13 トリソミー: 説明
(バルトリン) パタウ症候群としても知られる 13 トリソミーは、1657 年にエラスムス バルトリンによって初めて記載されました。 1960 年、クラウス パタウは新しい技術手法の導入により 13 トリソミーの原因を発見しました。13 トリソミーでは、代わりに 13 番染色体が XNUMX 回発生します。通常のXNUMXつのうちの。 余分な染色体は、妊娠の非常に初期の段階で胎児に奇形や重度の発達障害を引き起こします。
染色体とは何ですか？
ヒトゲノムは染色体で構成され、染色体は DNA とタンパク質で構成され、ほぼすべての体細胞の核に含まれています。 染色体は遺伝子の運び手であり、したがって生物の設計図を決定します。
健康な人は 46 本の染色体を持ち、そのうち 44 本は同一の染色体のペア (常染色体) であり、残りの XNUMX 本が遺伝的性別 (生殖染色体) を定義します。 これら XNUMX つは X 染色体または Y 染色体と呼ばれます。
すべてのトリソミーにおいて、染色体の数は 47 ではなく 46 です。
13トリソミーにはどのような種類がありますか?
13 トリソミーにはさまざまなバリエーションがあります。
- 遊離トリソミー 13: 症例の 75% では、いわゆる遊離トリソミーです。 これは、すべての体の細胞に未結合の追加の 13 番染色体が存在することを意味します。
- モザイク 13 トリソミー: この形式の 13 トリソミーでは、追加の染色体が特定の割合の細胞にのみ存在します。 他の細胞には正常な染色体のセットが備わっています。 影響を受ける細胞の種類と数に応じて、モザイク 13 トリソミーの症状は大幅に軽減される場合があります。
- 部分的トリソミー 13: この形式の 13 トリソミーでは、13 番染色体の XNUMX つのセクションのみが XNUMX つずつ存在します。 トリプルセクションに応じて、多かれ少なかれ症状があります。
- 転座トリソミー 13: 厳密に言えば、これは真のトリソミーではなく、染色体セクションの再配置です。 13 番染色体の一部だけが別の染色体 (14 番や 21 番など) に結合しています。 特定の状況下では、このような転座は何の症状も引き起こしません。 これは平衡型転座と呼ばれます。
発生
13 トリソミー: 症状
13 トリソミーの症状の可能性のリストは長いです。 感染した子供が経験する症状は個々のケースによって異なります。 13 トリソミーの症状の種類と重症度は、病気の形態によって異なります。 影響を受ける細胞が増えるほど、結果はより深刻になります。 モザイクおよび転座トリソミーの場合、症状の重症度が非常に低いため、障害がほとんど目立たない場合があります。
一方、遊離トリソミー 13 は重度の奇形や障害を伴います。
典型的な複合症状は、次の兆候が同時に発生することです。
- 小さな頭（小頭症）と小さな目（小眼球症）
- 口唇口蓋裂
- 余分な指または足の指（多指症）
これらの奇形は 13 トリソミーに典型的なものですが、必ずしも存在する必要はありません。 他の多くの臓器系も影響を受ける可能性があります。
顔と頭
小眼球症に加えて、目が非常に接近しており（低視症）、皮膚のひだで覆われていることもあります。 13 つの目が XNUMX つに融合することもあり (円視症)、鼻の奇形 (鼻が欠損している可能性もあります) を伴うことがよくあります。 XNUMX トリソミーでは、鼻が非常に平らで幅広に見えることもあります。
また、耳も顎と同様に比較的低い位置にあるため、目立つ形をしていることがよくあります。
中枢神経系
頭が小さく、大脳半球が分離されていないことも水頭症を引き起こす可能性があります。 さらに、神経学的制限により、影響を受けた子供は特に筋肉が弛緩した状態（筋緊張低下）になることがよくあります。 これらすべてが子供との連絡を困難にします。
内臓
胸部および腹腔内の内臓も 13 トリソミーの影響を受けます。さまざまな奇形 (腹腔内の臓器の回転配置など) により、日常生活にかなりの制限が生じる可能性があります。
ハート
80 トリソミー患者の 13% は心臓に欠陥を持っています。 これらは主に、心臓の XNUMX つの部屋を隔てる壁の欠陥 (中隔欠損) です。 いわゆる持続性動脈管症もよくみられます。 これは、心臓から肺につながる血管 (肺動脈) と主要な動脈 (大動脈) の間の一種の短絡です。
胎児は肺で呼吸せず、酸素を豊富に含んだ血液を母親から受け取るため、この短絡は胎児にとっては当然のことです。 しかし、出生後、動脈管は通常、最初の数回の呼吸で閉じます。 これが起こらないと、新生児の血液循環が危険に中断される可能性があります。
腎臓と尿路
生殖器
男児新生児では、睾丸が腹部から陰嚢に自然に下降しないことがあります。 これは通常、母親の子宮内での自然な発達の一環として起こります。 治療せずに放置すると、精子の発育障害や不妊症につながる可能性があります。 陰嚢が異常に変化することもあります。 女性の新生児は卵巣（卵巣）が未発達で、奇形の子宮（双角子宮）を持っている場合があります。
ヘルニア
ヘルニアは、腹壁の自然または人工の隙間を通った腹部組織の変位です。 13 トリソミーの場合、ヘルニアは主にへその周囲、鼠径部、およびへその付け根 (臍ヘルニア) に発生します。
スケルトン
骨格も 13 トリソミーの影響を免れないわけではありません。骨には数多くの奇形が発生する可能性があります。 追加の XNUMX 本の指 (または足の指) に加えて、手と爪がひどく変形していることがよくあります。 これにより、外側の指が真ん中を向いて、いわば内側の指の上に重なることがあります。 足は内反足という奇形になることもあります。
血管
13 トリソミー: 原因と危険因子
13 トリソミーの症例の大部分は、配偶子、つまり精子と卵細胞の形成におけるエラーの結果です。 これら 23 つの細胞タイプは、通常、46 個の染色体を持つ単一 (半分) セットの染色体しか持ちません。 受精中、精子細胞は卵細胞と融合し、結果として得られる細胞には XNUMX 本の染色体の二重セットが含まれます。
受精前に配偶子が単一セットの染色体のみを持つようにするには、前駆細胞が XNUMX つの配偶子に分裂し、各染色体のペアを分離する必要があります。 この複雑なプロセス中にエラーが発生する可能性があります。たとえば、一対の染色体が分離しない場合 (不分離)、または一方の染色体の一部が別の染色体に移動する場合 (転座) があります。
不分離の後、結果として生じる配偶子の 13 つは、特定の数 (この場合は 13 番) の 24 本の染色体を含みます。もう一方の細胞には、22 番染色体がまったくありません。 したがって、一方は XNUMX 本の染色体を持ち、もう一方は XNUMX 本しかありません。
モザイクトリソミー 13 の場合、エラーは性前駆細胞の分裂中に発生するのではなく、胚がさらに発達する途中のある時点で発生します。 すでに多くの異なる細胞が存在しますが、そのうちの XNUMX つが突然正しく分裂できなくなります。 この細胞とその娘細胞だけが間違った数の染色体を持ち、他の細胞は健康です。
一部の細胞が適切に分裂しない理由については、明確な答えはありません。 危険因子には、受精または妊娠中の母親の高齢化、および細胞分裂を妨害する可能性のある特定の物質（新生物質）が含まれます。
13トリソミーは遺伝するのでしょうか？
理論的には、遊離トリソミー 13 は遺伝性ですが、罹患した人は通常、性的成熟に達する前に死亡します。 一方、転座 13 トリソミーは無症状の場合があります。 このようなバランスの取れた転座の保因者は遺伝的欠陥に気づいていませんが、それを子孫に伝える可能性があります。 その場合、顕著な 13 トリソミーのリスクが増加します。転座 13 トリソミーが存在するかどうかを判断するために、特別な遺伝子検査を実行できます。
13 トリソミー: 検査と診断
13 トリソミーの専門家は、専門の小児科医、婦人科医、およびヒト遺伝学者です。 13 トリソミーは、妊娠中の予防検査の一環として診断されることがよくあります。 通常、遅くとも出生時までに、心血管系の外部変化や機能不全が顕著になります。 ただし、モザイク 13 トリソミーも比較的目立たない場合があります。
出生前検査
多くの場合、出生前検査の際に 13 トリソミーがすでに疑われています。 胎児の項部ひだの厚さは、妊婦の超音波検査中に定期的に測定されます。 これが通常よりも厚い場合、これはすでに病気を示しています。 さまざまな血液値によってさらなる情報が得られる可能性があり、最終的には特定の病理学的臓器の変化によって 13 トリソミーの疑いが確認されます。
遺伝子検査
13 トリソミーの兆候がある場合は、出生前検査を含む出生前遺伝カウンセリングが推奨されます。 これには、特別な技術を使用して羊水（羊水穿刺）または胎盤（絨毛膜絨毛サンプリング）から細胞を採取し、それらを DNA 分析にかけることが含まれます。 このような侵襲的な出生前検査は非常に信頼できる結果をもたらしますが、流産を引き起こす可能性があります。
このような血液検査の例としては、ハーモニー検査、プラエナ検査、パノラマ検査などがあります。 13 トリソミーの疑いがあり、医師の診察を受けた場合、出生前検査にかかる費用は法定の健康保険でカバーされます。
産後検査
出生後は、まず、直ちに治療が必要な生命を脅かす奇形や発達障害を検出することが重要です。 このため、新生児の臓器系の徹底的な検査が行われます。 出生前検査は、13 トリソミーの重症度を評価するのにも役立ちます。出生後、罹患した子供は通常、集中的な医学的モニタリングと治療を必要とします。
出生前診断で13トリソミーがまだ発見されていない場合は、出生後に遺伝子検査が行われます。 これには、臍静脈などから採取できる新生児の血液サンプルで十分です。
ハート
出生後できるだけ早く心臓を詳しく検査する必要があります。 心臓超音波検査（心エコー検査）は、心臓の奇形を評価するために使用できます。 特に、心臓の隔壁を詳しく検査する必要があります。 重篤な心臓病は、集中的な治療を必要とする危険な循環障害として現れることがよくあります。
消化管
神経系
磁気共鳴画像法 (MRI) またはコンピューター断層撮影法 (CT) を使用して神経系も検査する必要があります。 したがって、全前脳症に見られるような異常な脳構造は通常検出できます。
骨格系
骨格の奇形は、ほとんどの場合、生命に重大な脅威をもたらすものではないため、最終段階でのみ詳細に検査されることがよくあります。 骨はX線で簡単に視覚化できます。
13 トリソミー: 治療
現在、13 トリソミーに対する根治療法はありません。あらゆる努力の目的は、罹患した赤ちゃんに可能な限り最高の生活の質を達成することです。 13 トリソミーの治療は、経験豊富な学際的なチームによって実施される必要があります。 このチームには、婦人科医、小児科医、外科医、神経内科医が含まれます。 緩和ケアの医師も、子供の健康と快適さに非常に重要な貢献をすることができます。
胸部や腹部の臓器の奇形は多くの場合治療可能で手術可能ですが、中枢神経系（特に脳）の奇形は大きな課題となります。 通常、それらは治療できません。
この病気の死亡率は非常に高いため、治療の限界については両親と合意することがよくあります。 ただし、理想的には、これを段階的に行う必要があります。 例えば、治療のために現在どの手術（例えば心臓）を行うべきか、あるいは子供の利益のためにどの手術を避けるべきかについて議論されます。
保護者へのサポート
保護者のサポートもとても大切です。 彼らは、責任を持って誠実な方法で、例えばソーシャルワーカーや心理的サポートの形で援助とサポートを提供されるべきです。 親が最初は圧倒されて無力だと感じた場合、危機介入サービスは希望と指針を与えることができます。
13 トリソミー: 病気の経過と予後
パトー症候群は治りません。 出生前に13トリソミーと診断された症例の多くは出生前に死亡し、さらに多くは生後6か月以内に死亡します。 生後 90 か月を超えて生きる赤ちゃんはわずか 13 パーセントです。 影響を受けた人のXNUMXパーセント以上が生後XNUMX年以内に死亡します。 しかし、XNUMX トリソミーの赤ちゃんがどれくらい生存するかを予測することはほとんど不可能です。
特に大きな脳奇形がない場合、より長い生存が可能です。 しかし、生後 13 年を生き延びた XNUMX トリソミーの子供であっても、多くの場合、重大な知的欠陥が見られます。これは、通常、自立した生活を送ることができないことを意味します。
まだ治療法はありませんが、いつか 13 トリソミーの治療法を見つけることを目指して、可能性のある治療法を研究するために多くの研究が行われています。