DNA修復:機能、タスク、役割、病気

DNA 損傷は、次のようなさまざまな原因によって引き起こされます。 紫外線. その後、この損傷はさまざまなDNA修復メカニズムによって修復され、その後のタンパク質の生合成は、体内のすべてのプロセスに必要です.

DNA修復とは?

DNAは二本鎖で構成されており、継続的に増殖しています。 このプロセスは DNA 複製と呼ばれます。 このプロセス中に、修復が必要なエラーが発生する可能性があります。 ただし、これは DNA 損傷の原因の XNUMX つにすぎません。 DNA の損傷は、次のような外的要因によっても引き起こされる可能性があります。 紫外線. これは、次に影響を与える突然変異につながります。 タンパク質 生産された。 それらは機能を失ったり、活動しすぎたりすると、細胞内の目的地に到達できなくなるか、タンパク質が不要になったときに細胞によって分解されなくなります。 さまざまな DNA 修復メカニズムがあります。 どのメカニズムが有効になるかは、DNA 損傷の種類によって異なります。 一本鎖の切れ目や二本鎖の切れ目の修理、また個々の切れ目の修理も可能です。 拠点. 修理は以下の業者が行います 酵素 壊れたときにDNAを再構築します。 これらはリガーゼです。 の交換 拠点 リコンビナーゼとポリメラーゼによって実行されます。 DNA ヘリカーゼは、DNA をほどくために使用されます。 彼らは、影響を受けた DNA セグメントを修復のために準備します。

機能とタスク

DNA が壊れると、さまざまな修復メカニズムが働きます。 これらのメカニズムは、相同組換えまたは非相同組換えと呼ばれます。 組換えは、DNA 損傷の場合だけでなく、生殖中にも両方のパートナーからの DNA の組換えが発生し、 が形成されます。 この組換えは、性的組換えと呼ばれます。 の相同組換えでは、 排除 DNA 損傷の場合、XNUMX つの類似した相同な DNA 鎖の並置が発生します。 その後、DNA 鎖のペアリングが発生し、特定の DNA セグメントが XNUMX つの鎖の間で交換されます。 その間に、DNAのいわゆる「ホリデイ構造」が形成されます。 この交換プロセスは、特別な機関によって行われます。 酵素 リコンビナーゼと呼ばれます。 切断は、XNUMX つの DNA 末端の直接リンクによっても発生します。 この場合、相同配列はありません。つまり、欠落している相同領域を作成するには、XNUMX つの末端の間の DNA のギャップを埋める必要があります。 これは「合成依存鎖アニーリング」と呼ばれ、DNA ポリメラーゼが L困難 コーナーを除去します。 別の修復オプションは、領域が一致するように再結合できるようになるまで XNUMX つの端を短くすることです。 これを「シングルストランドアニーリング」と呼びます。 これにより、DNA の短い領域が失われます。 この修復はヌクレオチド除去修復システムによって行われます。 非相同的修復プロセスは、一致する DNA 配列とは無関係に実行されます。 ここでは XNUMX つの主な修理が区別されます。 非相同末端結合は、酵素リガーゼによってXNUMX本のDNA二本鎖を直接結合します。 前述の他のプロセスと比較して、この修復は相同配列を必要としません。これは、修復後に DNA で発生するエラーをできるだけ少なくするためのガイドとして機能します。 DNA 修復のもう XNUMX つのシーケンスは、「マイクロホモロジー媒介末端結合」です。 これには、DNA 領域の削除が含まれます。 ここでも、F最低インガイダンスは使用されません。 この修復はエラーが発生しやすいと考えられており、多くの場合、突然変異の発生の原因となります。

疾患および障害

欠陥のある DNA 修復はさまざまな病気を引き起こし、その特異的な発現は、どの DNA 領域およびどの遺伝子がこれらの欠陥によって影響を受けるかに依存します。 このような疾患の XNUMX つに、染色体破壊症候群と呼ばれるものがあります。 この場合、パッケージされている DNA の Br 染色体、適切に修復されておらず、これらの Br荒れチンチェも通常の場合よりも頻繁に発生します。 このタイプの病気は遺伝性です。 このグループのよく知られた病気はウェルナー症候群です。 これは、常染色体劣性疾患です。つまり、この疾患を引き起こす突然変異は、常染色体の XNUMX つに位置しています。 染色体 (性染色体を除く) 劣性であり、優性よりも表現型に影響を与える可能性が低い 遺伝子 突然変異。 ウェルナー症候群は、主に中胚葉組織に影響を及ぼします。 思春期以降、罹患者の加齢は増加します。 染色体切断症候群のカテゴリーからの別の障害はルイスです バー 症候群。 これも常染色体劣性遺伝です。 この病気には、さまざまな症状が数多くあります。 これらは、 遺伝子 によってDNA損傷を認識する影響を受けます 紫外線 また、DNA 修復の制御にも関与しています。 神経学的欠陥が発生するだけでなく、 免疫システム. その結果、次のような多くの他の病気が引き起こされます。 肺炎. さらに、この病気は 色素性乾皮症 このクラスに数えられる病気です。 の病気です 皮膚. 影響を受けた個人は、ムーンライト・チルドレンとも呼ばれます。 をコードする遺伝子 酵素 DNA 修復メカニズムの欠陥は影響を受けます。 は 皮膚 紫外線の影響を受け、皮膚腫瘍の発症につながります。 影響を受ける個人は、生活のリズム全体に影響を与える日光を避けなければなりません。