は、次の場合にも認定されます 脳 形態学的異常はなく、他の形態のミオクローヌスてんかんなどの他の疾患も除外されています。 したがって、原則として、ドーゼ症候群の診断を下すためには、他の多くの疾患やてんかんの形態を除外する必要があります。 病気の経過はさまざまです。 多くの子供たちでは、病気は時間とともに改善します。 他の患者では、積極的な治療期間中であっても、発作が記録され続けています。 発作が改善しない場合、精神発達が損なわれる可能性があります。 治療しないと精神的な可能性があります 遅滞 発生します。 治療にもかかわらず、発作に改善が見られない場合にも、晩期障害が発生する可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
ドーゼ症候群には早急な治療が必要です。 てんかん発作 発生した場合は、救急医を呼ぶか、病院を訪問する必要があります。 発作中は、可能であれば転倒やその他の怪我を防ぐ必要があります。 医師への最初の訪問は、通常、 てんかん発作. 痙攣 筋肉の変化や患者の非常に突然の失神も病気を示している可能性があるため、医師の診察を受ける必要があります。 同時に、突然の意識喪失もドーゼ症候群を示している可能性があります。 子どもたちは、精神的に短期間欠席したり、集中力が低下したりすることがよくあります。 ドーゼ症候群の場合、最初に一般開業医に相談することができます。 その後、MRIを使用してさらに診断を行うことができます。 発作後の怪我の場合は、治療も必要です。 病気が時間内に治療されれば、これは合併症や精神を比較的よく防ぐことができます 遅滞.
治療と治療
病気の経過と同様に、各患者は治療に対して異なる反応を示します。 このため、次のことが重要です。 治療 個別化する。 いくつかのエージェントがあります（バルプロ酸 & ベンゾジアゼピン系薬）発作を抑制するために使用されます。 医師は、子供の両親と事前に、起こりうる副作用とその可能性、そして発作を実際に軽減できる可能性について話し合う必要があります。 との組み合わせ ラモトリジン or エトスクシミド また、可能であり、特に長期の投薬で、望ましい成功をもたらすことができます。 時折、治療開始時にさらに重度の発作が起こる可能性があります。 薬が望ましい成功をもたらさないことに医師が気付いた場合、 ホルモン 使用することもできます。 ケトジェニック ダイエット オプションです。 これは ダイエット 脂肪は多いが脂肪が非常に少ない 炭水化物。 この ダイエット 通常、専門の栄養士が同行し、患者と両親がそれに固執する場合にのみ機能します。 抗けいれん薬 フェニトイン, オクスカルバゼピン, ビガバトリン, カルバマゼピン 効果はほとんどまたはまったくなく、最近は考慮されていません。
展望と予後
ドーゼ症候群では、その後の経過について一般的な予測を行うことはできません。 これは特定のものに大きく依存します 健康 条件 影響を受けた人の、したがって大きく異なる可能性があります。 しかし、原則として、症状のほとんどは、適切な食事と薬の服用によって十分に制限することができます。 影響を受けた人は重度に苦しんでいます 痙攣、薬を服用することで軽減することができます。 これはまた、患者のさらなる発達を正常化し、制限なしにそれを行うことができるようにします。 しかし、重症の場合、患者は突然意識を失い、地面に倒れる可能性があります。 これにより、さまざまな怪我をする可能性があります。 さらに、ほとんどの患者は精神的な不在を示しているため、成人期のさらなる合併症を避けるために学校で特別な支援が必要です。 同様に、影響を受ける人々は、医師による定期的な検査に依存しています。 ドーゼ症候群が治療されない場合、それはそれ自体と精神を癒しません 遅滞 発生します。 筋肉の不満も残っているので、患者は転倒によって永久に怪我をする可能性があります。 これはまた、患者の平均余命を制限する可能性があります。
防止
現在まで原因がわかっていないため、ドーゼ症候群を予防することはできません。 ただし、後遺症を防ぐために、ドーゼ症候群をできるだけ早く治療することが重要です。 発作を文書化して、有効成分が望ましい結果をもたらさない場合に、医師が迅速に反応して他の製剤を処方できるようにすることが重要です。 時には薬の組み合わせ、 ホルモン そして食事療法は成功への鍵です。
ファローアップ
ドーゼ症候群では、通常、アフターケアはありません 措置 または影響を受ける人が利用できるオプション。 この場合、影響を受けた人は、さらなる合併症、そして最悪の場合、影響を受けた人の死を防ぐために、最初に症状の対症療法に頼らなければなりません。 これは遺伝病なので、 遺伝カウンセリング 患者が子供を産むことを望む場合にも実行することができます。 おそらく、これは症候群が子孫に受け継がれるのを防ぐでしょう。ドーゼ症候群の患者は主に薬の服用に依存しています。 これにより、てんかん発作を部分的に抑制および制限することができます。 薬を服用するときは、正しく服用するように注意する必要があります。これにより、患者は常に医師の処方箋を遵守する必要があります。 不確実または疑わしい場合は、必ず医師または薬剤師に相談してください。 一般に、低炭水化物ダイエットを伴う高脂肪ダイエットも、ドゥース症候群のさらなる経過にプラスの効果をもたらします。 これはまた適切な食事療法の計画を作成するために専門家の助けを必要とするかもしれません。 早期に治療された場合、ドーゼ症候群は通常、影響を受けた人の平均余命を短縮しません。
これがあなたが自分でできることです
医療援助に加えて、特別な可能性があります ケトン食。 これは低炭水化物ですが、非常に高脂肪の食事です。 親と子は厳格な規則に拘束されているため、この食事には多くの規律が必要です。 それは数ヶ月または数年も続く可能性があり、専門の栄養カウンセリングの支援を受けて行われます。 体内での効果は不明であり、食事療法には次のような副作用も伴います。 疲労, 便秘 or 嘔吐。 しかし、ケースシリーズによると、ドゥース症候群に苦しむ子供たちの中には、食事療法後に発作のない生活を送ることができた人もいます。 発作が発生した場合、親は子供に大きなサポートを提供できます。 発作を注意深く観察することは有用である可能性があるので、日記のエントリの形でまたはビデオとして発作を記録することをお勧めします。 発作の期間にも注意する必要があります。 発作は恐ろしいように見えるかもしれませんが、幸いなことに、それが生命を脅かすことはめったにありません。 発作の間、落ち着いて、周りにある物体を取り除くことが重要です。 けいれんを起こしている子供の隣に毛布や柔らかいマットを置くことができるかもしれません。 それ以外の場合は、発作中に子供の動きを止めないことをお勧めします。 通常、発作は自然に止まります。 それが長すぎる場合は、救急薬が役立つことがあります。
