骨髄異形成症候群:検査と診断

一次実験室パラメータ-義務的な実験室試験。

  • 血球数が少ない
    • [ヘモグロビンはしばしば<12g / dL
    • [白血球数はしばしば<4,000 /μl
    • 血小板数はしばしば<100,000 /μl]

    注:大球性 貧血 [MCV (平均赤血球 ボリューム)↑]はしばしば存在し、十分な増加が見られない 網状赤血球 (若くて未熟な赤 セル)。

  • 差動プローブ カウント–のサブグループを決定します 白血球 (白い セル)。
  • 網状赤血球[しばしば減少]
  • フェリチン
    • 1,000 µg/l 以上のレベルで 枯渇 治療 必要であれば。
  • 乳酸デヒドロゲナーゼ(LDH)
  • 葉酸
  • ビタミンB12
  • 血清中–銅欠乏症を除外するため(例えば、 亜鉛 供給過剰)。
  • エリスロポエチン
  • 細胞学、細胞遺伝学、組織学、免疫表現型検査(芽球の割合を推定し、異形成の兆候を示すため)による骨髄穿刺–血球の誤産生が造血系によるものかどうかを判断するため:
  • ミューテーション分析
    • Bcr-abl、pdgfr-α/β、(CMML(慢性骨髄単球性)の場合 白血病)/ CML / aCMLの区別(該当する場合)。
    • SRSF2、ASXL1、およびTET2 遺伝子 –CMMLの表示。
    • Tet2、runx1、asxl1、sf3b1、srsf2、tp53、u2af1、dnmt3a、zrsr2、ezh2、nras、kras(必要に応じて診断、予後推定を確保する)。
  • 必要に応じて、HLA タイピング (toallogeneic 移植).

骨髄異形成症候群(MDS)にとって重要なのは、次のような血球数の変化です。

  • 単球減少症(の減少 単球 血中)–単球はに属します 白血球。 それらはマクロファージの前駆体であり、「スカベンジャー細胞」として免疫防御において重要な役割を果たします。
  • Bicytopenia –造血のXNUMXつの細胞シリーズが障害の影響を受けます。
  • 汎血球減少症(トリサイトペニア)–血液中のXNUMXつの細胞系列すべての減少: 白血球/白血球, 血小板/血小板、 赤血球/赤血球)。
  • 末梢血の異形成(前駆細胞の成熟障害)。
    • 赤血球大小不同(不等サイズ ディストリビューション 通常は同じサイズのセルの)。
    • 好塩基性の点描
    • ハイパーセグメント化された顆粒球
    • 低顆粒球
    • 大赤血球症 (の拡大 赤血球 正常値を超えています)。
    • 血小板アニソメトリー
    • 変形赤血球症(異なる形状の非円形の発生 赤血球).
    • 多染性赤血球
    • 疑似ペルゲル細胞
    • 孤立した爆風
    • 巨大血小板

実験室パラメータ2次–履歴の結果に応じて、 身体検査など–鑑別診断の明確化のため。

  • 免疫細胞学、通常はT細胞–大顆粒リンパ球が疑われる場合 リンパ腫.
  • 免疫細胞学、B細胞マーカー+ CD103? –有毛細胞の場合 白血病 疑われています。
  • 免疫細胞学、GPIアンカー–発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)が疑われる場合。
  • 抗血小板 抗体 –特発性血小板減少性紫斑病(ITP、最近では免疫と呼ばれる)が疑われる場合 血小板減少症).