簡単な概要
- 病気の経過と予後: 低身長の原因によって異なりますが、多くの場合、平均余命は正常です。
- 症状: 原因によって異なりますが、軟骨無形成症における身長の低さ、関節痛、背中の痛み以外には通常は何もありません。
- 原因と危険因子: さまざまな原因、栄養失調、または栄養不良が成長に影響を与える
- 診断：綿密な問診に基づき、身長測定、レントゲン検査、身体検査、臨床検査、分子遺伝学的検査
- 治療: 多くの場合不可能で、基礎疾患の治療、場合によっては人工成長ホルモンによる治療
- 予防：原因によっては予防できないが、そうでなければ十分でバランスの取れた食事、健全な社会環境
低身長とは何ですか？
低身長は出生時から存在するか、または成長が遅すぎたり、早すぎたりした結果として後から発症します。 影響を受けている人々は、「低身長」という言葉には差別的な意味があるため、この言葉を拒否する傾向があります。 そのため、言語から徐々に消えつつあります。
どのくらいの身長で背が低いですか？
低身長は多くの場合一時的な現象です。 一部の乳児や幼児は一時的に背が低いと考えられます。 再び追いつき、成人して通常の身長になる人もいます。
正常な成長はどのように行われるのでしょうか?
人は受胎の瞬間から、最初は母親の子宮内で、出生後は成長期の終わりまで成長します。 女の子の場合、これは通常 16 歳頃に終わりますが、男の子の場合は約 XNUMX 年後に終了します。 この後さらに数年間は成長する可能性がありますが、通常はわずかしか成長しません。
人は人生の最初の数年間で最も成長します。
- 25年目はXNUMXセンチくらい
- 生後XNUMX年目で約XNUMXセンチメートル
- XNUMX年目でXNUMXセンチくらい
- XNUMX歳から思春期まで、年間約XNUMX～XNUMXセンチメートル
- 思春期にはXNUMX年に約XNUMX〜XNUMXセンチメートル
足の長さは人の身長を決める最も重要な要素です。 長骨の成長板（骨端）では、体は成長期に新しい骨物質を継続的に構築し、骨が伸びます。
ソマトトロピンは、肝臓の特定の受容体を介して、筋肉や骨などのさまざまな身体組織の実際の成長を引き起こすホルモンである IGF (インスリン様成長因子) の放出を引き起こします。
予想される最終サイズ
人の身長は主に遺伝的に決まります。 ただし、栄養、病気の可能性、親の世話などの外部要因にも依存します。 人の最終的な予想身長は、経験則を使用して大まかに計算できます。 最初のステップは、両親の身長の平均を求めることです。 女子の場合はこの値から 6.5 センチメートルが減算され、男子の場合は 6.5 センチメートルが加算されます。
さらに信頼できるのは、左手の X 線を使用した骨成熟度の測定です。 これにより、最終身長または成人身長について比較的正確な結論を導き出すことができます。
低身長にはどのような種類がありますか?
低身長にはさまざまな形態があります。 視点に応じて、これらはさまざまなカテゴリに分類できます。 たとえば、医師は低身長の一次性と二次性を区別します。 原発性低身長は、それが自然に起こる場合です。 ただし、それが別の基礎疾患の直接的または間接的な結果である場合、それは二次的なものです。
さらに、比例的低身長と不釣り合いな低身長を区別することも可能です。釣り合い的低身長では、体のすべての部分が等しく成長の低下の影響を受けますが、不釣り合いな低身長では、個々の部分のみが影響を受けます。 この場合、たとえば、軟骨無形成症の場合と同様に、腕と脚だけが短縮されますが、胴体は通常の大きさです。
低身長はどのように進行するのでしょうか？
低身長自体は必ずしも健康リスクと関連しているわけではありません。 たとえば、低身長が病気によって引き起こされず、自然に発生する場合、健康障害はありません。 平均余命は通常の身長の人と同じです。
軟骨無形成症など、特定の形態の低身長では、関節への負担が増加します。 これにより早期に摩耗の兆候が現れることがよくありますが、結果として平均寿命が縮むことはありません。
しかし、低身長の原因が稀な遺伝性疾患である骨形成不全症（脆性骨疾患）である場合、平均寿命の短縮につながる可能性があります。 これは骨形成不全症の種類によって異なります。 最も一般的なタイプの病気は、平均余命の短縮とは関係ありません。
低身長になるとどんな症状が出るのでしょうか？
低身長の人は体の長さが短いということを除いて、低身長の症状について一般的なことは言えません。 それ以外は低身長のタイプによって異なります。 ただし、医師は、発生した症状が実際に低身長によるものなのか、それとも一般的な原因の他の兆候によるものなのかを区別します。
たとえば、一部の症候群性疾患では、低身長は考えられる多くの症状のうちの XNUMX つにすぎません。 これらの病気はすべて遺伝的欠陥の結果です。 低身長の別の遺伝的形態である軟骨無形成症では、低身長自体が早期の関節磨耗や腰痛などのさらなる症状を引き起こします。
低身長の原因は何ですか？
低身長を引き起こす原因は無数にあります。 それらはより大きなグループに分けることができます。 最も重要なものを以下に簡単に示します。
特発性低身長
子宮内小人症
低身長で生まれた子供は、子宮内での胎児の成長がすでに遅れています。 これは子宮内小人症（子宮＝子宮）と呼ばれます。 これには、母親が妊娠中に慢性疾患を患っている、特定の薬を服用している、喫煙や飲酒など、さまざまな原因が考えられます。 胎盤の機能障害も子宮内小人症を引き起こす可能性があります。
ほとんどの場合、影響を受けた子供は生後 XNUMX 年以内に成長障害を補います。
染色体異常と症候群性疾患
染色体異常および症候群性疾患では、低身長は染色体異常によって引き起こされます。 DNA、つまりヒトゲノムは、合計 46 本の染色体で構成されています。 染色体の数が変化したり、遺伝物質にエラーが生じたりする特定の疾患は、場合によってはとりわけ低身長を引き起こすことがあります。
骨格異形成
骨格異形成は、骨の成長障害を特徴とします。 最も一般的な骨格異形成は、軟骨無形成症と、そのやや軽度の形態である軟骨形成不全症です。 どちらも低身長の最も一般的な原因の一つです。 罹患者では、長骨の長手方向の成長が損なわれます。 その結果、手足が短くなってしまいます。
しかし、骨の太さは正常で、胴の長さもほぼ正常です。 低身長に加えて、椎骨が平らになった顕著に空洞になった背中と、額が膨らんだ不釣り合いに肥大した頭部が軟骨無形成症の典型的な症状です。
低身長に関連する別の骨格異形成は、「脆性骨疾患」としてよく知られる骨形成不全症です。 コラーゲン合成障害により、影響を受けた人の骨は不安定になり、骨折することがよくあります。 骨形成不全症は、重症度に応じてさまざまなタイプに区別されます。 最も軽度の変異型の患者でも、外見上は正常な体格を保っている場合もありますが、重度の変異型では、多数の骨折が原因で変形や低身長が生じます。
内分泌疾患
甲状腺ホルモンのトリヨードチロニン (T3) とチロキシン (T4) も健康な成長に重要です。 このため、甲状腺がこれらのホルモンをあまり産生しない甲状腺機能低下症が低身長の原因となることがあります。
栄養失調（栄養失調）
適切でバランスのとれた食事がなければ、正常な成長は不可能です。 したがって、多くの人が食糧不足に苦しんでいる国では、栄養失調が低身長の一般的な原因となっています。
食物供給が十分な場合でも、腸から体内への栄養素の吸収を妨害したり妨げたりする病気が存在します。 このような吸収不良の典型的な原因は、慢性炎症性腸疾患（クローン病など）、そしてとりわけグルテン（シリアル中のグルテンタンパク質）に対する不耐症に基づくセリアック病です。 成長期における永続的な吸収不良は、栄養失調と同様に低身長につながります。
器質的原因と代謝的原因
場合によっては、体内のさまざまな臓器系や代謝プロセスのさまざまな障害が低身長につながることがあります。 これらには、特に、心臓、肺、肝臓、腸、腎臓の疾患、ならびに炭水化物、脂肪、タンパク質、骨の代謝障害が含まれます。
成長と思春期の体質的な遅れ
心理社会的原因
心理社会的状況が子どもの成長に及ぼす影響を過小評価すべきではありません。 心理的無視が子どもの低身長につながる可能性はありますが、通常、適切な時期に環境が変化すれば成長障害を補うことができます。 この種の無視を専門用語で「心理的剥奪」といいます。 低身長のその他の心理的原因としては、摂食障害やうつ病などがあります。
低身長はどのように診断されるのですか？
低身長には非常に多くの原因が考えられるため、診断方法も数多く、多様です。 まず最初に、医師は患者の身長を測定し、低身長が本当に存在するかどうかを判断します。 これを行うために、彼は測定値を同じ年齢の子供たちのデータと比較します。
子供が実際に低身長である場合は、左手の X 線写真を使用して、予想される最終身長を決定できます。 これにより、低身長がすでに先天的なものなのか、それとも実際には最終身長は正常であるはずだが他の病気や欠乏症によって成長が妨げられているのかが判明する可能性があります。
原因を突き止めるために、疑いに応じてさらなる診断が実行されます。 これには、たとえば、
- 思春期の発達の遅れを経験したかどうかについて両親に質問する
- 染色体異常または症候群性疾患に典型的な他の症状がないか検索します。 具体的な疑いがある場合は、遺伝物質の標的分子遺伝学的検査が実施されます。
- 骨格の不均衡を検査および測定します。
- 関連するホルモンの欠乏または過剰を判断するための血液検査を含む、身体および臓器の機能の身体検査。
- 代謝診断
- 子供向け: 栄養失調を検出するためなど、栄養の正確な分析と体重と体格指数 (BMI) の測定
- 子ども向け：親子間の相互作用の評価、子どもの心理社会的状況の評価
これらの検査は主に、低身長が疑われるとすぐに小児科医または青少年医師によって実施されます。 場合によっては、子供のホルモン疾患の専門家である小児内分泌学者によってさらなる解明が行われます。
低身長はどのように治療されますか？
低身長の治療はその原因によって異なります。 別の基礎疾患の結果である場合、医師はその治療を試みます。 しかし、多くの形態の低身長はまったく治療できないか、不十分にしか治療できません。
成長ホルモン
いくつかの形態の低身長では、必要に応じて、人工 (「組換え」) 成長ホルモン、すなわちソマトトロピンまたは IGF を投与することが推奨されます。 たとえば、これらの成長ホルモンの欠乏が低身長の原因である場合がこれに当てはまります。
ウルリッヒ・ターナー症候群、腎不全、子宮内小人症などの他の原因に対しても、多くの場合、成長ホルモンの投与が推奨されます。 現在まで明確な研究はありませんが、この治療的アプローチは特発性小人症にも効果がある可能性があります。
心理的サポート
小人症の人々とその家庭環境に対する心理的サポートは、彼らが状況やその課題にうまく対処できるようになる可能性があります。
影響を受けた人々は、「Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.」から支援を受けることができます。 V.」、略して BKMF、https://www.bkmf.de
