定義–胎児の13トリソミーとは何ですか？
パトウ症候群とも呼ばれるトリソミー13は、 染色体 13番染色体はXNUMX回ではなくXNUMX回存在します。 病気はいくつかの奇形を伴う 内臓 多くの場合、出生前に検出できます。 13トリソミーで生まれた子供が13か月以上生きることはめったにありません。 1トリソミーは10,000人の子供のうち約XNUMX人に発生します。
目的
13トリソミーの原因は、ほとんどの場合、卵の欠陥または 精子 細胞。 これらのセルには通常、半分のセットがあります 染色体 23本の染色体を持つ。 次の受精では、卵子と 精子 のセット全体でセルを作成します 染色体、すなわち46染色体。
13トリソミーでは、卵子の染色体の分離にエラーがあります。 精子 13番染色体が複製されるように。 したがって、受精後、13番染色体はXNUMX回存在します。 これはトリソミーと呼ばれます。 染色体の分布におけるこのエラーの正確な原因は、これまでのところ特定できませんでした。 考えられる危険因子は、受精時の母親の年齢が高いことです。
出生前の診断
ほとんどの場合、13トリソミーは出生前ケアの一環として出生前に診断することができます。 間に 超音波 検査、いわゆる 首 しわの測定は標準で行われます。 鼻のひだは、皮膚の下の領域の液体の蓄積です 首 胎児に。
約3mmの厚さから厚くと呼ばれます。 肥厚した鼻のひだは、21、18、13トリソミーなどの多くの病気の兆候である可能性があります。この検査が目立つ場合は、さらに一連の検査が続きます。
これらには、 羊水 からサンプルを取るだけでなく 胎盤。 これらのサンプルから、染色体分析のために胎児細胞を取得できます。 染色体分析は、トリソミーが存在するかどうかの情報を提供します。 上記の侵襲的検査方法に加えて、常にリスクを伴います 流産、非侵襲的もあります 血 トリソミーを検出するためのハーモニーテストなどのテスト。