簡単な概要
- 説明: 球状細胞貧血は、通常、乳児期または幼児期に貧血を引き起こす先天性疾患です。 原因: 赤血球に欠陥を引き起こす遺伝子変異。
- 症状：顔面蒼白、倦怠感、貧血、黄疸、脾腫、胆石。
- 診断: 身体検査、家族歴、血液検査、超音波検査
- 医師の診察を受ける時期：突然の顔面蒼白の発症、発熱性感染症に伴う倦怠感の増大、頭痛または腹痛
- 治療：輸血、脾臓の摘出、胆嚢の摘出
- 予防：先天性遺伝子変異であるため、予防はできません。
- 予後: 球状赤血球貧血を早期に発見して治療すれば、予後は非常に良好です。 影響を受けた人々の余命は通常通りです。
球状赤血球症とは何ですか？
球状細胞貧血 (遺伝性球状赤血球症) は、赤血球の変化を引き起こす先天性の遺伝性疾患です。 それは溶血性貧血のグループに属します。 これは、赤血球の増加または早期の分解（溶血）によって引き起こされる貧血を指します。 球状細胞貧血は伝染性ではなく、生涯に発症することはありません。
球状赤血球症では、遺伝子変異により赤血球が変形します。 通常の円板形状ではなく、球状 (回転楕円体) になり、これがこの病気の名前の由来になっています (遺伝性球状赤血球症)。 球状赤血球は健康な赤血球よりも小さいため、医師はこれらを微小球状赤血球とも呼びます。
脾臓は免疫システムの一部であり、特に古くて欠陥のある赤血球を分解する責任があります。 球状赤血球性貧血では、脾臓が変化した赤血球を異物として認識し、早期に血流からろ過して分解します。 変化した血球が大量に破壊された結果、影響を受けた人は最終的に貧血を発症します。 赤血球の欠乏が体にどのような影響を与えるかに応じて、球状赤血球症の重症度は軽度、中等度、重度、超重度の XNUMX 段階に区別されます。
周波数
球状細胞貧血は、先天性溶血性貧血の中で断然最も一般的ですが、全体としては稀な疾患であると考えられており、中央ヨーロッパでは約 5,000 人に XNUMX 人が罹患しています。
球状細胞貧血と出産
常染色体優性遺伝性球状赤血球症の場合、子供に病気が伝わる確率は 50 パーセント、常染色体劣性遺伝の場合は 25 パーセントです。 しかし、完全に健康な子供をこの世に産むことも可能です。
球状赤血球症はどのようにして発症するのでしょうか?
球状赤血球症の原因は先天性遺伝子変異です。 これらは赤血球の「コーティング」（赤血球膜）を不安定にさせます。 「エンベロープ」は、膜の特定の成分が欠損しているか機能しなくなっているため、透過性が高くなります。 水と塩分（特にナトリウム）はより容易に流入し、赤血球を膨張させます。 これにより、それらは変化します。自然な円盤の形状が失われ、球形になります。
膜タンパク質「アンキリン」、「バンド 3 タンパク質」、および「スペクトリン」の遺伝子が最も頻繁に影響を受けます。 「プロテイン 4.2」と「Rh 複合体」の遺伝子の変化はそれほど頻繁には起こりません。
球状赤血球症はどのように遺伝するのでしょうか?
すべての罹患者の 75% では、この病気は常染色体優性遺伝します。 これは、たとえ片方の親だけが遺伝子変異を持っていたとしても、病気が子供に受け継がれることを意味します。 変化した遺伝物質が優勢になり、病気が発生します。
さらに、いわゆる「保因者」も存在します。罹患した個人は、自ら病気に罹患することなく、変化した遺伝子を保有しています。 それにもかかわらず、彼らは子孫に病気を伝える可能性があります。
症状
球状赤血球症の症状は、病気の重症度とその経過によって異なります。 症状は患者さんごとに異なります。 罹患者の中には全く症状がなく、偶然にのみ診断される人もいますが、幼少期から重篤な症状を示す人もいます。
球状赤血球症の典型的な症状
貧血：脾臓が過剰に多くの血球を分解すると、血球が失われ、貧血が生じます。 赤血球は酸素の輸送を担うため、体に十分な酸素が供給されなくなります。 したがって、影響を受けた人は顔面蒼白、疲労、パフォーマンスの低下、頭痛などの非特異的な症状を発症します。
黄疸（黄疸）：赤血球の過剰な分解により、ビリルビンなどの分解生成物の生成量が増加します。 ビリルビンは、皮膚や目が黄色くなるなどの典型的な黄疸症状を引き起こします。 赤血球と一緒に赤い血液色素ヘモグロビンが分解されるときに形成されます。 これは通常、酸素と二酸化炭素の輸送を担当します。
胆石（胆石症）：赤血球の分解産物が胆嚢内で凝集して胆石を形成し、胆嚢や胆管を刺激したり閉塞したりすることがあります。 その場合、上腹部の激しい痛みが典型的です。 炎症も進行すると、発熱や悪寒も起こります。
球状赤血球症の合併症の可能性
形成不全性危機: 形成不全性危機では、骨髄が赤血球の産生を一時的に停止します。 しかし、脾臓が欠陥のある血球を分解し続けると、赤血球が突然急激に減少します。 体には十分な酸素が供給されなくなります。 影響を受けた人は、ほとんどの場合、輸血が必要になります。
形成不全性危機は、白癬（パルボウイルス B19）の感染によって球状赤血球貧血患者に引き起こされることがよくあります。 罹患者は通常、小児期に感染します。 感染から生き残った後は、通常は生涯免疫を持ちます。
球状細胞貧血の小児では、白癬は、頬の蝶形の発疹や腕、脚、体幹の花輪状の発疹などの典型的な白癬の症状がないため、見落とされがちです。
溶血の疑いがある場合は、すぐに 911 に電話してください。
診断
球状赤血球貧血の最初の兆候は、多くの場合、乳児期または幼児期に明らかになります。 軽度の場合は、血液検査の際に偶然に病気の疑いが生じる可能性があります。
診断は通常、小児および青少年の血液疾患の専門家（小児血液専門医）によって行われます。 球状赤血球症を明確に診断するために使用できる単一の検査はないため、医師はこの目的のためにいくつかの検査を実行します。
診断には次のものが含まれます。
病歴（既往歴）：初診時に医師は病気の経過と現在の症状について質問します。 家族内にすでに球状赤血球症の患者がいる場合（家族歴が陽性）、これがこの病気の最初の兆候です。
身体検査: 次に医師は、蒼白、腹痛、黄疸などの球状赤血球症の典型的な症状に特に注意を払いながら患者を診察します。
球状細胞は、球状細胞貧血がない人にも発生します。 火傷、特定の感染症、またはヘビに噛まれた後の血液中に一時的に検出されることがあります。
超音波検査：医師は超音波検査によって、疑いの余地なく脾臓の肥大や胆石を検出できます。
いつ医者に診てもらえますか？
球状細胞貧血は通常、乳児期または幼児期に診断されます。 影響を受けた人が突然顔色が悪くなる、疲労感が増す、発熱性感染症、頭痛、腹痛などの症状が現れた場合には、医師の診察が必要です。
治療
球状赤血球症の原因は遺伝子変異であるため、因果的に病気を治す治療法はありません。 したがって、治療は主に症状の軽減と合併症の予防を目的としています。 しかし、ほとんどの場合、球状赤血球血症は十分に治療できるため、罹患者は通常の余命を得ることができます。
脾臓の除去 (脾臓摘出術): 脾臓を除去すると、変化した血球の分解が遅くなり、その結果、より長く生存できるようになります。 これにより、貧血の発生が防止されます。
脾臓は病原体に対する防御に重要であるため、完全には切除されず、一部が残されます。 これにより、残った脾臓は免疫系の一部として特定の病原体に対する防御細胞（抗体）を産生し続けることができます。
重度および非常に重篤な経過の場合、就学前に脾臓が摘出されます。 中等度の重症例ではXNUMX歳からXNUMX歳まで。
胆嚢の除去 (胆嚢摘出術): 病気の経過中に胆石が発生した患者では、胆嚢の除去が必要になる場合があります。
重要: すべての患者に上記の治療法のすべてが必要なわけではありません。 どの治療法が使用されるかは、常に個々の病気の経過によって異なります。
脾臓摘出後
脾臓は免疫系の重要な部分であるため、脾臓を摘出した後は感染症のリスクが高まります。 血栓（血栓）、脳卒中、心臓発作にも同じことが当てはまります。
脾臓摘出による影響を防ぐために、医師は次のことを推奨しています。
ワクチン接種: 脾臓を摘出した球状赤血球症の小児は、現在の推奨に従って健康な小児と同じ方法でワクチン接種を受けます。 罹患者を肺炎球菌（肺炎）、髄膜炎菌（髄膜炎）、インフルエンザ菌b型（髄膜炎、喉頭蓋炎）などの病原体から守ることが特に重要です。
医師による定期的な検査: 脾臓を摘出した患者には、定期的な検査を受けることをお勧めします。
健康的でバランスの取れた食事: さらに、患者は十分な葉酸とビタミン B12 を確実に摂取する必要があります。
予後
球状赤血球症が早期に検出され、治療された場合、予後は非常に良好であり、罹患した人の平均余命は通常正常です。
防止
球状赤血球症は遺伝性であるため、この病気を予防する方法はありません。 遺伝子変異の保因者である親、または自身が球状赤血球症に苦しんでいる親は、人間の遺伝に関するアドバイスを求めることができます。 人間の遺伝学者は両親の血液検査を行った後、子供に病気が伝わるリスクを推定します。
