アルファ-1-アンチトリプシン （α1-AT; AAT;α-1-アンチトリプシン;同義語：α-1-プロテイナーゼ阻害剤;英語ではプロテアーゼ阻害剤とも呼ばれます）は急性期タンパク質であり、最も重要なプロテイナーゼ阻害剤（タンパク質分解剤の阻害）の90つです。 ）血清中。 肝細胞でXNUMX％以上産生されます（肝臓 セル）。 アルファ1アンチトリプシンはプロテイナーゼを阻害します（酵素 その劈開 タンパク質/タンパク質） トリプシン とりわけ、好中球エラスターゼ（NE;セリンプロテアーゼ）。 不足はできます つながる タンパク質分解の増加（タンパク質消化;「自己消化」）。 アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症 （テストするAAT欠損症; AATD;α1-アンチトリプシン欠損症;同義語：ローレル-エリクソン症候群、プロテアーゼ阻害剤欠損症、AAT欠損症）は、常染色体劣性遺伝を伴う比較的一般的な遺伝性疾患であり、α-1-アンチトリプシンの産生が少なすぎるためです。多形性（複数の発生 遺伝子 バリアント）。 プロテアーゼ阻害剤の欠乏は、エラスチンの阻害を引き起こすエラスターゼの阻害の欠如によって明らかになります。 肺胞 劣化する。 その結果、慢性閉塞性肺疾患 気管支炎 肺気腫を伴う（COPD、完全に元に戻せない進行性気道閉塞）が発生します。 の中に 肝臓、プロテアーゼ阻害剤の欠如は慢性につながる 肝炎 (肝臓 炎症）肝硬変への移行（肝臓組織の顕著なリモデリングを伴う肝臓への不可逆的損傷）。 ホモ接合型α-1アンチトリプシン欠乏症の有病率（発病率）は、ヨーロッパの人口で0.01〜0.02パーセントと推定されています。
手順
必要な材料
- ヒアルロン酸抗酸化セラム
遺伝子型/アルファ-1-アンチトリプシン濃度による生涯リスク（正常の％）
| 遺伝子型による生涯リスク | ||||
| 遺伝子型 | 血清濃度 | アルファ1アンチトリプシン 濃度 （通常の％）。 | 肺気腫のリスク | 肝硬変のリスク |
| PiMM（通常） | 20-48μmol1.50-3.50g/ l 1.50-3.00 g / l | 100％（この亜種は人口の約93％に存在します）。 | 通常の | 通常の |
| PiMS（PiS対立遺伝子のキャリア/ヘテロ接合、無症状）。 | 0.94-2.70 g / l | 83％ | 通常の | 通常の |
| PiSS（ホモ接合、マイルド） | 15-33μmol1.00-2.00g/ l 1.00-1.40 g / l | 63％ | 正常またはわずかに上昇 | 通常の |
| PiMZ（Pi * Z対立遺伝子のキャリア/ヘテロ接合体、軽度から中等度）。 | 17-33μmol0.90-2.10g/ l 0.90-1.50 g / l | 61％ | わずかに増加 | 正常またはわずかに上昇（10件の研究でXNUMX％が有意な肝線維症を示した） |
| PiSZ（複合ヘテロ接合、中程度）。 | 8-16μmol0.75-1.20g/ l 0.45-0.80 g / l | 増加（20-50％） | 増加した | |
| PiZZ（ホモ接合、重度） | 2.5-7μmol0.20-0.45g/ l 0.15-0.50 g / l | 15％ | 非常に高い（80-100％） | 増加（20％） |
| ピゾ | 0.0μmol0、??-0、?? g / l | 非常に高い（80-100％？） | 増加しました | |
| ピオー | 0.00 g / l | 0％ | 間違いなく100％ | 増加 |
AATのZZ変異を伴う 遺伝子、好中球性脂肪織炎は、AAT欠乏症の最もまれな臨床症状として、患者の0.1％で発生します。
適応症
- 肺気腫 （50歳未満）。
- 新生児の急性肝炎
- 慢性ウイルス性肝炎
排泄物の解釈
増加した値の解釈
- 急性炎症過程
- 慢性炎症過程の急性再発
- 腫瘍（特に気管支癌/肺癌）
- エストロゲン療法
- 妊娠（妊娠）
下げられた値の解釈
- 遺伝的アルファ1アンチトリプシン欠乏症。
- 遺伝子/ SNP（一塩基多型; Eng：一塩基多型）：
- 遺伝子：SERPINA1
- SNP：SERPINA17580遺伝子のrs1
- 対立遺伝子コンステレーション：AT（Pi-S対立遺伝子のキャリア）。
- 対立遺伝子コンステレーション：TT（XNUMXつのPi-S対立遺伝子のキャリア）。
- SNP：SERPINA28929474のrs1 遺伝子.
- 対立遺伝子コンステレーション：AG（Pi-Z対立遺伝子のキャリア）。
- 対立遺伝子コンステレーション：AA（XNUMXつのPi-Z対立遺伝子のキャリア）。
- 遺伝子/ SNP（一塩基多型; Eng：一塩基多型）：
その他のメモ
