治療
この病気は遺伝性の遺伝的欠陥に基づいており、根本的な原因を治療することができないため、治療が困難になります。 したがって、治療は主に患者の治療に基づいています 条件、まだ苦しんでいない症状のない患者が 血栓症 恒久的な投薬は必要ありません。 ただし、上記のリスク状況の場合は、治療を行う医師に病気の存在を知らせて、次のような抗凝固薬を適切に供給することをお勧めします。 ヘパリン 提供することができます。
ほとんどの場合、患者は何年も目立たないままであり、病気は最初の最初まで診断されません 血栓症 発生します。 ただし、これは、これらの患者が新しい血餅の形成を防ぐために抗凝固薬による治療を受けるようにアドバイスされていることを意味します。 重要な凝固因子の合成にはビタミンKが必要であるため、長期治療にはマルクマールなどのビタミンK拮抗薬（拮抗薬）の使用をお勧めします。
これらは、血漿凝固に必要な因子の合成からビタミンKを排除するため、プロテインSおよびCの阻害効果の欠如はもはや「重要」ではありません。 もし プロテインS欠乏症 妊娠中の女性に存在することが知られているので、注意深く観察し、必要に応じて、抗凝固薬による治療をお勧めします 妊娠 のリスクを避けるために 血栓症 関連する 妊娠合併症。 病気は性と相まって遺伝しないので 染色体、女性と男性は等しく影響を受けます。
さらに、XNUMXつの原因遺伝子のうちのXNUMXつだけが変化しても、欠損症が発生するため、優性遺伝と呼ばれます。 その結果、 プロテインS欠乏症 50度の場合はXNUMXパーセントです 血 親戚（親、子供、兄弟）しかし、欠乏自体が血栓症の発症と自動的に関連するわけではないため、多くの患者は数十年後にのみ認識されます。 家族内に欠乏症の存在がわかっている場合は、一親等の血縁者、特に出産可能年齢の女性の家族、または治療前の検査 エストロゲン （女性のセックス ホルモン）非常に便利な場合があります。 家族内に既知の症例がある場合の「スクリーニング検査」を除いて、通常、生後XNUMXか月以降は問題なく検査が可能です。
