真性赤血球増加症：説明と予後

簡単な概要：

真性赤血球増加症とは何ですか? 骨髄の造血細胞の稀な疾患、血液がんの一種。
予後: 未治療の場合、予後は不良です。治療を行った場合の生存期間中央値は 14 ～ 19 年です。
治療: 瀉血、薬物療法（抗凝血剤、細胞増殖抑制剤、インターフェロンα、JAK阻害剤）、骨髄移植、血栓症の予防
症状：疲労、寝汗、かゆみ、骨の痛み、体重減少、血栓症。
原因：後天的な遺伝子変化（突然変異）。
危険因子: 高齢、すでに血栓症を患っている
診断：血液検査、遺伝子変異の分子遺伝学的検査、骨髄生検、超音波検査
予防：健康的なライフスタイル、家族内クラスターの場合には遺伝子変異の検査

PVとは何ですか？

赤血球増加症（赤血球増加症ともいう）という用語は、基本的に、赤血球（赤血球）、ヘマトクリット（固形血液成分の割合）、およびヘモグロビン（赤い血色素）の数の増加を指します。原因に応じて、赤血球増加症のさまざまな形態が区別されます。

原発性赤血球増加症: 真性赤血球増加症 (PV)
続発性赤血球増加症：エリスロポエチン（骨髄における赤血球の形成、赤血球生成を促進するホルモン）の生成の増加によるもの
相対的赤血球増加症: 重度の嘔吐の場合など、体内の水分不足が原因

PV では、特に赤血球と白血球が制御不能に増殖し、程度は低いですが血小板も増殖します。 PV の特殊な形態は、赤血球のみが増殖する真性赤血球増加症です。ただし、発生頻度は PV よりもはるかに低くなります。

PVのコース

PV は潜行的に進行し、多くの場合、最初は症状を引き起こしません。この病気は次の XNUMX つの段階に区別できます。

慢性期（赤血球増加期）：赤血球産生の増加は、気づかれずに最大 20 年間続く可能性があります。

進行性後期（経過期）：患者の最大 25 パーセントで、PV から「続発性骨髄線維症」が発症します。その場合、血液の形成は骨髄では行われず、脾臓または肝臓で行われます。症例の約 XNUMX% で、PV は骨髄異形成 (骨髄異形成症候群、MDS) または急性骨髄性白血病 (AML) に進行します。

周波数

PV はまれな病気です。ヨーロッパでは人口の 0.4 ～ 2.8 パーセントが毎年罹患しており、男性の方が女性よりわずかに多いです。診断時の罹患者の平均年齢は60歳から65歳です。

PVと重度の障害

重度障害の判定に関する情報や申請は、各市区町村の行政機関および保健事務所から入手できます。

PV の寿命はどれくらいですか?

PV の予後はケースごとに異なります。未治療の場合、生存期間は非常に短く、平均1.5年です。治療を受けた患者の平均寿命ははるかに長くなり、平均14～19歳になります。ここでは、最も一般的な死因と考えられている血管閉塞（血栓塞栓症）や骨髄線維症、さらには急性白血病の予防が特に重要です。

PVはどのように扱われますか？

治療のためには、患者が医師の定期検診を受けることが不可欠です。医師は繰り返し血液サンプルを採取し、患者の状況に合わせて治療を調整します。したがって、医師が現在の治療法を何度か修正するのが一般的です。

血栓症のリスクを軽減する

血栓のリスクを軽減するための一般的な対策は次のとおりです。

重量の正規化
定期的な運動
十分な水分摂取量
長時間座ることを避ける
既存の心血管疾患の治療
長期（飛行機）旅行中に弾性ストッキングを着用する

ヘマトクリットを下げる

瀉血の代わりに、医師はいわゆる「赤血球除去療法」を適用します。この手順は透析 (腎臓病の血液洗浄) に似ています。ただし、血液からは毒素ではなく赤血球 (赤血球) が除去されます。

投薬

アセチルサリチル酸などの抗凝固剤（血小板凝集阻害剤）は、血小板が凝集して血栓が形成されるのを防ぎます。
いわゆる細胞増殖抑制剤（サイトトキシン）は、骨髄内での新しい血球の形成を阻害することにより、大幅に増加した細胞数を減らします。あるいは、インターフェロンアルファなどのホルモン様メッセンジャーを使用することもできます。
最新の研究結果によると、いわゆる JAK 阻害剤は PV の治療に特に適しています。これらは、過剰な血球の形成を確実にする特定の物質の活性を阻害します。

幹細胞移植

移植後、患者はドナーから伝達された新しい免疫システムがレシピエントの体を攻撃するのを防ぐための薬を投与されます。この期間中、患者は特に感染症にかかりやすくなります。新しい免疫システムが体に適応するまでには約 XNUMX か月かかります。この段階をうまく乗り越えると、通常、影響を受けた人の生活の制限は徐々に消えていきます。

あなたは自分で何ができますか？

これらのヒントは、PV に関連する典型的な苦情を軽減するのに役立ちます。

疲労: ほとんどの PV 患者は、重度の極度の疲労と倦怠感 (疲労) に苦しんでいます。防ぐことはできませんが、状況によっては「管理」することはできます。特に疲れを感じたときに注意してください。通常、最高の気分になる時間に活動が行われるように計画を立ててください。身体活動は疲労を軽減し、睡眠を改善します。

寝汗: 軽くてゆったりした服と綿の寝具を着用すると、汗の量が減ります。タオルとコップ一杯の水を手元に用意し、寝る前に重いものは食べないようにしましょう。

栄養: 栄養は、特に慢性疾患において重要な役割を果たします。エネルギーと栄養素のニーズが満たされて初めて、身体的および精神的機能が維持されます。 PVに有利な影響を与える特別な食事法はありません。

不耐症やアレルギーがない場合は、健康な人にとっても有益な食事を推奨します。動物性脂肪の代わりに野菜、魚、高品質の植物油を多く使用する、バランスのとれた食事が推奨されている地中海食です。

バランスの取れた食事に関する一般的な推奨事項:

さまざまな食事をとり、特に植物ベースの食事をとりましょう。
全粒粉製品、特にパン、パスタ、米、小麦粉を優先してください。
動物性食品は少量のみにしてください。魚は 300 回か 600 回、肉は XNUMX 週間に XNUMX ～ XNUMX g 以内にしましょう。
隠れた脂肪は避け、キャノーラ油やオリーブ油などの植物油を好みます。
塩と砂糖は控えめに使用してください。
十分な量の水を飲みましょう – 1.5日あたり約XNUMXリットル。
甘い飲み物やアルコール飲料は避けてください。
食事は丁寧に準備します。必要なだけ長く、できるだけ短く調理します。
時間をかけて食べる。
体重に注意して、動き続けてください。

症状

この病気は常に潜行的に始まり、症状はゆっくりと進行します。 PV の兆候には次のようなものがあります。

疲労感、倦怠感
顔の皮膚の赤み、皮膚と粘膜の赤み、高血圧（血液の「濃さ」が原因）
かゆみ、特に皮膚が水で湿ったとき（患者の 70% が罹患）
寝汗と日中の多量の発汗
骨の痛み
意図的でも他の病気によるものでもない体重減少
腹痛（右上腹部のびまん性の痛み）および脾臓の肥大（脾腫）による膨満感。細胞生産が増加するため、脾臓は特に多数の古くなって変化した血球を分解する必要があります。さらに、病気の後期には、血球の形成が脾臓に移ります。
手と足の循環障害、視覚障害、腕と脚の無感覚またはうずき（細い血管の閉塞が原因）。

PVの原因は何ですか？

PV の原因は、骨髄内の造血細胞の機能不全です。これは、真性赤血球増加症のほぼすべての患者で検出可能な遺伝子変化（突然変異）によって引き起こされます。

全PV患者の97パーセントは、いわゆるJAK遺伝子（「ヤヌスキナーゼ2」の略称）に変異を持っています。この突然変異により、造血細胞が制御不能に増殖します。血球、特に赤血球と白血球が過剰に形成されます。血小板が過剰に生成され、血液が「濃くなる」こともあります。その結果、血栓症のリスクが増加します。

一部の家系では PV がより頻繁に発生しますが、これは古典的な遺伝病ではありません。遺伝子変異は受け継がれるのではなく、生涯の中で発症します。それがどのようにして起こるかは不明です。

医者は何をしますか?

これらの血液値が上昇した場合、一般開業医は通常、さらなる説明のために血液疾患を専門とする医師（血液専門医）に患者を紹介します。

血液専門医は、次の XNUMX つの基準に基づいて PV を診断します。

血液値: 造血細胞およびヘマトクリット値の上昇は PV の典型的な症状です。ヘマトクリットの正常値は、女性で 37 ～ 45 パーセント、男性で 40 ～ 52 パーセントです。診断時には、PV 患者の値は 60% を超えることがよくあります。

JAK2 変異: 分子遺伝学的手法を使用して、血液の遺伝子変化 (変異) を検査します。

特別な骨髄検査: 骨髄の典型的な変化を検査するために、医師は局所麻酔または短期間の麻酔下で患者から少量の骨髄を採取します。

防止

病気の原因となる遺伝子変異の原因は不明であるため、PV を予防するための推奨事項はありません。真性赤血球増加症が家族内で頻繁に発生する場合は、ヒト遺伝カウンセリングが推奨されます。これには、特別な訓練を受けた医師が血液検査を実施して、誰かが JAK 遺伝子の変異を持っているかどうかを判断することが含まれます。

対応する遺伝子変異が見つかっても、実際に PV が発生するとは限りません。

著者と出典情報

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