クルーゾン病としても知られるクルーゾン症候群は、頭蓋縫合が早期に骨化して障害を引き起こす、いくつかの既知の遺伝性頭蓋骨癒合症のXNUMXつです。 頭蓋骨 成長と典型的な奇形と成長 と顔。 クルーゾン症候群に冒された人々の精神発達は通常正常です。
クルーゾン症候群とは何ですか？
クルーゾン症候群は、頭蓋骨癒合症とも呼ばれ、いくつかの既知の頭蓋骨癒合症のXNUMXつです。 ザ・ 条件 頭蓋縫合の初期の骨化が特徴であり、その一部は出生前に始まります。 骨化 つながる という事実に 脳 その成長段階では、通常は「成長している」スカルキャップの下に簡単に広がることはできません。 代わりに、 頭蓋骨 キャップは主にまだ骨化していない頭蓋縫合で成長するため、治療せずに放置すると典型的な奇形が発生します。 クルーゾン症候群では、冠状、アルファ、矢状縫合が最初に骨化します。 治療や矯正手術なしで、典型的な塔 頭蓋骨 形成され、過度に広い目（両眼隔離症）や強く突き出た目（ハイパーテロリズム）などの顔の異常外眼球） 発生する。 歯の不正咬合に加えて、 難聴 クルーゾン症候群では、外部 聴覚管 閉塞、耳道閉鎖症、および/または耳小骨が完全に形成されていないため、聴覚障害が発生します。
目的
クルーゾン症候群は、 遺伝子 10番染色体上の遺伝子座26q10。1,200番染色体には約10の遺伝子があり、4％から4.5％のヒト細胞DNAが含まれています。 遺伝子 10q26は、「線維芽細胞成長因子受容体2」（FGFR2）のコード化を担っています。 この特定の効果 遺伝子 突然変異は観察された範囲内で変化します。 遺伝子変異は常染色体優性遺伝です。 これは、クルーゾン症候群が性特異的ではないことを意味します。つまり、男性と女性に等しく影響を与える可能性があり、遺伝子座10q26の遺伝子欠損によって影響を受ける親がXNUMX人だけであっても、どのような場合でも病気が発生することを意味します。 この遺伝的欠陥の最も顕著な影響は時期尚早です 骨化 頭蓋縫合の。 頭蓋縫合は、前頭骨（Os frontale）、頭頂骨（Os parietale）、および後頭骨（Os occipitale）の成長板を表しています。 成長期に縫合糸が骨化すると、頭蓋骨が均一に拡大できなくなり、 脳 成長圧力の増加を引き起こし、頭蓋ドームの典型的な変形をもたらします。
症状、苦情および兆候
高くそびえる頭蓋骨、突出した目、広い眼間距離など、すでに上で説明したクルーゾン症候群の特に顕著な症状に加えて、クルーゾン症候群の存在を示す他の兆候があります。 これらは突き出た骨化した頭蓋縫合です、 斜視 目と斜視の。 斜視は コーディネーション 目の筋肉の衰弱。 目を平行に誘導したり、共通のオブジェクトに合わせたりすることはできません。 の形成不全 上顎 と突き出た下 リップ クルーゾン症候群に関連する症状のXNUMXつでもあります。 上顎後退とも呼ばれる上顎形成不全の症状は、顎が 上顎。 全体像は凹面の表情のひとつです。 原則として、クルーゾン症候群の症状は頭蓋骨に限定されませんが、他の「関連する」問題が現れます。 これらの中で注目すべきは、上腕骨-橈骨骨癒合症、部分的 骨化 セクションに 肩関節、および肘関節の亜脱臼。
診断とコース
家族歴に基づいて、クルーゾン症候群の存在の可能性の疑いが出生前に発生する可能性があります。 外から見える症状により、画像診断手順は事実上不要になります。 クルーゾン症候群が存在するかどうかについて疑問がある場合は、遺伝子解析で情報を得ることができます。 病気の経過は、特に関連する症候群において、個人ごとに異なります。 病気が治療されていない場合、主な症状は主に頭蓋骨の主な成長期に発生し、 脳。成長段階の完了後、はっきりと見える変形 外科的介入が行われない限り、顔は一生残ります。
合併症
クルーゾン症候群では、特に頭蓋骨の形成は通常深刻な影響を受け、結果として 骨化 頭蓋縫合の。 これは、の巨大な変形をもたらす可能性があります それは患者の外見に深刻な影響を及ぼします。 ほとんどの影響を受けた個人は自尊心の低下に苦しんでおり、魅力を感じていません。 クルーゾン症候群も つながる 特に子供や若者に当てはまる社会的困難に。 変更された外観は つながる いじめに。 ほとんどの場合、精神発達はクルーゾン症候群の影響を受けません。 目もクルーゾン症候群の影響を受けるため、この場合斜視が発生する可能性があります。 これは、 コーディネーション。 クルーゾン症候群が外科的に治療されない場合、合併症が発生します 幼年時代。 治療自体は外科的手段としてのみ可能であり、主に奇形を矯正することを目的としています。 特に、成長する脳のためのスペースが作られています。 ただし、症候群の完全な治癒は不可能です。 手術中に特定の合併症が発生しない限り、平均余命が短くなることはありません。
いつ医者に診てもらえますか？
ほとんどの場合、クルーゾン症候群は出生直後または出生前に検出されるため、ほとんどの場合、追加の診断は必要ありません。 ただし、個々の苦情や奇形を治療するには、医師に相談する必要があります。 特に子供が目を細めている場合は、この苦情を修正するために医師に相談する必要があります。 さらに、顔の筋肉もクルーゾン症候群の影響を受ける可能性があるため、患者が独立した表情を形成できない場合は、医師の診察が必要です。 での骨化 関節 症候群を示している可能性もあり、検査する必要があります。 通常、症状は小児科医または一般開業医が検査および診断できます。 さらなる治療は症状の重症度に依存するため、外科的介入が必要になる場合があります。 子供または親戚や親がクルーゾン症候群による心理的不快感を経験した場合は、さらなる不快感や合併症を避けるために心理学者にも相談する必要があります。
治療と治療
クルーゾン症候群の治療は、本質的に外科的矯正から成ります 措置、必要に応じて。 XNUMXつの異なる外科技術が知られており、専門クリニックによって提供されています。 前眼窩の前進は、額を含む前頭蓋骨を頭蓋骨の内側で鋸で挽き、脳に必要な成長の余地を与えるようにそれを再固定することからなる。 頭蓋骨の再付着は、基本的にチタンプレート、吸収性プレートシステム、または吸収性縫合糸を使用して行うことができます。 どちらの方法を使用するかは、操作中に検出された条件によって異なります。 骨のある顔の頭蓋骨の手術は通常より複雑で、ルフォーIII骨切り術と呼ばれます。 場合によっては、これにより、広すぎる目の位置を修正できます。 XNUMX番目の手順である仮骨延長術では、頭蓋骨プレートを徐々にずらすことができます。 頭蓋骨の特定の領域用に設計された伸延装置が外科的に挿入され、手術後わずか数日で、内蔵の固定システムを使用して、骨プレートを毎日最大XNUMXミリメートル離すことができます。 骨はギャップを補います カルス 組織は後で骨化し、一種の人工頭蓋骨の成長を生み出します。
展望と予後
クルーゾン症候群はすべての場合に治療されなければなりません。 症候群の治療が行われない場合、それは通常死につながります。 この場合、治療は症候群の症状にのみ基づいて行うことができ、因果的に行うことはできません。 奇形は、外科的介入の助けを借りて修正されます。 この場合、早期の診断と治療は、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。早期の手術は、脳に健康な成長のための十分なスペースを与え、患者の生活にさらなる制限や不快感がないようにします。 原則として、患者は手術後にそれ以上の不快感に苦しむことはなく、合併症もありません。 早期に治療すれば、患者さんの精神発達も病気に邪魔されません。 治療が成功した後でも、さらなる苦情を防ぐために定期的な検査をお勧めします。 原則として、クルーゾン症候群は、早期に発見され、完全に治療された場合、影響を受けた人の平均余命に悪影響を及ぼしません。 クルーゾン症候群が治療されない場合、さらなる顔の奇形が起こり、影響を受けた人の生命を制限します。 ここで、肩 関節 そして目は特に影響を受けます。
防止
クルーゾン症候群の発生は遺伝的であるため、直接予防的です 措置 知られていない。 番号 措置 病気自体を防ぐために存在します。 それにもかかわらず、原因となる遺伝的欠陥が疑われる場合、特に成長期に、病気の影響を最小限に抑えるための予防措置が重要です。 予防策は、頭蓋骨の定期的な目視検査と頭蓋内圧のチェックで構成され、脳が 成長する 通常は頭蓋骨の下にあり、おそらく頭蓋骨への外科的介入によるものです。
ファローアップ
クルーゾン症候群では、ほとんどの場合、影響を受けた人が利用できるアフターケアの特別な手段はありません。 この病気では、これがさらなる合併症または症状のさらなる悪化を回避する唯一の方法であるため、患者は主に迅速な診断とその後の治療に依存しています。 したがって、病気の最初の兆候については医師に相談する必要があります。 治療が早期に開始されるほど、この病気の進行は通常良好になります。 これは遺伝病なので、 遺伝カウンセリング 患者が子供を産むことを望む場合は、常に最初に行う必要があります。 このようにして、子孫におけるクルーゾン症候群の再発を回避することができます。 この場合、治療は外科的介入によって行われます。 影響を受けた人は、この手術の後、いかなる場合でも休息して体の世話をする必要があります。 不必要に体に負担をかけないように、努力やストレスの多い身体活動は控えるべきです。 さらに、自分の家族や友人、知人のサポートはしばしば非常に重要です。 ほとんどの場合、影響を受けた人の平均余命はこの病気によって減少しません。
自分でできること
子供がクルーゾン症候群で生まれたとき、両親は最初に並んでいます。 患者が広範な診断検査を受けることが重要です。 このようにして、外科的処置と医療の選択を含む治療計画を立てることができます エイズ。 特に頭蓋骨の手術はできるだけ早く行う必要があります。 しかし、クルーゾン症候群の患者は、広範な治療を必要とするだけではありません。 彼らは通常、幼い頃から見つめられたり、追放されたり、いじめられたりします。 ここでは、共感的 心理療法 親と兄弟も含まれるべきである、助けることができます。 両親や患者が影響を受けた他の人々と接触することはしばしば役に立ちます。 これを行うにはいくつかの方法があります。 たとえば、「Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte FehlbildungeneV。 （www.apert-syndrom.de）はまた、クルーゾン症候群に関する情報を提供し、家族会議として毎年教育イベントを提供しています。 現在、クルーゾン症候群の患者約XNUMX人がウェブサイト「Diseasemaps」に登録されています。 この評判の良いサイトに参加すると、それぞれの国の個々の患者と連絡を取ることができます（www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome）。 症候群は常染色体優性遺伝であるため、クルーゾン症候群の患者は 遺伝カウンセリング 彼らが子供を産みたいなら。
