簡単な概要
- 症状: 疲労、実行力と集中力の低下、息切れ、脈拍の増加、顔面蒼白、めまい、感染症に対する感受性の増加、出血傾向の増加。
- 治療: 治療は MDS のリスク タイプに基づいて行われます。低リスク MDS では、症状を軽減するために支持療法のみが行われます。 ハイリスクタイプでは、可能であれば幹細胞移植が行われます。 あるいは、化学療法が行われます。
- 原因: MDS では、造血幹細胞の遺伝子変化が正常な造血を妨げ、その結果、機能しない血球の数が増加します。
- 診断: 通常、疑いは症状に基づいて行われ、MDS の診断は典型的な血球数の変化と骨髄穿刺に基づいて行われます。
- 予防: ほとんどの場合、血液幹細胞の遺伝子変化の理由は不明であるため、この病気を予防することは通常は不可能です。 ただし、特定の化学物質または放射性放射線を取り扱う場合は、適用される安全規制に従うことをお勧めします。
骨髄異形成症候群 (MDS、骨髄異形成) は、骨髄、ひいては血液形成に影響を与える一連の疾患で構成されます。 通常、骨髄ではさまざまな種類の血球が発生し、体内のさまざまな役割を担っています。 これらには次のものが含まれます。
- 赤血球 (赤血球): 酸素輸送
- 白血球 (白血球): 免疫システムの一部
- 血小板 (血小板): 血液凝固
その結果、MDS では血液中に機能する血球が少なすぎます。 医師はこの欠乏症を血球減少症とも呼びます。 対照的に、過剰な数の未熟な血球 (芽球) が骨髄に蓄積します。 それらは成熟プロセスを完了することができず、無傷の赤血球、白血球、または血小板を生成できません。
MDSはどのくらい一般的ですか?
MDS は 75 歳前後の人に最も頻繁に発生します。毎年、100,000 万人中約 70 ～ 30 人が骨髄異形成症候群を発症し、100,000 歳以上ではその数は XNUMX 万人中 XNUMX 人にもなります。 このため、MDS は最も一般的な悪性血液疾患の XNUMX つとなっており、男性の罹患率は女性よりわずかに高くなります。
MDSの症状は何ですか？
貧血：赤血球の形成または機能の障害
影響を受けた人は衰弱を感じ、慢性的な疲労を感じます。 身体能力が低下し、軽い運動でも息切れや脈拍の速まり（頻脈）が発生します。 多くの場合、肌は驚くほど青白くなります。 集中力の低下、視覚障害、食欲不振、胃腸の不調、頭痛を経験する人もいます。 しかし、それ以上に、痛みは骨髄異形成症候群の典型的な症状の XNUMX つではありません。
MDS 患者では、白血球数が減少することがよくあります (白血球減少症)。 その結果、免疫システムは病原体に対して適切に反応できなくなります。 したがって、骨髄異形成症候群は症例の約 XNUMX 分の XNUMX で感染症の増加につながり、その一部には発熱が伴います。
出血傾向：血小板の形成または機能の低下
その他の症状
MDSは治癒または治療可能ですか?
リスクグループに応じて、「骨髄異形成症候群」と診断されたときの経過、ひいては予後や余命も大きく異なります。 病気の経過に好ましくない影響を与える要因としては、例えば、高い割合の芽球、複雑な染色体変化、重度の血球減少症、高齢、または全身状態の不良などが挙げられます。
- リスクが非常に低く、平均106年（XNUMXか月）弱
- リスクが低い場合は 64 年 (XNUMX か月)
- 中リスク、36 年 (XNUMX か月)
- リスクが高い場合は 1.5 年 (19 か月)
- 非常に高いリスクで約XNUMXか月
治療
骨髄異形成症候群は人によってその経過が大きく異なるため、治療法も個人ごとに大きく異なります。 MDS の治療は、罹患者の健康状態や本人の希望に加えて、主に病気の重症度に基づいて行われます。
低リスクMDSの治療
低リスク MDS 患者では、病気の進行が遅いため、長年にわたりわずかな治療サポートしか必要としないことがよくあります。 まだ症状が現れていない場合は、「様子を見て待つ」戦略が役立つことがよくあります。この場合、医師は病気の経過を定期的に監視します。 実際に病気が進行した場合にのみ、治療を開始します。
支持療法
原則として、「支持療法」、すなわち疾患の支持療法は、低MDSの場合に使用されます。 目的は、病気を治癒することなく、機能の喪失を補うことです。 骨髄異形成症候群における考えられる支持策は次のとおりです。
- 赤血球および白血球または血小板の輸血
- 不明な感染症に対する抗生物質の早期投与
- 肺炎球菌の予防接種と毎年のインフルエンザの予防接種
- 非ステロイド性鎮痛剤またはコルチゾンの回避
成長因子による治療
免疫系への影響
骨髄異形成症候群は免疫系の細胞にも影響を与えます。 非常に特異的な遺伝子変化を持つ患者は、免疫系が腫瘍細胞とより効果的に戦うのを容易にする薬によって助けられることがよくあります。 さらに、この物質は腫瘍細胞に対して直接作用し、血液形成も増加させます。 長期的には、これは患者が必要とする輸血の量が少なくなることを意味します。
同種幹細胞移植
同種異系幹細胞移植では、罹患者はまず大量の化学療法を受けます。 これは、病気の原因となる遺伝子組み換え幹細胞を含む骨髄内のすべての細胞を破壊しますが、健康な造血細胞も破壊します。 したがって、大量の化学療法後は、骨髄は血球を産生できなくなります。
骨髄異形成症候群: 高リスク MDS の治療。
高リスク骨髄異形成症候群の治療にはいくつかの選択肢があります。 これらには、アザシチジン、化学療法、または同種幹細胞移植による DNA 代謝の変化が含まれます。 幹細胞移植は、MDS を治癒できる唯一の治療選択肢です。
緩和ケア：終末期の治療
MDS における栄養
骨髄異形成症候群では通常、特別な栄養は必要ありません。 ただし、同種幹細胞移植を受けた患者には一定の制限があります。高用量の化学療法後、しばらくの間、体は病原体から身を守ることができなくなります。 したがって、特に細菌に汚染されている可能性のある特定の食品を避けることが重要です。
- 生肉と生魚
- 生および新鮮な乳製品
- ブルーチーズ
- 非加熱の果物と野菜
- ナッツ、アーモンド、発芽穀物、シリアル製品（これらはカビの胞子で汚染されていることがよくあります）
影響を受けた人は、幹細胞移植後に病院スタッフからこれに関する包括的な情報を受け取ります。
原因と危険因子
病的に変化した幹細胞は、機能を失った細胞の塊を生成します。 これらはすぐに死ぬか、脾臓で整理されます。 骨髄異形成症候群の一部の患者では、未熟な幹細胞が時間の経過とともに制御不能に大量に増殖します。 その後、MDS は急性白血病に変化します。 これが、医師が骨髄異形成症候群を前白血病、つまり白血病の前段階とも呼ぶ理由です。
- 細胞毒（細胞増殖抑制剤）を用いた以前の化学療法、
- 放射線照射（例えば、癌の治療や原子力事故の場合）、
- 放射性ヨウ素療法（甲状腺機能亢進症または甲状腺がんに対する）、および
- ベンゼンおよびその他の溶剤。
検査と診断
骨髄異形成症候群が疑われる場合の適切な連絡先は、血液疾患またはがんを専門とする内科専門医（血液専門医、血液腫瘍専門医）です。 診察の際、医師はまず患者さんの現在の症状やこれまでの病気（病歴）について質問します。 たとえば、骨髄異形成症候群が疑われる場合、医師は次のことを尋ねます。
- 少しの運動でも息が切れやすくなり、
- 彼は頻繁に動悸やめまいを起こし、
- 彼は最近、感染症に頻繁に悩まされており、
- 皮膚の出血（点状出血）や鼻血の増加を特定する傾向があり、
- 過去に放射線療法または化学療法を受けたことがある。
血液検査
症状の考えられる他の原因を明らかにするために、医師は検査室に他の血液値を測定させます。 これらには、例えば、鉄貯蔵価値のあるフェリチンや酵素乳酸デヒドロゲナーゼ (LDH) が含まれます。 その濃度が上昇している場合、これは特定の細胞の崩壊が増加していることを示します。 ビタミン B12、葉酸、エリスロポエチンも造血に関与しており、医師に診断のための追加の手がかりを提供します。
骨髄穿刺と骨髄生検
次に、造血細胞の外観を顕微鏡で検査します。 MDS 患者の場合、医師が骨髄を検査すると芽球の数が増加していることがわかります。 さらに、造血細胞の外観も変化します。
防止
血液幹細胞の遺伝子変化の原因はほとんどの場合不明であるため、この病気を効果的に予防することはできません。 ただし、既知の危険因子を回避するか、特定の溶剤や放射性放射線の職業上の取り扱いなど、該当する安全規制に従うことが賢明です。
